EvoD es un método basado en la genómica comparativa que analiza la importancia de variantes génicas particulares en el humano. Su objetivo es reducir la tasa de falsos positivos en la búsqueda de mutaciones en el genoma. Sus autores describen las principales características en Nature Methods 2012;9:855–856.
Con el empleo de técnicas de aprendizaje automático y minería de datos, científicos españoles compararon los niveles de expresión de genes entre dos regiones del hipocampo en pacientes con la enfermedad de Alzheimer. Entre los principales hallazgos se cuentan la desregulación de genes como BTRC, relacionado con trastornos del sueño, así como del gen S100A10, vinculado a receptores de serotonina y síntomas neuropsiquiátricos en estos enfermos. El resumen del trabajo aparece en Computer Methods and Programs in Biomedicine 2012;108(1):442.
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GEM (del inglés Genomic Multitool) es una novedosa aplicación para la interpretación de datos derivados del genoma, con mayor velocidad y precisión que las empleadas en la actualidad. Desarrollado en Barcelona por investigadores españoles e italianos, GEM puede ser ajustado a los requisitos de cada experimento. Su descripción y resultados aparecen en Nature Methods 2012 Oct 28.
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El Proyecto de los 1000 Genomas ha publicado las variaciones en el ADN de 1092 personas de 14 grupos étnicos de África, Asia, Europa y América. Los datos obtenidos están disponibles para el dominio público y sumaron un total de 38 millones de polimorfimos (SNPs). Tales diferencias podrían explicar las variaciones en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a medicamentos y el efecto de factores ambientales. Acceda al artículo completo en Nature 2012;491:56-65.
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La caracterización de las variaciones de las regiones codificadoras del genoma en muestras de 2440 individuos reveló la existencia de más de medio millón de variantes mononucleotídicas, el 82 % de ellas desconocidas hasta ahora. Un estudio independiente encontró con la misma metodología que las variaciones en el gen DCTN4 se asocian con las infecciones por Pseudomona aeruginosa en pacientes con fibrosis quística. Lea los trabajos en Nature Genetics 2012;44(8):886 y Science 2012;337(6090):64.
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La secuenciación del genoma completo en tres muestras prenatales permitieron localizar las anormalidades cromosómicas en apenas 14 días, lo que representa un avance potencial notable para el diagnóstico y el asesoramiento genéticos. La técnica fue empleada para complementar hasta el nivel nucleotídico estudios previos por cariotipo y aCGH (del inglés array comparative genomic hybridization). Tales hallazgos fueron presentados el 7 de noviembre en la reunión de la Sociedad (norte)Americana de Genética Humana en San Francisco.
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Las diferencias en la calidad de los resultados de los proyectos que emplean tres nuevas de plataformas de secuenciación de próxima generación son publicadas en un reciente artículo. Se evaluaron las tecnologías de las firmas Ion Torrent, Pacific Biosciences e Illumina. Puede leer el texto completo del trabajo en BMC Genomics 2012;13:341.
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Investigadores de la Universidad John Hopkins conformaron conjuntos de entrenamiento a partir de secuencias publicadas u obtenidas de experimentos propios, con el objetivo de identificar las regiones que en el genoma cumplen funciones de potenciar la actividad de genes particulares. Los resultados son reportados en Genome Res. 2012 Nov;22(11):2278-89 y Genome Res. 2012 Nov;22(11):2290-301.
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Varias universidades médicas en Estados Unidos, entre ellas las de Stanford, Florida y Ohio, están implementando cambios en los programas de formación en la carrera de Medicina con el objetivo de preparar a los futuros galenos en los avances de la genómica y su introducción en la práctica clínica. Tales transformaciones responden a encuestas que reportan que solo el 10 % de los médicos de la atención primaria y de los cardiólogos se sienten preparados para enfrentar los cambios en esta área. La necesidad, los retos y los avances sobre medicina computacional son revisados en Science Translational Medicine 2012;4(158).
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WikiGWA es una aplicación para capturar los resultados de los estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS), publicados o no, y ponerlos a disposición de la comunidad científica. Sigue el modelo wiki y es presentado en un artículo de European Journal of Human Genetics 2012.
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