El genoma nuclear de un homínido de 30 000 a 50 000 años de antigüedad, diferente del hombre de Neandertal y del Homo sapiens, ha sido secuenciado a partir de una muestra de ADN extraida de un fragmento de hueso de un dedo encontrado en una caverna rusa en el 2008. Las comparaciones de secuencias llevaron a establecer que el individuo, de sexo femenino, era más cercano al Neandertal que al hombre actual, aunque se encontraron regiones compartidas con poblaciones actuales residentes en Papua Nueva Guinea. El artículo completo aparece en Nature. También han sido secuenciados los genomas del cacao y de la fresa.
La Base de Datos sobre Promotores de Mamíferos (Mammalian Promoter Database, MPromDb) contiene información de más de 42 000 promotores humanos encontrados en seis tipos celulares y más de 48 000 de promotores de ratones, extraídos de grandes repositorios como Gene Expression Omnibus (GEO) y ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE). MPromDb permite encontrar las secuencias en el ADN con sitios potenciales de unión de la ADN polimerasa II, evento esencial para el inicio de la transcripción de proteínas. Lea los detalles del diseño de este recurso bioinformático en Nucleic Acids Research.
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Los resultados del análisis proteómico de las 1461 moléculas presentes en la unión sináptica neuronal han sido puestos al servicio público en una base de datos llamada Genes to Cognition database (G2Cdb). Los investigadores sugieren que los datos pueden conducir a la mejor comprensión de las funciones cerebrales y derivarán elementos útiles en el diagnóstico y tratamiento de más de cien enfermedades neurológicas. El análisis filogenético mostró que estas proteínas han sido muy conservadas en la evolución y son mucho más similares de lo esperado entre roedores y el humano. Puede leer el artículo completo en Nature Neuroscience.
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Está en marcha un meta-análisis para integrar los datos de todos los estudios publicados de asociación genómica sobre infarto cardiaco y otras formas de enfermedad arterial coronaria en individuos de ascendencia europea. La iniciativa es denominada CaRDIoGRAM (del inglés Coronary Artery Disease Genome-Wide Replication and Meta-Analysis) y tiene como objetivo identificar nuevos mecanismos patogénicos para mejorar la prevención del riesgo. Un promedio de 2.2 millones de polimorfismos (SNPs) por estudio se derivarán de datos de fenotipo y genotipo, estos últimos obtenidos de los microarreglos de Affymetrix o Illumina. Como adelanto, los investigadores presentan un SNP localizado en el cromosoma 9, identificado como rs1333049, que incrementa el riesgo de ataque cardiaco en un 29% y su efecto es más notable en adultos jóvenes. Acceda al resumen del artículo en la revista Circulation: Cardiovascular Genetics.
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La empresa Novartis y Synthetic Genomics Vaccines Inc. han anunciado un proyecto para desarrollar cepas sintéticas del virus de la influenza con el objetivo de producir vacunas para la gripe estacional y la pandémica. El proceso comprende el diseño de los genomas en la computadora, su síntesis química en el laboratorio y la inserción en células para obtener las proteínas deseadas. De ese modo se reduce en al menos dos meses el tiempo de obtención de vacunas para este virus, lo cual es de gran utilidad en caso de brotes pandémicos.
Investigadores del Centro de Bioinformática y Biología Computacional de la Universidad de Maryland han desarrollado un método que evalúa el genoma individual en busca de mutaciones en los genes BRCA, conocidos por su influencia en la susceptibilidad al cáncer de mama y otros tumores malignos en el humano. El artículo es publicado por Genome Biology.
La Universidad de Emory creará un Centro de Vaccinología Sistémica, en el cual integrará tecnologías de alto flujo, informáticas y de modelación computacional con el objetivo de determinar los cambios dinámicos en la expresión de ARNm, microARN y proteínas durante la respuesta inmune a una vacuna. Se creará una base de datos de acceso abierto para los marcadores moleculares inducidos por las vacunas. El conocimiento más profundo de los mecanismos reguladores que intervienen en la inmunidad permitiría un diseño más racional de las vacunas, y ya se trabaja en la identificación de los marcadores de inmunogenicidad de las vacunas contra la influenza, pneumocócica y el zóster en poblaciones de adultos mayores.
