Un método de secuenciación ultraprofundo, denominado Ultra-deep targeted sequencing (UDT-Seq), permite detectar mutaciones somáticas de baja prevalencia en muestras tumorales. La sensibilidad reportada para el ensayo fue de 94 %, en tanto la especificidad superó el 99 %. Las potenciales aplicaciones clínicas del método se relacionan con la identificación de la clonalidad tumoral así como la selección de las mejores opciones de tratamiento, en opinión de los autores en Genome Biology, quienes depositaron los datos obtenidos en el NCBI.
En un taller realizado en Bruselas varias agencias de seguridad alimentaria y sanitarias concordaron en que el secuenciamiento de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) será la tecnología de elección para monitorear los brotes de patógenos a escala global. Se espera que en una década los laboratorios de microbiología clínica dispongan de un secuenciador de ADN para el uso diario y los costos de un genoma bacteriano completo se hayan reducido a menos de $138. El mayor reto será la creación y mantenimiento de las bases de datos donde almacenar la información obtenida.
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El volumen y la diversidad crecientes de datos generados por las tecnologías genómicas requiere del desarrollo de aplicaciones para su gestión más óptima. BioConductor, elaborado en lenguaje R, es una suite con más de 460 algoritmos para analizar y anotar datos de secuencia y microarrays. Cloudman, una versión en nube de la plataforma Galaxy, podría aplicarse a los experimentos en cáncer, como ya se hace con Nimbus.
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El mayor y más detallado mapa de interacciones entre proteínas en un organismo multicelular condujo a identificar que son unas 5000 las proteínas que cooperan para mantener la vida. El estudio, realizado en la mosca drosófila, puede ser clave para comprender el comportamiento de las moléculas que causan enfermedades en el humano, así como la evolución de las redes de proteínas. El estudio aparace en Cell.
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A partir del contenido de la base de datos Gene Expression Omnibus sobre cien enfermedades y 164 medicamentos, se ha desarrollado un programa computacional que busca los fármacos que modifican la expresión de genes alterados en determinadas condiciones para encontrar nuevas aplicaciones terapéuticas. Entre los hallazgos más interesantes se encontró que la cimetidina podría ser útil en el cáncer de pulmón, mientras que el anticonvulsivante topiramato serviría para la enfermedad inflamatoria intestinal; ambas relaciones fueron corroboradas con estudios en animales de laboratorio. Lea los artículos de Sirota et al. y Dudley et al. en Science Translational Medicine.
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La empresa 23andMe ha comprobado que los datos médicos auto-reportados son efectivos y confiables para validar las asociaciones genéticas conocidas. Para ello investigó de manera independiente unas 400 asociaciones para 50 diferentes condiciones contenidas en el catálogo de la Oficina de Genómica de Población del NHGRI, de las que corroboró el 75 %. De ese modo se apoya la utilidad de los cuestionarios, en este caso obtenidos vía web, para obtener datos sobre fenotipos que puedan facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos para diversas enfermedades. Puede acceder al texto completo del reporte en PLoS ONE.
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BeeSpace Navigator es un programa gratuito en línea que revisa las bases de datos de publicaciones científicas en busca de reportes de genes y sus funciones. Hace una indización semántica para apoyar la curación automática. Su nombre se debe a que el proyecto original se limitaba al genoma de la abeja, pero luego se extendió a toda la base Medline, sobre especies que van desde los insectos a los peces, cerdo y ratones. La descripción del recurso aparece en Nucleic Acids Research.
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Los errores en el procesamiento del ARN mensajero podrían ser responsables de muchas más enfermedades genéticas que lo que se había pensado hasta ahora. El análisis computacional de las mutaciones registradas en la base de datos Human Gene Mutation DB reveló que un tercio de tales defectos afectan el procesamiento del ARNm. Puede leer el reporte completo en PNAS.
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EhecRegNet es una base de datos y plataforma de análisis que incorpora todas las interacciones conocidas entre los genes de la E. coli entérica normal y los datos de la variante enterohemorrágica. Por medio de simulaciones integradas se podrían identificar más rápidamente los cambios genéticos patogénicos para emplearlos en el desarrollo de nuevos medicamentos para la bacteria causante de un importante brote en Europa. También se han publicado los primeros resultados de los genomas de dos de las cepas aisladas en el brote en Alemania: LB226692 y TY-2482.
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El sitio web Bioinformática para la Salud, que persigue la extensión de las aplicaciones bioinformáticas en el sistema nacional de salud, llega a su primer año de vida. Disponible desde el 23 de junio de 2010, en vísperas del décimo aniversario del anuncio de la obtención de la copia de trabajo del genoma humano, el sitio ha publicado 60 notas relacionadas con las aplicaciones médicas de esta disciplina, al tiempo que brinda acceso a bases de datos y otras herramientas y recursos bioinformáticos.
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