Las tecnologías de secuenciación, junto al intercambio de datos, podrían cambiar la vigilancia sanitaria, particularmente en lo relativo a la causalidad infecciosa y la evolución de los patógenos, de acuerdo con Gardy J, Loman NJ, Rambaut A. Real-time digital pathogen surveillance — the time is now. Genome Biology 2015;16:155.
Los datos de toxicidad en líneas celulares de 156 compuestos ambientales permitieron relacionar las propiedades estructurales de los productos con los resultados experimentales y perfiles genómicos. Puede consultar el reporte en Eduati F, Mangravite LM, Wang T, Tang H, Bare JC, Huang R, et al. Prediction of human population responses to toxic compounds by a collaborative competition. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3299.
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Un metanálisis ha encontrado tres loci de riesgo para el síndrome de ovario poliquístico, ubicados en los cromosomas 8, 9 y 11. El hallazgo es comentado en Hayes MG, Urbanek M, Ehrmann DA, Armstrong LL, Lee JY, Sisk R, et al. Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations. Nature Communications 2015;6:7502; doi:10.1038/ncomms8502.
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La construcción de un catálogo con secuencias de virus Lassa ha esclarecido que el contagio es fundamentalmente zoonótico y que las mutaciones afectan a epítopes de las proteínas de superficie. Puede encontrar el resumen del trabajo en Andersen KG, Shapiro BG, Matranga CB, Sealfon R, Lin AE, Moses LM, et al. Clinical Sequencing Uncovers Origins and Evolution of Lassa Virus. Cell August 2015;162(4):738–750.
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En más del 80 % de los niños que debutaron con diabetes antes de los seis meses de vida pudieron identificarse las mutaciones responsables, gracias al empleo de varias tecnologías genómicas. Así reportan en De Franco E, Flanagan SE, Houghton JAL, Lango Allen H, Mackay DJG, Temple IK, et al. The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study. The Lancet 28 July 2015; Online First.
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Varias estrategias de formación fueron aplicadas para evaluar la incorporación de contenidos para la formación de competencias sobre genómica en enfermeras. Los resultados aparecen en Jenkins J, Calzone KA, Caskey S, Culp S, Weiner M, Badzek L. Methods of Genomic Competency Integration in Practice. J Nursing Scholarship 2015;47(3):200–210.
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La secuenciación del genoma completo encontró variantes patogénicas en el 21 % de 217 pacientes en quienes no se había podido revelar la causa de su enfermedad. Los autores dan su respaldo a la utilidad diagnóstica de la tecnología en Taylor JC, Martin HC, Lise S, Broxholme J, Cazier JB, Rimmer A, et al. Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders. Nature Genetics 2015;47:717–726.
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Dos loci ubicados en el cromosoma 10 han sido relacionados con la enfermedad depresiva mayor, tras la secuenciación del genoma de más de cinco mil mujeres chinas y un número similar de controles. Así aparece en CONVERGE consortium. Sparse whole-genome sequencing identifies two loci for major depressive disorder. Nature 15 July 2015; doi:10.1038/nature14659.
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Varias técnicas de secuenciación del genoma identificaron una mutación en el gen Caveolin1 (CAV1) y otras alteraciones metabólicas en una niña de tres años con apariencia progeroide y lipodistrofia. El reporte aparece en Schrauwen I, Szelinger S, Siniard AL, Kurdoglu A, Corneveaux JJ, Malenica I, et al. A Frame-Shift Mutation in CAV1 Is Associated with a Severe Neonatal Progeroid and Lipodystrophy Syndrome. PLoS ONE 2015;10(7):e0131797.
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Las técnicas de análisis de las redes de genes y vías de señalización implicadas en la génesis y progresión de los tumores malignos son comentadas en Creixell P, Reimand J, Haider S, Wu G, Shibata T, Vazquez M, et al. Pathway and network analysis of cancer genomes. Nature Methods 2015;12:615–621.
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