El análisis de los patrones de fragmentación de ADN libre puede ser una herramienta para el diagnóstico de cáncer en sus primeras etapas, al asociarse con disregulación epigenética, alteraciones transcriptómicas y patrones anormales de reciclaje celular. Las oportunidades de esta tecnología, llamada fragmentómica, son revisadas en Tsui WHA, Jiang P, Lo YMD. Cell-free DNA fragmentomics in cancer. Cancer Cell, 2025;43(10):1792-1814.
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El genoma de una cepa de Yersinia pestis de la Edad del Bronce neolítico tardío, hasta ahora conocida solo en humanos antiguos de Eurasia, fue aislado de carneros domesticados en esa época. Las implicaciones microbiológicas y zoonóticas se discuten en Light-Maka I, Hermes TR, Bianco RA, Semerau L, Kosintsev P, Alekseeva V, et al. Bronze Age Yersinia pestis genome from sheep sheds light on hosts and evolution of a prehistoric plague lineage. Cell, 2025;188(20):5748-5762.
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En el último mes han aparecido reportes sobre aplicaciones ómicas de gran escala: el Atlas de Neurolípidos (https://neurolipidatlas.com/), una sección dedicada a las alteraciones del proteoma sanguíneo humano dentro del Atlas de Proteínas (www.proteinatlas.org/humanproteome/blood), del perfil metabólico en la salud y la enfermedad (https://metabolome-phenome-atlas.com/), así como Metagraph y Logan, que analizan bibliotecas de secuencias del orden de petabases (1015 bases). Read more on Nuevos recursos ómicos: atlas de neurolípidos, del proteoma sanguíneo, del metaboloma plasmático, Metagraph, Logan…
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El estudio del exoma condujo a un diagnóstico en 12 % de casos, mientras que la secuenciación de genoma completo lo consiguió en el 18 % de pacientes que no tenían causa identificada para su enfermedad, según resultados del programa español IMPaCT GENóMICA, que ha secuenciado a más de 2000 personas con enfermedades raras o sospecha de cáncer hereditario. Estos y otros resultados son divulgados por el Instituto de Salud Carlos III.
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Un virus gigante envuelto encontrado en una ciénaga brasileña, ha sido llamado naiavirus y tiene un genoma de casi un millón de pares de bases. Su peculiar morfología destaca por tener una envoltura que se extiende cual cola, según se aprecia en Rodrigues M, Queiroz V, Arantes T, Limborço H, Neiva B, Arias N, et al. Naiavirus: an enveloped giant virus with a pleomorphic, flexible tail. Nature Communications, 2025;16:8306.
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Un mapa unicelular de la placa de ateroma, a partir de análisis transcriptómicos y otros procederes, ha revelado las particularidades de las poblaciones de neutrófilos, macrófagos y células endoteliales, entre otras. Así se describe en Traeuble K, Munz M, Pauli J, Sachs N, Vafadarnejad E, Carrillo-Roa T, et al. Integrated single-cell atlas of human atherosclerotic plaques. Nature Communications, 2025;16:8255.
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Los últimos progresos en la proteómica unicelular (en inglés, single-cell proteomics) basada en espectrometría de masa y la integración de estrategias experimentales, analíticas y computacionales, son revisados en Momenzadeh A, Meyer JG. Single-cell proteomics using mass spectrometry. Cell Genomics, 2025;5(9):9100973.
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Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) encontró 266 variantes que se agruparon en ocho subtipos genéticos de obesidad, con riesgos diferentes de comorbilidades cardiometabólicas. Lea al respecto en Chami N, Wang Z, Svenstrup V, Diez Obrero V, Hemerich D, Huang Y, et al. Genetic subtyping of obesity reveals biological insights into the uncoupling of adiposity from its cardiometabolic comorbidities. Nature Medicine, 2025; https://doi.org/10.1038/s41591-025-03931-0.
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La mariposa Polyommatus atlantica tiene 227 pares de autosomas y cuatro cromosomas sexuales, el número más alto registrado en los metazoos no poliploides y generado por fisión o fragmentación extensa de 24 cromosomas autosómicos ancestrales. Así se plantea en Wright CJ, Absolon D, Gascoigne-Pees M, Vila R, Lawniczak MKN, Blaxter M. Constraints on chromosome evolution revealed by the 229 chromosome pairs of the Atlas blue butterfly. Current Biology, 2025; https://doi.org/10.1016/j.cub.2025.08.032.
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Una buena correlación entre el ADN tumoral circulante (en inglés, ctDNA) y la secuenciación de próxima generación (NGS) en tejido, así como la utilidad del ctDNA como biomarcador de la respuesta a la terapia en adenocarcinomas ductales pancreáticos y colangiocarcinomas, son resultados reportados en Mahadevia H, Majeed U, Patel J, Ahmed AK, Elhariri A, Albelal D, et al. Circulating Tumor DNA and Tissue Testing for Pancreatobiliary Tumors. JAMA Netw Open, 2025;8(9):e2531373.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
