Cáncer

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Un conjunto de 36 proteínas plasmáticas se asociaron con riesgo inminente de diagnóstico de cáncer de pulmón. Entre ellas, factores de crecimiento (HGF, IGFBP-1, IGFP-2), citocinas (TNFRSF6B, TNFRSF13B) y quimiocinas (CXL17), según The Lung Cancer Cohort Consortium. The blood proteome of imminent lung cancer diagnosis. Nature Communications, 2023;14:3042.

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La presencia de hongos en muestras diversas de 17 tipos de tumores malignos, su influencia en las respuestas inmunes y el sinergismo con las bacterias locales, podrían significar nuevos caminos en la patogenia y la atención al cáncer. Así se comenta en Narunsky-Haziza L, Sepich-Poore GD, Livyatan I, Asraf O, Martino C, Nejman D, et al. Pan-cancer analyses reveal cancer-type-specific fungal ecologies and bacteriome interactions. Cell, 2022;185(20):3789-3806.e17.

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La presencia de segmentos mitocondriales en el ADN nuclear fue detectada tanto en recién nacidos como en tumores malignos, con al menos una probable asociación causal en un tipo de liposarcoma. Los hallazgos son presentados en Wei W, Schon KR, Elgar G, Orioli A, Tanguy M, Giess A, et al. Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes. Nature, 2022;611:105–114.

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Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.