Además de los argumentos éticos que pueden esgrimirse, lograr una mayor representatividad de la diversidad genómica es imprescindible para que la medicina de precisión rinda los resultados esperados. El tema es abordado en Corpas M, Pius M, Poburennaya M, Guio H, Dwek M, Nagaraj S, et al. Bridging genomics’ greatest challenge: The diversity gap. Cell Genomics, 2025; https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100724.
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El número de la revista Nucleic Acids Research (NAR) dedicado a las bases de datos y correspondiente a la actualización de enero 2025, ya puede ser consultado. Reúne 185 artículos y presenta 73 nuevas bases de datos, con los avances durante el 2024 y las perspectivas para el año que recién inicia. Acceda a NAR 2025;53(D1).
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Como sucede cada año, el número de la revista Nucleic Acids Research dedicado a las novedades en las bases de datos ómicos, está disponible desde el mes de enero. El resumen de la colección es presentado en Rigden DJ, Fernández XM. The 2024 Nucleic Acids Research database issue and the online molecular biology database collection. Nucleic Acids Research, 2024;52(D1):D1–D9.
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– World’s biggest set of human genome sequences opens to scientists. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-03763-3.
– Analysis across Taiwan Biobank, Biobank Japan, and UK Biobank identifies hundreds of novel loci for 36 quantitative traits. Cell Genomics, 2023;3(12):100436.
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– Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 2023;gkad1049, https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049.
– VarCards2: an integrated genetic and clinical database for ACMG-AMP variant-interpretation guidelines in the human whole genome. Nucleic Acids Research, 2023;gkad1061.
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Nuevas interacciones entre proteínas, asociaciones genotipo-fenotipo, variantes con significado clínico, y varios recursos en línea para el estudio del proteoma humano, son resultados de estudios recién publicados:
– Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06592-6
– Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06563-x
– Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06547-x
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La necesidad de inclusión de poblaciones poco representadas en estudios genómicos, algunas bases de datos recomendadas y un ejemplo en la práctica clínica son puntos a encontrar en Vargas C, Bustamante ML, Kahler T, Vargas F, Ríos U, Muñoz A, et al. Herramientas de la medicina genómica para la práctica clínica: el ejemplo de la psiquiatría. Medwave, 2023; http://doi.org/10.5867/medwave.2023.06.2708.
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La propuesta de una base de datos que integre la información de los genes humanos con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 y CIE-10), es presentada en Wable R, Nair AS, Pappu A, Pierre-Louis W, Abdelhalim H, Patel K, et al. Integrated ACMG approved genes and ICD codes for the translational research and precision medicine. bioRxiv, 2023; https://doi.org/10.1101/2023.01.14.524076.
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Como cada año, la revista Nucleic Acids Research dedica su primer número de 2023 a las novedades en bases de datos ómicos. En esta ocasión son 90 los reportes de nuevas bases y 82 actualizaciones, de modo que la colección que alberga la revista asciende a 1764 bases. Acceda al número D1, volumen 51 de la revista NAR.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
