La transmisión y el análisis de cantidades masivas de datos derivados de los estudios genómicos, sobre todo de comunidades microbianas, podría facilitarse, incluso con ordenadores sin grandes rendimientos. Una propuesta que reduce cuarenta veces los requerimientos de memoria y emplea una estructura especial de los datos es presentada en PNAS July 30, 2012.
Se han desarrollado versiones de los algoritmos BLAST y BLAT para analizar directamente datos de secuencias que han sido comprimidos y que buscan las diferencias en conjuntos múltiples con escasas variaciones. Los autores proponen un modelo de genómica “de compresión” en un artículo en Nature Biotechnology 2012;30:627–630 y han dispuesto las herramientas en el MIT.
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Smart-Seq es un nuevo método para la secuenciación genómica de células individuales. Ello permite apreciar mejor las diferencias en la expresión de genes, la variabilidad intrínseca de los tejidos, los procesos de transformación maligna, entre otras aplicaciones potenciales. La novedosa herramienta es descrita en Nature Biotechnology 2012;30:777–782.
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Un nuevo algoritmo genera modelos tridimensionales de sustancias con capacidad de interactuar con la proteína CAL, implicada en el metabolismo de CFTR, molécula afectada en la fibrosis quística. Las estructuras diseñadas se unen muy estrechamente a CAL. Una de ellas lo hizo mejor que los inhibidores conocidos hasta el momento, y ensayos in vitro revelaron un incremento del 12% en la actividad de CFTR. El reporte aparece en PLoS Computational Biology 8(4): e1002477.
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El Instituto de Genómica de Beijing, la más grande organización de su tipo en el mundo, ha desarrollado EasyGenomics, un servicio de software basado en nube (cloud computing), de aplicación en las tecnologías “-ómicas”. Con una interfase amigable, facilita el acceso a datos complejos derivados de experimentos de secuenciación de próxima generación con un rápido tiempo de respuesta, resultados confiables y monitoreo en tiempo real. La entrega de datos, basada en la tecnología de transferencia Aspera, se espera sea entre 10 y 100 veces más rápida en comparación con el ftp.
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Una versión modificada del algoritmo PageRank de Google ha permitido ordenar unas veinte mil proteínas de acuerdo con su relevancia en la progresión del cáncer pancreático. Siete proteínas fueron seleccionadas por sus posibilidades en la evaluación de la agresividad tumoral y la decisión de indicar o no la quimioterapia. Esta aplicación aparece en PLoS Computational Biology 8(5): e1002511.
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La generación de una red metabólica a escala genómica de Neisseria meningitidis es una herramienta útil para identificar los genes esenciales en su metabolismo durante la infección y en los estudios in vitro. Un reporte al respecto aparece en Genome Biology.
Por medio de secuenciamiento de dianas de interferencia de ARN, investigadores ingleses identificaron en Trypanosoma brucei unos 50 genes relacionados con la acción de los medicamentos antiparasitarios empleados en el tratamiento de la enfermedad del sueño. Los resultados son publicados en Nature.
Las vacunas contra Streptococcus pneumoniae podrían no ser útiles a largo plazo debido a que la bacteria, a través de recombinación, reemplaza la región del genoma encargada de la síntesis de la cubierta de polisacáridos por otra de un serotipo diferente. El hallazgo ha sido divulgado en Nature Genetics.
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El perfil de expresión génica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células T la asemejan más a la leucemia mieloide aguda que a otras formas de LLA. Se trata de una variante más agresiva, cuyo genoma tumoral ha sido caracterizado en doce pacientes como parte del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, y es reportado en Nature.
Se ha encontrado la primera evidencia que relaciona al cáncer, en este caso el glioma pontino intrínseco difuso, con mutaciones en los genes implicados en la organización del ADN. En este agresivo tumor se detectaron mutaciones en los genes de las histonas H3F3A y HIST1H3B, de acuerdo con Nature Genetics.
El análisis de datos de microarreglos con 56 genes y sus interacciones sugiere su papel potencial en la diferenciación de tejidos y la carcinogénesis. El procedimiento logró distinguir entre el melanoma, la piel normal y tumores cutáneos benignos con 96% de sensibilidad y 89% de especificidad. Los resultados con comentados en BMC Genomics.
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La mezcla de muestras de ADN reduce los costos de los estudios genómicos a nivel poblacional, aunque la interpretación de los datos derivados representa un problema significativo. El paquete PoPoolation2 contiene un amplio conjunto de métodos estadísticos para la determinación de las frecuencias alélicas en poblaciones diferentes, al tiempo que predice los niveles de divergencia entre las muestras utilizadas. Acceda al resumen en Bioinformatics.
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Los anticuerpos contra el factor VIII de la coagulación reducen el efecto terapéutico de esta sustancia en pacientes con hemofilia A. Por medio de algoritmos inmunoinformáticos se identificaron epítopes en el dominio C2, así como las mutaciones que reducen su inmunogenicidad. Esta estrategia es empleada para producir una molécula con actividad clínica mejorada, de acuerdo con un trabajo en Clin Immunol.
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