Secuenciación del exoma en el diagnóstico prenatal

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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.

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Por integración de códigos CIE con información sobre genes

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La propuesta de una base de datos que integre la información de los genes humanos con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 y CIE-10), es presentada en Wable R, Nair AS, Pappu A, Pierre-Louis W, Abdelhalim H, Patel K, et al. Integrated ACMG approved genes and ICD codes for the translational research and precision medicine. bioRxiv, 2023; https://doi.org/10.1101/2023.01.14.524076.

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Disponible número de NAR dedicado a bases de datos ómicos

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Como cada año, la revista Nucleic Acids Research dedica su primer número de 2023 a las novedades en bases de datos ómicos. En esta ocasión son 90 los reportes de nuevas bases y 82 actualizaciones, de modo que la colección que alberga la revista asciende a 1764 bases. Acceda al número D1, volumen 51 de la revista NAR.

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Genómica permite individualizar terapias de leucemias

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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.

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Edición del genoma, para seguir en 2023

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La revista Nature ha publicado su selección de los avances científicos a seguir en el próximo año 2023, entre los cuales ha incluido la terapia CRISPR, que permite, entre otras posibilidades, la edición del genoma. Puede leer las propuestas en Naddaf M. The science events to watch for in 2023. Nature, 2022; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-022-04444-3.

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Más proyectos para pesquisa en recién nacidos por secuenciación

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Dos proyectos de pesquisa de más de 200 enfermedades en recién nacidos, uno planificado para iniciar en 2023 en el Reino Unido, y otro ya en marcha en la ciudad de Nueva York, generan también preocupaciones bioéticas, de acuerdo con Kaiser J. Sequencing projects will screen 200,000 newborns for disease genes. Science, 2022; doi: 10.1126/science.adg2659

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Resultados y perspectivas de importantes recursos bioinformáticos

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A propósito del año que termina, los más importantes repositorios y bases de datos ómicos resumen el trabajo realizado durante el 2022 y adelantan sus proyecciones para el próximo periodo. Así se puede leer en:
– EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2022. Nucleic Acids Research, gkac1098.
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Genomas fósiles revelan ecosistema de dos millones de años de antigüedad

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La secuenciación de ADN ambiental en un sitio del norte de Groenlandia ha revelado la existencia en ese lugar, hace dos millones de años de especies vegetales y animales, tanto marinas como terrestres, entre ellas mastodontes, ciervos, roedores y gansos. Los detalles, en Kjær KH, Pedersen MW, De Sanctis B, De Cahsan B, Korneliussen TS, Michelsen CS, et al. A 2-million-year-old ecosystem in Greenland uncovered by environmental DNA. Nature, 2022;612:283–291.

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