La incorporación de polimorfismos nucleotídicos a la estratificación de riesgo para cáncer de mama puede beneficiar a grupos de mujeres con mayor probabilidad de enfermar. Tal es la conclusión de Maas P, Barrdahl M, Joshi AD, Auer PL, Gaudet MM, Milne RL, et al. Breast Cancer Risk From Modifiable and Nonmodifiable Risk Factors Among White Women in the United States. JAMA Oncology 2016.
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La identificación de los cambios genómicos en la evolución de tumores malignos de mama y de algunos candidatos a dianas terapéuticas son los resultados del reporte Mertins P, Mani DR, Ruggles KV, Gillette MA, Clauser KR, Wang P, et al. Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer. Nature 2016; doi:10.1038/nature18003.
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MPLEx es un protocolo para la extracción de metabolitos, proteínas y lípidos, aplicable a muestras de cultivos celulares, microorganismos y tejidos. La descripción y un ejemplo aparecen en Nakayasu ES, Nicora CD, Sims AC, Burnum-Johnson KE, Kim YM, Kyle JE, et al. MPLEx: a Robust and Universal Protocol for Single-Sample Integrative Proteomic, Metabolomic, and Lipidomic Analyses. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00043-16.
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La evolución genómica y funcional de la infección pulmonar por Burkholderia multivorans en un enfermo de fibrosis quística durante 20 años es descrita en Silva IN, Santos PM, Santos MR, Zlosnik JEA, Speert DP, Buskirk SW, et al. Long-Term Evolution of Burkholderia multivorans during a Chronic Cystic Fibrosis Infection Reveals Shifting Forces of Selection. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00029-16.
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Una nueva metodología que mejora la precisión en la introducción de cambios en el ADN con un complejo modificado de CRISPR/Cas9, no produce rotura de la doble cadena. Tal innovación es presentada en Komor AC, Kim YB, Packer MS, Zuris JA, Liu DR. Programmable editing of a target base in genomic DNA without double-stranded DNA cleavage. Nature 2016;533:420–424.
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Es posible conseguir la reproducibilidad de los resultados de experimentos de farmacogenómica, para lo cual se recomiendan algunas técnicas de laboratorio y de análisis en Haverty PM, Lin E, Tan J, Yu Y, Lam B, Lianoglou S, et al. Reproducible pharmacogenomic profiling of cancer cell line panels. Nature 2016;533:333–337.
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La secuenciación del genoma completo definió el diagnóstico del 42 % de una muestra de 71 enfermos con anormalidades de la sustancia blanca del encéfalo. La utilidad diagnóstica de esta tecnología es resaltada en Vanderver A, Simons C, Helman G, Crawford J, Wolf NI, Bernard G, et al. Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities. Annals of Neurology 2016;79(5).
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Al menos 74 variantes genéticas parecen estar asociadas al rendimiento escolar, la gran mayoría de ellas vinculadas al desarrollo del cerebro en la etapa fetal. El reporte es Okbay A, Beauchamp JP, Fontana MA, Lee JJ, Pers TH, Rietveld CA, et al. Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment. Nature 2016; doi:10.1038/nature17671.
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La manipulación de líneas celulares por edición del genoma llevó a obtener ganado sin cuernos, lo que evita su mutilación física en la vida adulta. La tecnología empleada y sus resultados están en Carlson DF, Lancto CA, Zang B, Kim ES, Walton M, Oldeschulte D, et al. Production of hornless dairy cattle from genome-edited cell lines. Nature Biotechnology 2016;34:479–481.
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Consulte dos artículos sobre el análisis genómico de células individuales:
– Linnarsson S, Teichmann SA. Single-cell genomics: coming of age. Genome Biology 2016;17:97.
– Wen L, Tang F. Single-cell sequencing in stem cell biology. Genome Biology 2016;17:71.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
