Orlando R. Serrano Barrera

Especialista de Segundo Grado en Inmunología, Máster en Ciencias en Enfermedades Infecciosas, Profesor Auxiliar, Investigador Auxiliar, Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Las Tunas, Cuba

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Para abordar la diversidad de formas de las proteínas humanas, a partir de los polimorfismos genéticos, las variantes de procesamiento de ARN y las modificaciones postraduccionales, se propone iniciar el Proyecto Proteoforma Humano. Su estrategia es presentada en Smith LM, Agar JN, Chamot-Rooke J, Danis PO, Ge Y, Loo JA, et al. The Human Proteoform Project: Defining the human proteome. Science Advances, Nov 2021;7(46); DOI: 10.1126/sciadv.abk0734.

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Aunque se requiere aún de mejoras en los protocolos experimentales y el análisis bioinformático de los datos, la secuenciación por nanoporos ya se aplica al diagnóstico genómico rápido y la vigilancia epidemiológica, entre otras áreas. La tecnología es revisada en Wang Y, Zhao Y, Bollas A, Wang Y, Au KF. Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology, 2021;39:1348–1365.

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El control sobre la edición del genoma ha sido un tema muy discutido por la comunidad científica, el público y diversas organizaciones internacionales, desde sanitarias hasta legales. Algunos antecedentes y su actualidad son comentados en Yu H, Xue L, Barrangou R, Chen S, Huang Y. Toward inclusive global governance of human genome editing. PNAS November 23, 2021;118(47):e2118540118.

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La discapacidad intelectual, los trastornos de audición y las enfermedades visuales fueron los más beneficiados con diagnósticos, entre más de 2000 familias estudiadas por el Proyecto Cien Mil Genomas, cuyo reporte preliminar aparece en The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med 2021;385:1868-1880.

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La VII Jornada Nacional de Genética Comunitaria, celebrada los días 3, 4 y 5 de noviembre, tuvo como tema central “Medicina Genómica y Ética: los desafíos de la nueva revolución tecnológica para la Salud Pública”. Se presentaron 140 trabajos en temáticas como Ética y Genética, Genética comunitaria, Genética clínica, Medicina fetal, Inmunogenética, Medicina Genómica y de Precisión, Educación, Asesoramiento Genético, Tecnologías y Bioinformática.

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La tecnología CRISPR/Cas9 fue usada para generar machos mutantes estériles de A. aegypti, que suprimieron la fertilidad de las hembras, incluso después de exponerse a machos salvajes. Los experimentos y sus resultados son descritos en Jieyan C, Junjie L, Yijin W, Gurav AS, Ming L, Akbari OS, et al. Suppression of female fertility in Aedes aegypti with a CRISPR-targeted male-sterile mutation. PNAS, 2021;118(22):e2105075118.

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Los fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre periférica, junto a otros elementos clínicos, permitió identificar el 94 % de pacientes con cáncer de pulmón, y aportó un indicador pronóstico de supervivencia, de acuerdo con Mathios D, Johansen JS, Cristiano S, Medina JE, Phallen J, Larsen KR, et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nature Communications, 2021;12:5060.