Convierten fibroblastos en neuronas

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2016 08 15 casp-crisLa activación transcripcional con el sistema CRISPR/Cas9 para modificar el estado epigenético de los genes Brn2, Ascl1 y Myt1l permitió convertir fibroblastos embrionarios de ratón en células neuronales. El resumen del reporte original puede ser consultado en Black JB, Adler AF, Wang HG, D’Ippolito AM, Hutchinson HA, Reddy TE, et al. Targeted Epigenetic Remodeling of Endogenous Loci by CRISPR/Cas9-Based Transcriptional Activators Directly Converts Fibroblasts to Neuronal Cells. Cell Stem Cell 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2016.07.001.

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Otro marcador para enfermedad de Alzheimer

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2016 08 15 ADLa expresión diferenciada de genes puede revelar la vulnerabilidad a la enfermedad de Alzheimer mucho antes de su inicio típico, de acuerdo con Freer R, Sormanni P, Vecchi G, Ciryam P, Dobson CM, Vendruscolo M. A protein homeostasis signature in healthy brains recapitulates tissue vulnerability to Alzheimer’s disease. Science Advances  10 Aug 2016;2(8):e1600947.

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Vinculan inflamación con duración del embarazo

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2016 08 15 pregnancyLos genes TLR4, NFKB1, ABCA1 y MMP9, relacionados con las respuestas inflamatorias, parecen estar asociados a la duración de la gestación, de acuerdo con el estudio de Bacelis J, Juodakis J, Sengpiel V, Zhang G, Myhre R, Muglia LJ, et al. Literature-Informed Analysis of a Genome-Wide Association Study of Gestational Age in Norwegian Women and Children Suggests Involvement of Inflammatory Pathways. PLoS ONE 2016;11(8):e0160335.

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Identifican causa de resistencia en melanoma

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2016 08 15 melanomaLa secuenciación del exoma reveló que las mutaciones en las proteínas STAG2 y STAG3 son responsables de resistencia a la inhibición de BRAF en pacientes con melanoma. Así se publica en Shen CH, Kim SH, Trousil S, Frederick DT, Piris A, Yuan P, et al. Loss of cohesin complex components STAG2 or STAG3 confers resistance to BRAF inhibition in melanoma. Nature Medicine 2016; doi:10.1038/nm.4155.

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Herramientas computacionales para oncoinmunología

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2016 08 15 oncoimmunologyLas herramientas computacionales desarrolladas para el análisis genómico de las interacciones entre el sistema inmunitario y las células tumorales son revisadas en Hackl H, Charoentong P, Finotello F, Trajanoski Z. Computational genomics tools for dissecting tumour–immune cell interactions. Nature Reviews Genetics 2016;17:441–458.

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Ochenta años después confirman causa de muerte

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2016 08 15 AlbertMás de 80 años después de su fallecimiento, el análisis genómico de muestras de sangre apoya la hipótesis de la muerte accidental del Rey Alberto I de Bélgica. El curioso caso es descrito en Larmuseau MHD, Bekaert B, Baumers M, Wenseleers T, Deforce D, Borry P, et al. Biohistorical materials and contemporary privacy concerns-the forensic case of King Albert I. Forensic Science International: Genetics September 2016;24:202–210.

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Variantes de riesgo para varias enfermedades

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2016 08 15 defectsPara la esclerosis lateral amiotrófica, cardiopatías congénitas, migraña, lupus, depresión, lea en:
– Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
– NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
– Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing
– Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine
– Genome-wide association meta-analysis in Chinese and European individuals identifies ten new loci associated with systemic lupus erythematosus
– Identification of 15 genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent
– Balanced translocation linked to psychiatric disorder, glutamate, and cortical structure/function

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Experiencias en formación sobre tecnologías ómicas

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160723 EducationDiversas iniciativas en torno a la formación de habilidades y competencias sobre las tecnologías ómicas son presentadas en:
– Applying, Evaluating and Refining Bioinformatics Core Competencies (An Update from the Curriculum Task Force of ISCB’s Education Committee)
– Training in High-Throughput Sequencing: Common Guidelines to Enable Material Sharing, Dissemination, and Reusability
– Continuing Education Workshops in Bioinformatics Positively Impact Research and Careers
– What works in genomics education: outcomes of an evidenced-based instructional model for community-based physicians

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Diagnóstico genómico requiere reanálisis sistemático

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160723 ReanálisisEn un 10 % de pacientes en los que no se había llegado al diagnóstico por secuenciación del exoma, se logró identificar la causa de su enfermedad al reanalizar la información disponible entre uno y tres años después. Se debate sobre el tema en enger AM, Guturu H, Bernstein JA, Bejerano G. Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.88.

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Análisis transcriptómico aclara desarrollo embrionario

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160723 MesodermLos perfiles de expresión de ARN en células aisladas del epiblasto y el naciente mesodermo aportan nuevos datos sobre el proceso de gastrulación en mamíferos. Lea sobre estos hallazgos en Scialdone A, Tanaka Y, Jawaid W, Moignard V, Wilson NK, Macaulay IC, et al. Resolving early mesoderm diversification through single-cell expression profiling. Nature 14 July 2016;535:289–293.

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