En el 2015 culminará la iniciativa The Cancer Genome Atlas, tras nueve años dedicados a la búsqueda de una mejor comprensión de la biología tumoral y su traducción al diagnóstico y las terapias. Al respecto, y sus nuevos objetivos, se ha publicado el editorial The future of cancer genomics. Nature Medicine 2015;21:99.
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La disponibilidad de nucleasas programables ha permitido hacer cambios precisos en los genomas ecucarióticas. La posibilidad de corregir mutaciones responsables de enfermedades es la gran expectativa que se aborda en Turitz DB, Platt RJ, Zhang F. Therapeutic genome editing: prospects and challenges. Nature Medicine 2015;21:121–131.
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Unos cien genes pueden eliminarse del genoma humano sin que se produzcan efectos aparentes. Tal es una de las conclusiones derivadas de un mapa construido a partir de los reportes de las variaciones del número de copias en el genoma, que aparece en Zarrei M, MacDonald JR, Merico D, Scherer SW. A copy number variation map of the human genome. Nature Reviews Genetics 2015;16:172–183.
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Un estudio de asociación de genoma completo añadió los genes BATF3, CCDC88B y CIITA-SOCS1 a la lista de los que incrementan la susceptibilidad a la lepra. Sus efectos también se relacionaron con fenómenos autoinmunes e inflamatorios, de acuerdo con Liu H, Irwanto A, Fu X, Yu G, Yu Y, Sun Y, et al. Discovery of six new susceptibility loci and analysis of pleiotropic effects in leprosy. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3212.
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La secuenciación del exoma y el análisis de ligamiento en un grupo de familias afectadas por escoliosis idiopática encontró tres variantes del gen POC5 (p.A446T, p.A455P y p.A429V) que se asocian con la enfermedad y la producen en un modelo animal. Vea estos resultados en Patten SA, Margaritte-Jeannin P, Bernard JC, Alix E, Labalme A, Besson A, et al. Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis. J Clin Invest. Published February 2, 2015; doi:10.1172/JCI77262.
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La combinación de técnicas genómicas y bioinformáticas en sujetos con diferente ascendencia, en este caso con ancestros europeos o asiáticos, reveló dos nuevas variantes (rs10816625 y rs13294895) y sus efectos en la génesis del cáncer de mama. El resumen del hallazgo está disponible en Orr N, Dudbridge F, Dryden N, Maguire S, Novo D, Perrakis E, et al. Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2. Hum. Mol. Genet. 2015; doi: 10.1093/hmg/ddv035.
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Los genes y vías implicados en los carcinomas escamosos de cabeza y cuello difieren entre los tumores relacionados con papilomavirus o el hábito de fumar. Sucede algo similar según la localización anatómica, sea en la cavidad bucal o la laringe, según se lee en The Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive genomic characterization of head and neck squamous cell carcinomas. Nature 2015;517:576–582.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) de Estados Unidos realizará en el próximo mes de febrero un taller para discutir los aspectos regulatorios de los ensayos diagnósticos basados en la secuenciación de próxima generación (NGS en inglés). El documento marco para el debate está ya disponible.
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Por medio de la secuenciación del exoma se determinó la contribución de las mutaciones en genes conocidos para las formas familiares del cáncer colorrectal. Tal estudio aparece en Chubb D, Broderick P, Frampton M, Kinnersley B, Sherborne A, Penegar S, et al. Genetic Diagnosis of High-Penetrance Susceptibility for Colorectal Cancer (CRC) Is Achievable for a High Proportion of Familial CRC by Exome Sequencing. Journal of Clinical Oncology January 5, 2015; doi: 10.1200/JCO.2014.56.5689.
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Los genes KIR2DS5 y KIR2DL1, ubicados en la región MHC del cromosoma 6, protegen de la pre-eclampsia a las mujeres de poblaciones subsaharianas. Secuencias diferentes reducen el riesgo en gestantes europeas, mientras que el genotipo KIR AA es un factor de riesgo, de acuerdo con Nakimulia A, Chazara O, Hiby SE, Farrell L, Tukwasibwe S, Jayaraman J, et al. A KIR B centromeric region present in Africans but not Europeans protects pregnant women from pre-eclampsia. PNAS January 5, 2015; doi: 10.1073/pnas.1413453112.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
