Farmacogenómica: sesgos de ancestría y sexo, implementación, warfarina, antipsicóticos

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– Corpas M, Siddiqui MK, Soremekun O, Mathur R, Gill D, Fatumo S. Addressing Ancestry and Sex Bias in Pharmacogenomics. Annual Review of Pharmacology and Toxicology, 2024;64:53-64.
– Lauschke VM, Zhou Y, Ingelman-Sundberg M. Pharmacogenomics Beyond Single Common Genetic Variants: The Way Forward. Annual Review of Pharmacology and Toxicology, 2024;64:33-51.
– Rodríguez-Fernández K, Reynaldo-Fernández G, Reyes-González S, de Las Barreras C, Rodríguez-Vera L, Vlaar C, et al. New insights into the role of VKORC1 polymorphisms for optimal warfarin dose selection in Caribbean Hispanic patients through an external validation of a population PK/PD model. Biomed Pharmacother. 2024 Jan:170:115977.
– Hernandez M, Cullell N, Cendros M, Serra-Llovich A, Arranz MJ. Clinical Utility and Implementation of Pharmacogenomics for the Personalisation of Antipsychotic Treatments. Pharmaceutics. 2024;16(2):244.

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Debaten sobre raza versus ancestría genética

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La posibilidad de desplazarse del concepto de raza humana hacia la ancestría genética, requiere la consideración de varios elementos, desde las prácticas científicas hasta los contextos sociales. El tema es abordado en Bentz M, Saperstein A, Fullerton SM, Shim JK, Lee SSJ. Conflating race and ancestry: Tracing decision points about population descriptors over the precision medicine research life course. HGG Advances, 2024;5(1):100243.

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Edición del genoma: linfohistiocitosis, angioedema hereditario

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– Li X, Wirtz T, Weber T, Lebedin M, Lowenstein ED, Sommermann T, et al. Precise CRISPR-Cas9 gene repair in autologous memory T cells to treat familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Science Immunology, 2024;9(92).
– Longhurst HJ, Lindsay K, Petersen RS, Fijen LM, Gurugama P, Maag D, et al. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing of KLKB1 for Hereditary Angioedema. N Engl J Med 2024;390:432-441.

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Reporte 2023 de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica

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La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica fue creada el 25 de abril de 2018, por la Resolución Rectoral No. 331, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, y es la única de su tipo en Cuba. En el 2023 arribó a su quinto aniversario. Read more on Reporte 2023 de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica…

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Vigilancia genómica de covid-19 en Cuba

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La dinámica de emergencia de variantes de SARS-CoV-2 durante los años 2020, 2021 y 2022, y su relación con aspectos los clínicos, a partir de la secuenciación de 2105 muestras de pacientes de todo el país, son presentados en Guzmán MG, Pérez L, Tejero Y, Macias LM, Mederos D, Aguado ME, et al. Vigilancia genómica de las variantes de SARS CoV-2 que circularon en Cuba, marzo de 2020 a septiembre 2022. Anales de la Academia de Ciencias de Cuba, 2023;13(4).

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Expectativas por aprobación de la edición del genoma como terapia en humanos

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Considerada una “primera generación de terapias de edición del genoma”, el uso de CRISPR-Cas9 en enfermedades humanas ya ha sido aprobado. La próxima generación de técnicas de edición es comentada en Ledford H. CRISPR 2.0: a new wave of gene editors heads for clinical trials. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-03797-7.

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Estudiantes de Medicina muestran interés en farmacogenética

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Los estudiantes de Medicina de la Universidad Sultan Zainal Abidin (UniSZA), de Malasia, mostraron un menor conocimiento sobre farmacogenética, en comparación con sus contrapartes de Farmacia, pero su interés en esa área fue mayor. Así se reporta en Thiagarajan H, Jamshed S, Suhaimi AM, Lua PL, Ibrahim UI. A quantitative exploration of the knowledge of pharmacy and medical students about Pharmacogenetics: Findings from a public university in Malaysia. Pharmacy Education, 2023;23(1):723–731.

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Genómica llega a la prueba de Papanicolau

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La secuenciación de ADN obtenido de muestras guardadas de pruebas citológicas, permitió el diagnóstico de cáncer de ovario seroso de alto grado, con una sensibilidad de 75 %, especificidad del 96 % y precisión del 81 %. El reporte, en Paracchini L, Mannarino L, Romualdi C, Zadro R, Beltrame L, Fuso I, et al. Genomic instability analysis in DNA from Papanicolaou test provides proof-of-principle early diagnosis of high-grade serous ovarian cancer. Science Translational Medicine, 2023;15(725).

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