Avanzamos hacia el genoma visualizable

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La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.

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Retos para la implementación de la farmacogenómica

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La formación de los profesionales de la salud y el desarrollo de algoritmos que integren los factores clínicos y genéticos en la prescripción de los medicamentos, son acciones claves para la implemetación de la farmacogenómica, de acuerdo con Principi N, Petropulacos K, Esposito S. Impact of Pharmacogenomics in Clinical Practice. Pharmaceuticals 2023;16(11):1596.

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Celebrado IV Congreso Internacional de Genética Comunitaria

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Con un programa en el que destacaron las investigaciones que buscan la implementación de la medicina de precisión en diversas áreas de la práctica clínica y en todos los niveles de atención, el IV Congreso Internacional de Genética Comunitaria se celebró en la Habana, del 1 al 3 de noviembre.
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Publican estudios del proteoma humano

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Nuevas interacciones entre proteínas, asociaciones genotipo-fenotipo, variantes con significado clínico, y varios recursos en línea para el estudio del proteoma humano, son resultados de estudios recién publicados:
– Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06592-6
– Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06563-x
– Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06547-x

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Transcriptómica revela claves en enfermedad de Alzheimer

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Dos grupos distintos de neuronas inhibitorias son más abundantes en individuos que conservan una óptima función cognitiva a edad avanzada, mientras que su relación con la resiliencia a la enfermedad de Alzheimer, es reportada en Mathys H, Peng Z, Boix CA, Victor MB, Leary N, Babu S, et al. Single-cell atlas reveals correlates of high cognitive function, dementia, and resilience to Alzheimer’s disease pathology. Cell, 2023;186(20):4365-4385.e27.

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Transcriptómica espacial permite avance de neurociencias

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Las herramientas de transcriptómica espacial, que combinan la imagenología con las tecnologías de secuenciación, han permitido avances sin precedentes en las neurociencias, de acuerdo con Jung N, Kim TK. Spatial transcriptomics in neuroscience. Experimental & Molecular Medicine, 2023; https://doi.org/10.1038/s12276-023-01093-y.

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Ómicas en oncología: diagnóstico, terapias, biomarcadores

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– FDA Grants First Marketing Authorization for a DNA Test to Assess Predisposition for Dozens of Cancer Types. September 29, 2023.
– Genome-guided discovery of cancer therapeutic targets. Cell Reports, 2023;42(8):112978.
– Genomic biomarkers: Unveiling the potential for precise cancer therapy response. Indian J Pharmacol, 2023;55:213-5.
– Identifying predictors of glioma evolution from longitudinal sequencing. Science Translational Medicine, 2023;15(716).

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