Además de un mapa de la tasa de mutaciones de novo en todo el genoma, un reciente estudio muestra, entre otras características, que los cambios son más numerosos y frecuentes en la descendencia de padres de mayor edad. Lea otros resultados en Francioli LC, Polak PP, Koren A, Menelaou A, Chun S, Renkens I, et al. Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans. Nature Genetics 2015;47:822–826.
38 variantes de riesgo para la colitis ulcerativa y la enfermedad de Crohn han sido identificadas en un estudio de asociación que incluyó a sujetos de poblaciones europeas y asiáticas. Puede acceder al artículo en Liu JZ, van Sommeren S, Huang H, Ng SC, Alberts R, Takahashi A, et al. Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic risk across populations. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3359.
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Las técnicas de secuenciación han encontrado al menos 17 genes relacionados con la patogénesis del linfoma cutáneo de células T. Las variaciones en el número de copias son la alteración genómica más importante, según se declara en Choi J, Goh G, Walradt T, Hong BS, Bunick CG, Chen K, et al. Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3356.
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Por medio de la espectrometría de masa se ha revelado una red de 23744 interacciones entre 7668 proteínas en una línea celular, la mayoría de ellas no documentadas hasta ahora. Algunas aplicaciones médicas de este resultado son comentadas en Huttlin EL, Ting L, Bruckner RJ, Gebreab F, Gygi MP, Szpyt J, et al. The BioPlex Network: A Systematic Exploration of the Human Interactome. Cell 16 July 2015;162(2):425–440.
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Varios genes asociados a la retinosis pigmentaria, el síndrome de Joubert y el síndrome de Jeune han sido identificados por secuenciación del genoma completo y del exoma. Lea al respecto en Wheway G, Schmidts M, Mans DA, Szymanska K, Nguyen TMT, Racher H, et al. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. Nature Cell Biology 13 July 2015; doi:10.1038/ncb3201.
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EpiFactors es una base de datos que contiene información sobre 815 proteínas con funciones en la regulación epigenética de la expresión de genes y la estabilidad del genoma. Sus características y contenidos son abordados en Medvedeva YA, Lennartsson A, Ehsani R, Kulakovskiy IV, Vorontsov IE, Panahandeh P, et al. EpiFactors: a comprehensive database of human epigenetic factors and complexes. Database (Oxford). 2015 Jul 7;2015. doi: 10.1093/database/bav067.
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Mayor predisposición a la fibrilación auricular y a las enfermedades hepáticas, así como niveles elevados de hormonas tiroideas son algunos resultados del estudio del genoma de la población de Islandia. Un suplemento especial dedicado al tema aparece en Nature Genetics 2015;47(5).
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El catálogo de estudios de asociación de genoma completo (genome-wide association studies, GWAS) ha pasado a ser hospedado por el Instituto Europeo de Bioinformática. La colección de asociaciones entre secuencias de ADN y rasgos humanos ha sido rediseñado para facilitar la búsqueda por profesionales de la biología y la medicina, y puede consultarse ahora aquí.
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Unos 25 grupos que buscan implementar programas de medicina genómica en el mundo se reunieron para comparar la marcha de sus proyectos y encontrar vías de colaboración. Una revisión del contexto internacional de tales iniciativas es publicada en Manolio TA, Abramowicz M, Al-Mulla F, Anderson W, Balling R, Berger AC, et al. Global implementation of genomic medicine: We are not alone. Sci Transl Med 3 June 2015;7(290). DOI: 10.1126/scitranslmed.aab0194
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La Agencia Europea de Medicamentos se ha pronunciado por refinar la regulación sobre cómo debe emplearse la información relativa a la farmacogenética de los 517 productos medicinales aprobados en esa región para mejorar sus usos terapéuticos. La revisión realizada al respecto puede ser consultada en Ehmann F, Caneva L, Prasad K, Paulmich M, Maliepaard M, Llerena A, et al. Pharmacogenomic information in drug labels: European Medicines Agency perspective. The Pharmacogenomics Journal 2015;15:201–210.
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