Mutaciones somáticas afectan al cerebro humano

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Diversos trastornos estructurales y del funcionamiento cerebral, que llegan hasta la hemimegaloencefalia con epilepsia y discapacidad intelectual, pueden ser la consecuencia de variaciones en la secuencia por mutaciones somáticas durante el desarrollo prenatal del cerebro. Lea al respecto en Cai X, Evrony GD, Lehmann HS, Elhosary PC, Mehta BK, Poduri A, et al. Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain. Cell Reports 2014;8(5):1280–1289.

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Secuenciación personalizada para malformaciones cerebrales

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La secuenciación dirigida en pacientes con malformaciones diversas del cerebro, combinando el método Sanger con subclonación y la nueva secuenciación del ADN subclonado, permitió caracterizar las mutaciones somáticas asociadas a varios trastornos. Las posibilidades de extender el procedimiento a las enfermedades neuropsiquiátricas son abordadas en Jamuar SS, Lam ATN, Kircher M, D’Gama AM, Wang J, Barry BJ, et al. Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations. N Engl J Med 2014;371:733-743.

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Relación genotipo-fenotipo en la era de la secuenciación

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La diversidad y los efectos de las variaciones genéticas en su relación con los fenotipos, incluso los más complejos o menos evidentes, son ahora diseccionados por medio de la secuenciación de próxima generación (en inglés, next generation sequencing). Sobre el tema puede consultar el artículo Lu JT, Campeau PM, Lee BH. Genotype–Phenotype Correlation — Promiscuity in the Era of Next-Generation Sequencing. N Engl J Med 2014;371:593-596.

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Bases genéticas de la adaptación al Tibet

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Una mutación originada unos 8000 años atrás ha protegido a los tibetanos de desarrollar policitemia en las habituales condiciones de hipoxia por la altitud en que viven. La variante en el gen EGLN1 incrementa la degradación de factores inducibles por hipoxia, según se describe en Lorenzo FR, Huff C, Myllymäki M, Olenchock B, Swierczek S, Tashi T, et al. A genetic mechanism for Tibetan high-altitude adaptation. Nature Genetics 2014;46:951–956.

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Colección dedicada a genómica del cáncer

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La revista Genome Biology ha publicado una colección especial sobre las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación y otras relacionadas en el estudio del cáncer, sobre todo con respecto a la progresión y heterogeneidad de estos trastornos. Puede acceder al material The genomics of cancer progression and heterogeneity en Genome Biology August 2014.

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En busca de biomarcadores para el cáncer

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Las potencialidades de la combinación de las técnicas genómicas con la espectrometría de masa para identificar péptidos mutados altamente específicos para diferentes tipos de cáncer, puede conducir a su empleo como marcadores tumorales útiles en el diagnóstico y el seguimiento de la enfermedad. Así se discurre en Diamandis EP. Towards identification of true cancer biomarkers. BMC Medicine 2014;12:156.

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Genoma humano contiene menos genes

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El empleo de técnicas proteómicas ha llevado a cuestionar si muchas secuencias génicas son realmente codificadoras y, por la misma razón, a estimar que el genoma humano contiene un número menor de genes, calculado ahora en alrededor de 19000. Así se presenta en Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, et al. Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes. Hum Mol Genet. 2014 Jun 16; doi: 10.1093/hmg/ddu309.

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Rebaten hallazgos sobre proteoma humano

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Los dos estudios recientemente publicados sobre la caracterización del proteoma humano deben ser tomados con cautela, pues se han encontrado inconsistencias a partir del análisis de la familia de los receptores olfatorios. Tal es la opinión central de Ezkurdia I, Vázquez J, Valencia A, Tress M. Analyzing the First Drafts of the Human Proteome. J Proteome Res 2014;13(8):3854–3855.

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Evalúan introducción de medicina genómica

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El seguimiento a la literatura científica concerniente a la introducción en la clínica de los avances en la genómica ha identificado que la mayoría de los artículos publicados aborda pruebas genómicas específicas y es el cáncer el área más representada. Estos y otros hallazgos aparecen en Clyne M, Schully SD, Dotson WD, Douglas MP, Gwinn M, Kolor K, et al. Horizon scanning for translational genomic research beyond bench to bedside. Genetics in Medicine 2014;16:535-538.

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Publican guías pediátricas para medicina genómica

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El Hospital Pediátrico de Boston ha desarrollado directrices para los resultados de las investigaciones genómicas en sus pacientes. Con un importante componente ético, en la prevención del daño, el respeto a la autonomía y la autoridad paterna en la toma de decisiones, los resultados de tres años de trabajo son comentados en Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, et al. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genetics in Medicine 2014;16:547-552.

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