La Cátedra de Medicina Genómica de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas presenta el reporte de sus actividades durante el año 2025. En el documento se enumeran los eventos realizados o en los que se participó, las actividades de capacitación así como su incipiente experiencia de internacionalización. El documento puede ser descargado (PDF, 709 kb) aquí.
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Los grupos con ascendencia africana, latina y asiática tuvieron menor probabilidad de que se revisaran los resultados de la secuenciación del exoma para mejorar la tasa diagnóstica, de acuerdo con Giles A, Zayhowski K, Ruderman M, Ranola J, VanNoy GE, Towne M. Ten years of exome sequencing and reanalysis among racial, ethnic, and ancestral groups: The importance of equitable reanalysis access. Genetics in Medicine, 2026;28(1).
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Un comentario publicado en Science alerta que variantes comunes en las poblaciones mexicanas pueden afectar las respuestas a medicamentos analgésicos e hipolipemiantes, entre otros. Tales efectos pueden deberse a diferencias en las poblaciones originarias, según se comenta en Smith JE. Trove of Mexican genomes could help guide prescribing decisions. Science, 2026; doi: 10.1126/science.z48nmjb.
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En los restos de un individuo fallecido hace unos 5500 años en un sitio correspondiente a la actual Colombia, fue identificado el ADN de Treponema pallidum, en ausencia de signos de sífilis. Los resultados de los análisis genómicos y filogenéticos son descritos en Bozzi D, Broomandkhoshbacht NZ, Delgado M, Buikstra JE, Amorim CEG, Kassadjikova K, et al. A 5500-year-old Treponema pallidum genome from Sabana de Bogotá, Colombia. Science, 2026;391(6783).
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El incremento de las investigaciones clínicas que emplean tecnologías ómicas se ha incrementado, pero no equitativamente: 70 % de ellos se concentran en diez países y se dirigen mayoritariamente a enfermedades crónicas. Puede descargar aquí el texto Human genomics technologies in clinical studies. The research landscape: report on the 1990-2024 period.
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Un estudio piloto con 10263 adultos australianos identificó variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 202 sujetos. De ellos, el 97,9 % aceptó el seguimiento clínico y el 87,3 % asistió a las consultas. Estos y otros hallazgos son presentados en Lacaze P, Tiller J, Brotchie A, Nguyen-Dumont T, Steen J, Belluoccio D, et al. Feasibility and outcomes of the DNA Screen nationwide adult genomic screening pilot. Nature Health, 2026;1:90–98.
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84 nuevas bases de datos y 86 actualizaciones son presentadas en el número Database de enero 2026, de la revista Nucleic Acids Research, que cubre genes, transcriptomas, enzimas, otras proteínas y haplotipos. Puede acceder a la descripción de esta edición en Rigden DJ, Fernández XM. The 2026 Nucleic Acids Research database issue and the online molecular biology database collection. Nucleic Acids Research, 2025;gkaf1427, https://doi.org/10.1093/nar/gkaf1427
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Las experiencias obtenidas con el Proyecto 100000 Genomas han permitido mejorar las tasas de diagnóstico y reducir la edad para la indicación de los estudios en el Servicio de Medicina Genómica del Servicio Nacional de Salud inglés, según el reporte de Wakeling E, Baptiste R, Rocca C, Clarkson C, Chitty LS, Tucci A, et al. Delivering effective genome sequencing in pediatric care: From research in the 100,000 Genomes Project to routine clinical practice. Genetics in Medicine, 2025;101619.
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Una revisión sistemática resume los desafíos de la implementación de la evaluación del riesgo poligénico en la práctica clínica, así como las alternativas para solucionar las actuales brechas. El trabajo puede ser consultado como PDF en Martínez-Minguet D, Noel D, Simón AG, Pastor O. Challenges in Clinical Translation of Polygenic Risk Score Analyses: A Systematic Review. Genetics in Medicine, 2025;101662.
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La complejidad de los mecanismos genéticos y moleculares que subyacen en la patogenia de enfermedades como cataratas, glaucoma, retinopatía diabética y la degeneración macular relacionada con la edad, se revela en sus asociaciones con otras condiciones como la depresión o los trastornos metabólicos. Así se presenta en Hsiung CN, Chou WC, Hsu CH, Chen L. Genome-wide association study reveals genetic mechanisms underlie eye disorders and comorbidities. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100520.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
