Nuevo debate: la síntesis artificial del genoma humano

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2016 06 12 - HGPwLa posibilidad, aplicaciones e implicaciones éticas de la síntesis artificial del genoma humano son temas de aguda controversia. Dos opiniones al respecto están en:
– Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. The Genome Project–Write. Science  02 Jun 2016; DOI: 10.1126/science.aaf6850.
– Callaway E. Plan to synthesize human genome triggers mixed response. Nature 09 June 2016;534:163; doi:10.1038/nature.2016.20028.

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Aneuploidía no afecta en enfermedad de Alzheimer

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2016 06 12 - Alzheimer aneuploidyLa secuenciación del genoma completo en las neuronas no encontró aneuploidías en las neuronas normales ni de pacientes con enfermedad de Alzheimer, por lo que no parece participar en la patogenia de la enfermedad. El hallazgo es reportado en van den Bos H, Spierings DCJ, Taudt AS, Bakker B, Porubský D, Falconer E, et al. Single-cell whole genome sequencing reveals no evidence for common aneuploidy in normal and Alzheimer’s disease neurons. Genome Biology 2016;17:116.

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La muerte negra y la peste moderna

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2016 06 12 - PlagueLas pandemias de muerte negra que asolaron Europa desde la antigüedad, causadas por Yersinia pestis, fueron la fuente para los brotes modernos de la enfermedad, de acuerdo con un estudio filogenético publicado en Spyrou MA, Tukhbatova RI, Feldman M, Drath J, Kacki S, Beltrán de Heredia J, et al. Historical Y. pestis Genomes Reveal the European Black Death as the Source of Ancient and Modern Plague Pandemics. Cell Host & Microbe 8 June 2016;19(6):874–881.

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Genómica en pronóstico de leucemia mielode aguda

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2016 06 12 - AMLLa combinación de la información clínica, citogenética y de mutaciones en pacientes con leucemia mieloide aguda definió subgrupos clínicos y permitió estimar el pronóstico a largo plazo. Lea al respecto en Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, Gaidzik VI, Paschka P, Roberts ND, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2016;374:2209-2221.

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Vista panorámica de mutaciones en tumores de mama

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2016 06 12 - Breast cancerEl análisis del genoma de 560 muestras de tumores malignos de mama identificó mutaciones en 93 genes y al menos tres reordenamientos asociados a la reparación del ADN. Los detalles son abordados en Nik-Zainal S, Davies H, Staaf J, Ramakrishna M, Glodzik D, Zou X, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature 2016;534:47–54.

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Otros genes asociados a la esclerosis múltiple

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Reportados en:

2016 06 12 - MS– Lopez A, Feliú A, Ugidos N, Mecha M, Mena J, Astobiza I, et al. Novel Insights into the Multiple Sclerosis Risk Gene ANKRD55. The Journal of Immunology June 1, 2016;196(11):4553-4565.
– Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M, et al. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron 1 June 2016;90(5):948–954.

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Secuenciación para enfermedades neurometabólicas

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2016 06 12 - NEJMEl diagnóstico en el 68 % de 47 casos con discapacidad intelectual y trastornos metabólicos es el resultado de la aplicación de la secuenciación del exoma. Los detalles aparecen en Tarailo-Graovac M, Shyr C, Ross CJ, Horvath GA, Salvarinova R, Ye XC, et al. Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. The N Eng J Med May 25, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1515792.

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