Un locus en el cromosoma 6 parece guardar relación con la supervivencia global de pacientes con mieloma múltiple, de acuerdo con los resultados publicados en Johnson DC, Weinhold N, Mitchell JS, Chen B, Kaiser M, Begum DB, et al. Genome-wide association study identifies variation at 6q25.1 associated with survival in multiple myeloma. Nature Communications 2016:10290; doi:10.1038/ncomms10290.
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Una reciente revisión aborda el estado de la investigación genómica en relación con la pérdida de peso corporal. Puede consultarla en Bray MS, Loos RJF, McCaffery JM, Ling C, Franks PW, Weinstock GM, et al. NIH working group report—using genomic information to guide weight management: From universal to precision treatment. Obesity January 2016;24(1):14-22.
Cerca de la mitad de las proteínas de eucariotas y virus contienen regiones de las que no se ha dilucidado ni modelado su estructura por homología. Ese “proteoma oscuro” es estudiado en Perdigão N, Heinrich J, Stolte C, Sabir KS, Buckley MJ, Tabor B, et al. Unexpected features of the dark proteome. PNAS 2015;112(52):15898–15903.
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52 variantes asociadas a la degeneración macular relacionada con la edad, tanto húmeda como seca, han sido identificadas y comentadas en Fritsche LG, Igl W, Cooke Bailey JN, Grassmann F, Sengupta S, Bragg-Gresham JL, et al. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3448.
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El ADN tumoral circulante en sangre periférica podría ser un biomarcador útil de la respuesta al tratamiento y la posible enfermedad residual en tumores malignos de ovario y endometrio. Tal es la conclusión de Pereira E, Camacho-Vanegas O, Anand S, Sebra R, Catalina Camacho S, Garnar-Wortzel L, et al. Personalized Circulating Tumor DNA Biomarkers Dynamically Predict Treatment Response and Survival In Gynecologic Cancers. PLoS ONE 2015;10(12):e0145754.
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El análisis proteómico de 320 proteínas condujo al hallazgo de seis moléculas con potencial diagnóstico para los trastornos depresivos. El reporte aparece en Frye MA, Nassan M, Jenkins GD, Kung S, Veldic M, Palmer BA, et al. Feasibility of investigating differential proteomic expression in depression: implications for biomarker development in mood disorders. Translational Psychiatry 2015;5:e689; doi:10.1038/tp.2015.185.
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Más de la cuarta parte de los estudios por secuenciación del genoma arrojaron un diagnóstico en más de tres mil pacientes remitidos a un laboratorio clínico. Lea al respecto en Retterer K, Juusola J, Cho MT, Vitazka P, Millan F, Gibellini F, et al. Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genetics in Medicine 2015; doi:10.1038/gim.2015.148.
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Un comité del Colegio de Patólogos Americanos ha sugerido un marco para el desarrollo de bases de datos genómicos de orientación clínica. Sus consideraciones aparecen en Yohe SL, Carter AB, Pfeifer JD, Crawford JM, Cushman-Vokoun A, Caughron S, et al. Standards for Clinical Grade Genomic Databases. Archives of Pathology & Laboratory Medicine November 2015;139(11):1400-1412.
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ProteinPaint es una aplicación para visualizar las lesiones genéticas en los tumores malignos de la edad pediátrica. Es presentado en Zhou X, Edmonson MN, Wilkinson MR, Patel A, Wu G, Liu Y, et al. Exploring genomic alteration in pediatric cancer using ProteinPaint. Nature Genetics 2015;48:4-6.
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Más de 5000 proteínas de las células madres pluripotenciales del ratón han sido caracterizadas con un novedoso método y sus resultados son divulgados en un recurso de acceso abierto. Puede leer al respecto en Christoforou A, Mulvey CM, Breckels LM, Geladaki A, Hurrell T, Hayward PC, et al. A draft map of the mouse pluripotent stem cell spatial proteome. Nature Communications 2016;7:9992.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
