Fibrosis quística como ejemplo de medicina de precisión

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2017 06 26 FQLas posibilidades y controversias en torno a términos como “medicina personalizada” y “medicina de precisión”, incluida la posible aplicación de la edición del genoma como estrategia de tratamiento, son ejemplificadas a partir de la fibrosis quística. Asi se revisa en Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. Front. Pharmacol., 20 June 2017;

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Riesgo de cáncer para portadoras de mutaciones en BRCA1/2

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2017 06 24 BRCANuevos estimados de riesgo de cáncer de mama, ovario o cáncer contralateral en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son calculados para la edad, los antecedentes positivos y la localización de la mutación. A los 80 años de edad estos tumores malignos  aparecen en más del 60 % de las portadoras. Los resultados son presentados en Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.

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Genomas de momias egpicias sorprenden

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2017 06 24 MommiesEl estudio de los genomas de tres momias egipcias datadas de un periodo de 1300 años, ha revelado que los pobladores del antiguo Egipto compartían más similitudes genéticas con los habitantes del Cercano Oriente que con los egipcios actuales. Tales son las conclusiones aparecidas en Schuenemann VJ, Peltzer A, Welte B, van Pelt WP, Molak M, Wang CC, et al. Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods. Nature Communications 2017;8:15694.

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Descubren nuevos virus gigantes

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2017 06 24 Giant virusUn nuevo grupo de virus gigantes, denominado como Klosneuviruses, ha sido descubierto en datos metagenómicos. No parece que evolucionaran a partir de un ancestro celular sino de otros virus más pequeños. Puede leer el original en Schulz F, Yutin N, Ivanova NN, Ortega DR, Lee TK, Vierheilig J, et al. Giant viruses with an expanded complement of translation system components. Science  2017;356(6333):82-85.

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25 de abril, día del ADN

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DNAdayEl Día del ADN se celebra cada 25 de abril en conmemoración a la publicación del artículo de James Watson y Francis Crick sobre la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (Watson JD, Crick FH. Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature. 1953 Apr 25;171(4356):737-8). Recomendamos, a propósito de la efeméride, las entradas publicadas en este sitio sobre el Proyecto Genoma Humano y Medicina personalizada.

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Este sitio, en revista Educación Médica Superior

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2017 04 16 MGEn el último número de la revista Educación Médica Superior, publicación cubana mejor posicionada en Google Académico con el puesto 15, ha aparecido un artículo que describe los objetivos y principales contenidos de este sitio web Medicina Genómica. Se busca así incrementar la visibilidad y el alcance de nuestro blog. La referencia es Serrano Barrera OR, Hernández Betancourt JC. Sitio web para diseminar contenidos y recursos sobre las aplicaciones clínicas de las tecnologías ómicas. Educación Médica Superior. 2017;31(1).

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Acceso a revistas de la familia Annual Reviews

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2017 04 16 ARLa editorial estadounidense Annual Reviews ha decidido otorgar a toda la red cubana de Infomed el acceso a sus colecciones de revistas hasta el 30 de abril del 2017. Los años disponibles para todas las revistas en esta prueba estarán comprendidos para el 2017 con acceso adicional de 5 años retrospectivos. Entre otras, puede consultar Annual Review of Genomics and Human Genetics.

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Estrategias para integrar medicina personalizada a la clínica

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2017 04 16 EdPara la integración de la medicina personalizada en la práctica clínica se proponen acciones en cinco áreas: educación, empoderamiento de los pacientes, valorización, tecnologías de información y acceso a la atención. Así se plantea en Pritchard DE, Moeckel F, Villa MS, Housman LT, McCarty CA, McLeod HL. Strategies for integrating personalized medicine into healthcare practice. Personalized Medicine March 2017;14(2):141-152.

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Genómica rastrea diseminación mundial de Aedes aegypti

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2017 04 16 AedesLa secuenciación del exoma de mosquitos de A. aegypti coleccionados en cinco diferentes locaciones del mundo ha revelado que la especie habitante en la costa occidental de África migró hacia América y Asia. El estudio aparece en Crawford JE, Alves JM, Palmer WJ, Day JP, Sylla M, Ramasamy R, et al. Population genomics reveals that an anthropophilic population of Aedes aegypti mosquitoes in West Africa recently gave rise to American and Asian populations of this major disease vector. BMC Biology 2017;15:16.

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