26 marzo, 2022

Tecnologías ómicas en enfermedades cardiovasculares

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La relación entre los cambios en los niveles de expresión génica, estados de activación y las interacciones celulares potenciales con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares son, entre otros, temas revisados en van Blokland IV, Groot, Franke LH, van der Wijst MGP, van der Harst P. Translational insights from single-cell technologies across the cardiovascular disease continuum. Trends in Cardiovascular Medicine, April 2022;32(3):127-135.

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Covid-19: enfermedad grave, citocinas, Cuba

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– Whole genome sequencing reveals host factors underlying critical Covid-19
– Proteome-wide Mendelian randomization identifies causal links between blood proteins and severe COVID-19
– A16974C polymorphism of the IL-12 p40 gene in Cuban patients having recovered from COVID-19

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Proyecto BioGenoma de la Tierra

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Con el objetivo de secuenciar, catalogar y caracterizar los genomas de toda la biodiversidad eucariótica del planeta, en un periodo de diez años, ha sido lanzado el Proyecto BioGenoma de la Tierra (en inglés, Earth BioGenome Project – EBP). Un comentario al respecto puede ser consultado en Lewin HA, Robinson GE, Kress WJ, Baker WJ, Coddington J, Crandall KA, et al. Earth BioGenome Project: Sequencing life for the future of life. PNAS, 2022;119(4).

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Más de la secuenciación en pesquisa neonatal y diagnóstico clínico

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– Application of a next-generation sequencing (NGS) panel in newborn screening efficiently identifies inborn disorders of neonates
– Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders
– Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study

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Otras aplicaciones terapéuticas de la edición del genoma

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– CRISPR based therapeutics: a new paradigm in cancer precision medicine
– CRISPR/Cas9 and next generation sequencing in the personalized treatment of Cancer
– Genome Editing of Pluripotent Stem Cells for Adoptive and Regenerative Cell Therapies
– CRISPR Genome Editing: Into the Second Decade

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Debates éticos sobre estudios del genoma del embrión

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Los riesgos de la selección de embriones según los resultados del estudio de su genoma son tema en:
– Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos
– The alarming rise of complex genetic testing in human embryo selection

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Biopsia líquida en el diagnóstico oncológico

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– Liquid biopsy at the frontier of detection, prognosis and progression monitoring in colorectal cancer
– Liquid biopsy: a step closer to transform diagnosis, prognosis and future of cancer treatments
– A clinician’s handbook for using ctDNA throughout the patient journey
– The many facets of liquid biopsies in lymphoma

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17 febrero, 2022

Aplicaciones de la secuenciación en la pesquisa neonatal

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– Genomics and Newborn Screening: Perspectives of Public Health Programs
– Establishing Newborn Screening for SCID in the USA: Experience in California
– Scalable Newborn Screening Solutions: Bioinformatics and Next-Generation Sequencing
– Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers

Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada by Orlando R. Serrano Barrera on Feb 17th, 2022. Comment.

La era de los atlas moleculares

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Los avances aportados por las tecnologías ómicas, entre otras innovaciones, han permitido vivir una intensa década de caracterización de tipos celulares y el desarrollo de atlas a nivel molecular. La evolución y estado actual son revisados en Quake SR. A decade of molecular cell atlases. Trends in Genetics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.tig.2022.01.004.

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Covid-19: determinantes genéticos, anosmia, deltacron

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– Human genetic and immunological determinants of critical COVID-19 pneumonia
– A blood atlas of COVID-19 defines hallmarks of disease severity and specificity
– The UGT2A1/UGT2A2 locus is associated with COVID-19-related loss of smell or taste
– Deltacron: the story of the variant that wasn’t

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