El hallazgo de dos nuevas cepas de Tupanvirus, con un genoma de 1.44-1.51 Mb y el aparato traduccional más grande conocido hasta el momento, es reportado en Abrahão J, Silva L, Santos Silva L, Bou Khalil JY, Rodrigues R, Arantes T, et al. Tailed giant Tupanvirus possesses the most complete translational apparatus of the known virosphere. Nature Communications 2018;9:749.
– Papalexi E, Satija R. Single-cell RNA sequencing to explore immune cell heterogeneity. Nature Reviews Immunology, 2018;18:35–45.
– Patil VS, Madrigal A, Schmiedel BJ, Clarke J, O’Rourke P, de Silva AD, et al. Precursors of human CD4+ cytotoxic T lymphocytes identified by single-cell transcriptome analysis. Science Immunology, 2018;3(19):eaan8664.
– Tso FY, Kossenkov AV, Lidenge SJ, Ngalamika O, Ngowi JR, Mwaiselage J, et al. RNA-Seq of Kaposi’s sarcoma reveals alterations in glucose and lipid metabolism. PLoS Pathog, 2018;14(1):e1006844.
– Porubsky D, Garg S, Sanders AD, Korbel JO, Guryev V, Lansdorp PM, et al. Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes. Nature Communications, 2018;8:1293.
– Stancu MC, van Roosmalen MJ, Renkens I, Nieboer MM, Middelkamp S, de Ligt J, et al. Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing. Nature Communications, 2018;8:1326.
– Shriner D, Rotimi CN. Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase. Am j Human Genetics, 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.003.
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Los genomas de nativos caribeños actuales está muy relacionados con las poblaciones taínas originarias, según Schroeder H, Sikora M, Gopalakrishnan S, Cassidy LM, Delser PM, Sandoval Velasco M, et al. Origins and genetic legacies of the Caribbean Taino. PNAS 2018 March;115(10):2341-2346.
Los análisis genómicos también han aportado elementos sobre las migraciones y mezclas entre poblaciones de la Europa durante la Edad de Bronce, como se lee en Mathieson I, Alpaslan-Roodenberg S, Posth C, Szécsényi-Nagy A, Rohland N, Mallick S, et al. The genomic history of southeastern Europe. Nature 2018;555:197–203.
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– Roberts ME, Jackson SA, Susswein LR, Zeinomar N, Ma X, Marshall ML, et al. MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer. Genetics in Medicine, 2018; doi:10.1038/gim.2017.254.
– Moreno-Moral A, Bagnati M, Koturan S, Ko JH, Fonseca C, Harmston N, et al. Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk. Annals of the Rheumatic Diseases, 2018; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212454.
– Coll F, Phelan J, Clark TG. Genome-wide analysis of multi- and extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis. Nature Genetics, 2018; doi:10.1038/s41588-017-0029-0.
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Las variaciones genéticas de los receptores unidos proteína G (en inglés G-protein-coupled receptors) pueden llevar a reacciones adversas o respuestas alteradas. La medicina de precisión es una necesidad en este importante grupo farmacológico, según Hauser AS, Chavali S, Masuho I, Jahn LJ, Martemyanov KA, Gloriam DE, et al. Pharmacogenomics of GPCR Drug Targets. Cell, 2018;172(1-2):41–54.
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– Bak RO, Dever DP, Porteus MH. CRISPR/Cas9 genome editing in human hematopoietic stem cells. Nature Protocols, 2018;13:358–376.
– Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature, 2018;553:217–221.
– Behler J, Sharma K, Reimann V, Wilde A, Urlaub H, Hess WR. The host-encoded RNase E endonuclease as the crRNA maturation enzyme in a CRISPR–Cas subtype III-Bv system. Nature Microbiology, 2018;3:367–377.
– King A. A CRISPR edit for heart disease. Nature, 2018;555:S23-S25.
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La inyección coclear de complejos de lípidos-ARN con Cas9 en un modelo animal de sordera humana de causa genética y transmisión autosómica dominante, dirigidos al alelo Tmc1, resultó en la reducción de la pérdida progresiva de la audición, entre otros indicadores. El reporte recién ha aparecido en Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature 2017; doi:10.1038/nature25164.
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La familia de revistas JAMA ha reunido una serie de artículos que abordan el estado del arte, las definiciones imprescindibles y las tecnologías ómicas empleadas en el campo de la medicina de precisión. Está dirigida a los médicos de asistencia, para favorecer la comprensión y la toma de decisiones informadas en la práctica clínica. Puede acceder a la colección en JAMA Insights: Genomics and Precision Health.
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A partir de la información contenida en bases de datos como Swiss-Prot, BRENDA y KEGG, unas 2000 proteínas humanas serían enzimas, lo que representa más del 30 % del proteoma de función desconocida. Las implicaciones para áreas como la enzimología, el metabolismo y las enfermedades raras, son discutidas en Ellens KW, Christian N, Singh C, Satagopam VP, May P, Linster CL. Confronting the catalytic dark matter encoded by sequenced genomes. Nucleic Acids Research. 2017;45(20):11495–11514.
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Tres artículos abordan la importancia de la bioinformática desde perspectivas diversas: su inclusión en las especialidades médicas, los cambios que reclama desde la academia y la financiación, así como su aplicación en la identificación de nuevas dianas en la esclerosis lateral amiotrófica:
– La bioinformática en las especialidades biomédicas: ¿por qué y para qué?
– Computational biologists: moving to the driver’s seat
– Artificial intelligence in neurodegenerative disease research: use of IBM Watson to identify additional RNA-binding proteins altered in amyotrophic lateral sclerosis
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