Orlando R. Serrano Barrera

Especialista de Segundo Grado en Inmunología, Máster en Ciencias en Enfermedades Infecciosas, Profesor Auxiliar, Investigador Auxiliar, Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Las Tunas, Cuba

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El 70 % de las enfermedades genéticas de niños fallecidos en unidades de cuidados intensivos tenían protocolos de tratamiento, lo que revela el potencial del uso precoz de la secuenciación genómica en la reducción de la mortalidad infantil. Tal es la conclusión del reporte Kingsmore SF, Henderson A, Owen MJ, Clark MM, Hansen C, Dimmock D, et al. Measurement of genetic diseases as a cause of mortality in infants receiving whole genome sequencing. npj Genomic Medicine 2020;5:49.

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Un catálogo conformado a partir de muestras de entornos naturales y artificiales, así como de hospederos humanos y de otros animales, ha aumentado en 44 % la diversidad filogenética de las bacterias. Esos y otros hallazgos son presentados en Nayfach S, Roux S, Seshadri R, Udwary D, Varghese N, Schulz F, et al. A genomic catalog of Earth’s microbiomes. Nature Biotechnology 2020;

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La secuenciación en el estudio de cadáveres en el laboratorio de Anatomía  reveló variantes asociadas a riesgo incrementado de enfermedades. La experiencia es descrita en Anandakrishnan R, Carpenetti TL, Samuel P, Wasko B, Johnson C, Smith C, et al. DNA sequencing of anatomy lab cadavers to provide hands-on precision medicine introduction to medical students. BMC Medical Education 2020;20:437.

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Un atlas con los perfiles de expresión génica, a partir de la secuenciación del ARN, describe 58 poblaciones celulares del pulmón humano, incluidas 14 desconocidas hasta ahora. Ello mejorará el estudio de las enfermedades respiratorias, entre otros impactos, según Travaglini KJ, Nabhan AN, Penland L, Sinha R, Gillich A, Sit RV, et al. A molecular cell atlas of the human lung from single-cell RNA sequencing. Nature 2020;587:619–625.

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Los resultados preliminares de ensayos clínicos que evalúan el uso de la tecnología CRISPR–Cas9 en pacientes con drepanocitosis o ß-talasemia, han sido satisfactorios. Las complejidades del proceder, sin embargo, dificultan su extensión, de acuerdo con un comentario en Ledford H. CRISPR gene therapy shows promise against blood diseases. Nature 2020;588:383.

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DaVinciUn microbioma común conformado por proteobacterias, actinobacterias y firmicutes, además de algunas clases de hongos, fue identificado en siete cuadros realizados por Leonardo Da Vinci. Así se describe en Piñar G, Sclocchi MC, Pinzari F, Colaizzi P, Graf A, Sebastiani ML, et al. The Microbiome of Leonardo da Vinci’s Drawings: A Bio-Archive of Their History. Front. Microbiol., 20 November 2020; https://doi.org/10.3389/fmicb.2020.593401.

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Además de toda la información generada a partir de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) en los últimos 15 años, se esperan nuevas oportunidades para la práctica clínica. Lea dos artículos sobre el tema:
15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down
Functional studies of GWAS variants are gaining momentum

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BMC_GMTemas como la estigmatización, las desigualdades del acceso a servicios de salud, las violaciones de la privacidad y la responsabilidad legal en los estudios genómicos sobre la susceptibilidad, resistencia y gravedad ante la Covid-19, son considerados en Geller G, Duggal P, Thio CL, Mathews D, Kahn JP, Maragakis LL, et al. Genomics in the era of COVID-19: ethical implications for clinical practice and public health. Genome Medicine 2020;12:95.