El 1º de octubre de 1990 se considera como la fecha fundacional del Proyecto Genoma Humano, empeño científico-tecnológico multinacional por descifrar la secuencia del material genético de nuestra especie, cuyas implicaciones han trascendido a todas las esferas de la cultura y la actividad humanas.
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La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas presentó un resumen de sus resultados de trabajo ante la visita del Ministerio de Salud Pública de Cuba, que visitó la provincia para evaluar la marcha del recién iniciado curso académico.
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La Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal (ISPD, por sus siglas en inglés), y la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) han propuesto unas recomendaciones para el uso de la secuenciación prenatal con fines diagnósticos. El documento es comentado en Deans ZC, Basel Salmon L, Choy KW, de Wert G, Dong Z, Downie L, et al. Global recommendations for the use of diagnostic genomic sequencing in the prenatal setting on behalf of the ESHG and ISPD. Eur J Hum Genet, 2026; https://doi.org/10.1038/s41431-026-02217-4.
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La Cátedra de Medicina Genómica de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas presenta el reporte de sus actividades durante el año 2025. En el documento se enumeran los eventos realizados o en los que se participó, las actividades de capacitación así como su incipiente experiencia de internacionalización. El documento puede ser descargado (PDF, 709 kb) aquí.
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Los grupos con ascendencia africana, latina y asiática tuvieron menor probabilidad de que se revisaran los resultados de la secuenciación del exoma para mejorar la tasa diagnóstica, de acuerdo con Giles A, Zayhowski K, Ruderman M, Ranola J, VanNoy GE, Towne M. Ten years of exome sequencing and reanalysis among racial, ethnic, and ancestral groups: The importance of equitable reanalysis access. Genetics in Medicine, 2026;28(1).
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Un comentario publicado en Science alerta que variantes comunes en las poblaciones mexicanas pueden afectar las respuestas a medicamentos analgésicos e hipolipemiantes, entre otros. Tales efectos pueden deberse a diferencias en las poblaciones originarias, según se comenta en Smith JE. Trove of Mexican genomes could help guide prescribing decisions. Science, 2026; doi: 10.1126/science.z48nmjb.
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En los restos de un individuo fallecido hace unos 5500 años en un sitio correspondiente a la actual Colombia, fue identificado el ADN de Treponema pallidum, en ausencia de signos de sífilis. Los resultados de los análisis genómicos y filogenéticos son descritos en Bozzi D, Broomandkhoshbacht NZ, Delgado M, Buikstra JE, Amorim CEG, Kassadjikova K, et al. A 5500-year-old Treponema pallidum genome from Sabana de Bogotá, Colombia. Science, 2026;391(6783).
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El incremento de las investigaciones clínicas que emplean tecnologías ómicas se ha incrementado, pero no equitativamente: 70 % de ellos se concentran en diez países y se dirigen mayoritariamente a enfermedades crónicas. Puede descargar aquí el texto Human genomics technologies in clinical studies. The research landscape: report on the 1990-2024 period.
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Un estudio piloto con 10263 adultos australianos identificó variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 202 sujetos. De ellos, el 97,9 % aceptó el seguimiento clínico y el 87,3 % asistió a las consultas. Estos y otros hallazgos son presentados en Lacaze P, Tiller J, Brotchie A, Nguyen-Dumont T, Steen J, Belluoccio D, et al. Feasibility and outcomes of the DNA Screen nationwide adult genomic screening pilot. Nature Health, 2026;1:90–98.
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84 nuevas bases de datos y 86 actualizaciones son presentadas en el número Database de enero 2026, de la revista Nucleic Acids Research, que cubre genes, transcriptomas, enzimas, otras proteínas y haplotipos. Puede acceder a la descripción de esta edición en Rigden DJ, Fernández XM. The 2026 Nucleic Acids Research database issue and the online molecular biology database collection. Nucleic Acids Research, 2025;gkaf1427, https://doi.org/10.1093/nar/gkaf1427
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
