Algoritmos

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Los enfoques para priorizar los estudios de polimorfismos genéticos y su relevancia para el riesgo genético, con el empleo de herramientas bioinformáticas para procesar los datos derivados de asociación genómica y la secuenciación de próxima generación, son abordados en Patnala R, Clements J, Batra J. Candidate gene association studies: a comprehensive guide to useful in silico tools. BMC Genetics 2013;14:39.

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La evaluación de la precisión del ensamblaje de los datos derivados de los experimentos de secuenciación de genoma se beneficiará con REAPR, un nuevo software validado en varias especies animales. La descripción de la herramienta aparece en Hunt M, Kikuchi T, Sanders M, Newbold C, Berriman M, Otto TD. REAPR: a universal tool for genome assembly evaluation. Genome Biology 2013;14:R47.

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Una nueva herramienta para el análisis, por métodos bayesianos, de datos generados de la secuenciación de muestras de tumores malignos y la detección de mutaciones somáticas ha sido desarrollada y comentada en Shiraishi Y, Sato Y, Chiba K, Okuno Y, Nagata Y, Yoshida K et al. An empirical Bayesian framework for somatic mutation detection from cancer genome sequencing data. Nucl. Acids Res. 2013;41(7):e89.

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Un método basado en PCR (del inglés Polymerase Chain Reaction) que permite realizar FISH de ADN de alta definición, y que es acompañado por una base de datos de cebadores para la rápida selección de sondas, es presentado en Bienko M et al. A versatile genome-scale PCR-based pipeline for high-definition DNA FISH. Nature Methods 2013;10:122–124.

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Investigadores de la Universidad John Hopkins conformaron conjuntos de entrenamiento a partir de secuencias publicadas u obtenidas de experimentos propios, con el objetivo de identificar las regiones que en el genoma cumplen funciones de potenciar la actividad de genes particulares. Los resultados son reportados en Genome Res. 2012 Nov;22(11):2278-89 y Genome Res. 2012 Nov;22(11):2290-301.

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GEM (del inglés Genomic Multitool) es una novedosa aplicación para la interpretación de datos derivados del genoma, con mayor velocidad y precisión que las empleadas en la actualidad. Desarrollado en Barcelona por investigadores españoles e italianos, GEM puede ser ajustado a los requisitos de cada experimento. Su descripción y resultados aparecen en Nature Methods 2012 Oct 28.

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Un modelo virtual del ciclo celular del patógeno humano Mycoplasma genitalium incluye todos sus componentes e interacciones moleculares y reproduce los procesos fundamentales del agente. Se encontraron peculiaridades aún no dilucidadas, como las tasas de asociación proteína-ADN y otros parámetros cinéticos del metabolismo celular. El reporte aparece en Cell 2012;150(2):389–401, revista que también publica un editorial al respecto.

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La transmisión y el análisis de cantidades masivas de datos derivados de los estudios genómicos, sobre todo de comunidades microbianas, podría facilitarse, incluso con ordenadores sin grandes rendimientos. Una propuesta que reduce cuarenta veces los requerimientos de memoria y emplea una estructura especial de los datos es presentada en PNAS July 30, 2012.