El avance y los impactos de la genómica en la investigación y la medicina han sido posibles, en gran medida, por la voluntad de los científicos para compartir sus resultados. El intercambio ético de datos es un imperativo que requiere compromiso y políticas normativas, de acuerdo con un editorial de la Sociedad (norte)Americana de Genética Humana: Collaborative science in genomics: The value of data sharing and thoughtful stewardship. The American Journal of Human Genetics, 2025;112(12):2819-2821.
En la selección de los avances más relevantes durante el año a punto de finalizar, la revista Nature incluyó al niño KJ Muldoon, primero en recibir la terapia de edición del genoma. El caso es comentado en Ledford H. The baby whose life was saved by the first personalized CRISPR therapy. Nature, 2025;48:528-529.
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– BIOBANCOS Mx: un pilar estratégico para que la ciencia nacional impacte en la salud de los mexicanos. Gac Med Mex. 2025;161(5):487-495. http://dx.doi.org/10.24875/GMM.25000056
– A national biobank framework for rare diseases: Standardized infrastructure and cross-institutional collaboration accelerating translational innovation in China. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100544.
Aportes de la proteómica: tabaquismo, esclerosis lateral amiotrófica, atlas sanguíneo pan-patológico
– Proteomic signatures of smoking and their associations with risk of incident diseases and mortality in diverse populations. Nature Communications, 2025; https://doi.org/10.1038/s41467-025-67656-x
– Targeted plasma proteomics uncover proteins associated with KIF5A-linked SPG10 and ALS spectrum disorders. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100498.
– A human pan-disease blood atlas of the circulating proteome. Science, 2025;390(6779); DOI: 10.1126/science.adx2678
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La necesidad de los estudios sobre el microbioma en América Latina y el Caribe, y las perspectivas de la asociación regional en el Consorcio Latinbiota, son aspectos que se discuten en Reyes A, Durán C, Rodríguez-Otálora S, Delgado D, Iraola G, Domínguez-Bello MG, et al. A Latin American perspective on microbiome research. Nature Communications, 2025;16:10691.
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La implementación de la medicina genómica requiere, de manera ineludible, la formación de los profesionales que la aplicarán, sin esperar a contar con la tecnología instalada. Tal mensaje, propuesto al debate en Perú, aparece en Jaramillo-Valverde L, Santivañez SJ, Ugarte C, Curioso WH. Urge fortalecer la formación en medicina genómica en las escuelas de medicina del Perú. Rev. Cuerpo Med. HNAAA, 2025;18(3):e2942.
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Amos Bairoch, bioinformático suizo fundador de algunas de las más importantes bases de datos de proteínas, como Swiss-Prot y UniProt, ha fallecido, según divulgó el Instituto Suizo de Bioinformática, en nota publicada el 2 de diciembre. Algunos aspectos de su trayectoria científica son comentados en Wiper ML. The 2025 ISCB Accomplishments by a Senior Scientist Award—Dr Amos Bairoch. Bioinformatics, July 2025;41(Supplement_1):i3–i5.
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Entre otros polimorfismos estudiados, la asociación de rs25487 con el tabaquismo significó un riesgo mayor de cáncer de pulmón, mientras que rs11016879 aportó una supervivencia más alta a los cinco años. Así se lee en Reyes-Reyes E, Cuétara-Lugo E, Herrera-Isidrón JA, Pérez-Benítez M, González-Pérez I, Izquierdo-González M, et al. Polymorphisms in DNA repair related genes as risk factors for lung cancer in Cuban population: a case control study. BMC Cancer. 2025 Nov 5;25(1):1717.
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El reconocimiento de la importancia de la integración de la genómica cardiovascular a la práctica clínica, incluyendo la farmacogenómica, las escalas de riesgo poligénico y el empleo de biobancos, entre otros, es parte del contenido de la reciente declaración de la Asociación (norte)Americana del Corazón, según aparece en Landstrom AP, Ferguson JF, James CA, Key KV, Lanfear D, Natarajan P, et al. Genetic and Genomic Testing in Cardiovascular Disease: A Policy Statement From the American Heart Association. Circulation, 2025; https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001385
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Una revisión actualiza el estado del conocimiento sobre los factores genéticos y epigenéticos así como el papel del microbioma y las potencialidades de la inteligencia artificial en la atención de la hipertensión arterial. Puede consultarse en Sami A, Ashraf R, Nisar S, Mustehsan ZH, Javed MA, Ozsahin DU, et al. A comprehensive narrative review on precision medicine approach to hypertension: exploring the role of genetics, epigenetics, microbiome, and artificial intelligence. Journal of Health, Population and Nutrition, 2025;44:394.
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