Disponible nuevo número de Database-NAR

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84 nuevas bases de datos y 86 actualizaciones son presentadas en el número Database de enero 2026, de la revista Nucleic Acids Research, que cubre genes, transcriptomas, enzimas, otras proteínas y haplotipos. Puede acceder a la descripción de esta edición en Rigden DJ, Fernández XM. The 2026 Nucleic Acids Research database issue and the online molecular biology database collection. Nucleic Acids Research, 2025;gkaf1427, https://doi.org/10.1093/nar/gkaf1427

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Evalúan resultados del diagnóstico genómico pediátrico en Inglaterra

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Las experiencias obtenidas con el Proyecto 100000 Genomas han permitido mejorar las tasas de diagnóstico y reducir la edad para la indicación de los estudios en el Servicio de Medicina Genómica del Servicio Nacional de Salud inglés, según el reporte de Wakeling E, Baptiste R, Rocca C, Clarkson C, Chitty LS, Tucci A, et al. Delivering effective genome sequencing in pediatric care: From research in the 100,000 Genomes Project to routine clinical practice. Genetics in Medicine, 2025;101619.

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Retos del uso clínico de la escala de riesgo poligénico

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Una revisión sistemática resume los desafíos de la implementación de la evaluación del riesgo poligénico en la práctica clínica, así como las alternativas para solucionar las actuales brechas. El trabajo puede ser consultado como PDF en Martínez-Minguet D, Noel D, Simón AG, Pastor O. Challenges in Clinical Translation of Polygenic Risk Score Analyses: A Systematic Review. Genetics in Medicine, 2025;101662.

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Asociaciones entre enfermedades oculares y comorbilidades

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La complejidad de los mecanismos genéticos y moleculares que subyacen en la patogenia de enfermedades como cataratas, glaucoma, retinopatía diabética y la degeneración macular relacionada con la edad, se revela en sus asociaciones con otras condiciones como la depresión o los trastornos metabólicos. Así se presenta en Hsiung CN, Chou WC, Hsu CH, Chen L. Genome-wide association study reveals genetic mechanisms underlie eye disorders and comorbidities. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100520.

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Por uso compartido y ético de datos ómicos

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El avance y los impactos de la genómica en la investigación y la medicina han sido posibles, en gran medida, por la voluntad de los científicos para compartir sus resultados. El intercambio ético de datos es un imperativo que requiere compromiso y políticas normativas, de acuerdo con un editorial de la Sociedad (norte)Americana de Genética Humana: Collaborative science in genomics: The value of data sharing and thoughtful stewardship. The American Journal of Human Genetics, 2025;112(12):2819-2821.

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Biobancos avanzan en México y China

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– BIOBANCOS Mx: un pilar estratégico para que la ciencia nacional impacte en la salud de los mexicanos. Gac Med Mex. 2025;161(5):487-495. http://dx.doi.org/10.24875/GMM.25000056
– A national biobank framework for rare diseases: Standardized infrastructure and cross-institutional collaboration accelerating translational innovation in China. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100544.

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Aportes de la proteómica: tabaquismo, esclerosis lateral amiotrófica, atlas sanguíneo pan-patológico

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– Proteomic signatures of smoking and their associations with risk of incident diseases and mortality in diverse populations. Nature Communications, 2025; https://doi.org/10.1038/s41467-025-67656-x
– Targeted plasma proteomics uncover proteins associated with KIF5A-linked SPG10 and ALS spectrum disorders. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100498.
– A human pan-disease blood atlas of the circulating proteome. Science, 2025;390(6779); DOI: 10.1126/science.adx2678

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Oportunidades y retos para el estudio del microbioma en América Latina

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La necesidad de los estudios sobre el microbioma en América Latina y el Caribe, y las perspectivas de la asociación regional en el Consorcio Latinbiota, son aspectos que se discuten en Reyes A, Durán C, Rodríguez-Otálora S, Delgado D, Iraola G, Domínguez-Bello MG, et al. A Latin American perspective on microbiome research. Nature Communications, 2025;16:10691.

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Por inclusión de medicina genómica en planes de estudio en Perú

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La implementación de la medicina genómica requiere, de manera ineludible, la formación de los profesionales que la aplicarán, sin esperar a contar con la tecnología instalada. Tal mensaje, propuesto al debate en Perú, aparece en Jaramillo-Valverde L, Santivañez SJ, Ugarte C, Curioso WH. Urge fortalecer la formación en medicina genómica en las escuelas de medicina del Perú. Rev. Cuerpo Med. HNAAA, 2025;18(3):e2942.

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