El más reciente número de la revista Nucleic Acids Research, dedicado enteramente a las bases de datos biológicos, contiene 152 artículos, 54 de los cuales describen bases recién creadas. Puede revisar el texto completo de todos los trabajos en Nucleic Acids Research January 2017;45:D1.
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Los métodos computacionales para la predición de genes relacionados con la aparición del cáncer varían significativamente en sus resultados, por lo que aún existen posibilidades de mejora para tales herramientas. Así se concluye en Tokheim CJ, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B, Karchin R. Evaluating the evaluation of cancer driver genes. PNAS 2016; doi: 10.1073/pnas.1616440113.
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EXCAVATOR2 es el nombre de un algoritmo de descarga gratuita que mejora la detección de variantes del número de copias (CNVs en inglés) a partir de los datos obtenidos en experimentos de secuenciación del exoma. La herramienta es descrita en D’Aurizio R, Pippucci T, Tattini L, Giusti B, Pellegrini M, Magi A. Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw695.
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Alcanzar un equilibrio entre sensibilidad y especificidad en los algoritmos que procesan los datos genómicos es esencial para extraer conocimientos de la mayor utilidad en la práctica clínica. Un ejemplo al respecto se describe en Adams MC, Evans JP, Henderson GE, Berg JS, GeneScreen Investigators. The promise and peril of genomic screening in the general population. Genetics in Medicine 2016;18(6):593–599.
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La revista Nucleic Acids Research, como cada año, publicó desde enero su número especial Database, que actualiza sobre las nuevas o mejoradas bases de datos de información biológica. El editorial es Rigden DJ, Fernández-Suárez XM, Galperin MY. The 2016 database issue of Nucleic Acids Research and an updated molecular biology database collection. Nucleic Acids Res. 2016 Jan 4;44(D1):D1-6.
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Web-based Gene Pathogenicity Analysis (WGPA) es una herramienta para determinar cuánto pueden aportar al riesgo de enfermar las mutaciones encontradas en los genomas individuales. Sus características y aplicaciones son descritas en Diaz-Montana JJ, Rackham OJ, Diaz-Diaz N, Petretto E. Web-based Gene Pathogenicity Analysis (WGPA): a web platform to interpret gene pathogenicity from personal genome data. Bioinformatics. 2016 Feb 15;32(4):635-7.
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Una estrategía computacional permitió encontrar tres nuevos sistemas CRISPR-Cas, e identificar los efectores de dos de ellos. El reporte aparece en Shmakov S, Abudayyeh OO, Makarova KS, Wolf YI, Gootenberg JS, Semenova E, et al. Discovery and Functional Characterization of Diverse Class 2 CRISPR-Cas Systems. Molecular Cell 2015; doi: 10.1016/j.molcel.2015.10.008.
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Cerca de 300 mutaciones no silentes en puntos específicos de los genes de las moléculas HLA-A, -B y -C han sido reveladas por una metodología computacional presentada en Shukla SA, Rooney MS, Rajasagi M, Tiao G, Dixon PM, Lawrence MS, et al. Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes. Nature Biotechnology 15 September 2015; doi:10.1038/nbt.3344.
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Las principales fuentes de variabilidad en el análisis de datos de varias tecnologías ómicas por medio de máquinas de soporte vectorial es tema del artículo Han H. Diagnostic biases in translational bioinformatics. BMC Medical Genomics 2015;8:46.
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Los datos de toxicidad en líneas celulares de 156 compuestos ambientales permitieron relacionar las propiedades estructurales de los productos con los resultados experimentales y perfiles genómicos. Puede consultar el reporte en Eduati F, Mangravite LM, Wang T, Tang H, Bare JC, Huang R, et al. Prediction of human population responses to toxic compounds by a collaborative competition. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3299.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