Un software para integrar los resultados de los experimentos ChIP-seq y ChIP-chip, empleados para determinar el funcionamiento de los factores de transcripción que regulan los genes humanos, permitirá una mejor comprensión de las diferencias entre las células normales y las enfermas, y aplicarla al diseño de fármacos. El nuevo programa, denominado ChIP Enrichment Analysis (ChEA), integra en una base de datos los relativos a más de 100 proteínas con capacidad de unión al ADN para regular la expresión génica. Una vez reveladas las proteínas probablemente responsables de los cambios genéticos que subyacen a las enfermedades, los investigadores dispondrán de nuevas dianas para el desarrollo de medicamentos. El resumen está disponible en Bioinformatics.
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En las últimas semanas se han publicado los resultados de los proyectos para secuenciar los genomas de la manzana, la hormiga, el cacao y el pavo. En el caso de la manzana, que aparece en Nature Genetics, se espera obtener información sobre los genes que protejan frente a enfermedades o la sequía. Los genomas de dos especies de hormigas resultaron ser apenas el 10% del genoma humano, con el que comparten un 33% de similitud y tienen unos cinco mil genes menos; la extrema longevidad de las hormigas reinas parece relacionarse con una sobre-expresión de proteínas como la telomerasa, según un artículo en Science. Una versión de trabajo del genoma del cacao ha sido terminada, a partir de una iniciativa que combinó varias metodologías y que comenzó en la primavera del año 2009; la cifra estimada de genes es de 35000, mayor que en el humano, y estará disponible en la Cacao Genome Database; una versión resumida del trabajo puede leerse en Nature Precedings. Las tecnologías de Roche e Illumina permitieron la lectura del genoma del pavo, para el que se predicen poco más de 15000 genes, entre los que se espera encontrar a los relacionados con un mayor rendimiento de carne de esta importante ave, de acuerdo con lo reportado en PLoS Biology.
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El genoma de la esponja Amphimedon queenslandica, especie de la Gran Barrera australiana y considerado el animal más simple, ha sido secuenciado. Teniendo en cuenta que la multicelularidad requiere del funcionamiento coordinado para evitar la proliferación descontrolada de alguna célula, este resultado podría revelar algunas claves de utilidad para el mejor conocimiento del cáncer humano. De hecho, el análisis bioinformático ha mostrado que en la esponja está presente el 90% de más de cien genes implicados en los tumores humanos malignos. Los investigadores también encontraron grupos de funciones génicas relacionadas con la complejidad morfológica, la división celular, la apoptosis, la adhesión celular, vías de señalización, reconocimiento de lo propio, etc. Al mismo tiempo reportan la ausencia de moléculas de control del ciclo celular, como la kinasa 4/6 dependiente de ciclina (CDK 4/6). El artículo aparece en Nature, mientras que el genoma de la esponja está disponible en el NCBI.
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Los tumores malignos de colon y recto se ubican entre las causas más frecuentes de muerte por cáncer. Los factores genéticos, tanto heredables como somáticos, contribuyen a la variabilidad interindividual en la respuesta clínica y son hoy objeto de intensa investigación. Científicos canadienses han desarrollado una base de datos que contiene 456 polimorfismos genéticos y mutaciones en 189 genes del ADN nuclear y mitocondrial, relacionándolos con las características tumorales, aspectos clinicopatológicos y el pronóstico en los pacientes afectados. El nuevo recurso, disponible libremente para toda la comunidad científica, se denomina dbCPCO.
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Iniciado en el 2008, el proyecto 1000 Genomas pretende catalogar las variaciones genéticas humanas por medio de la secuenciación del genoma de 2500 personas de 27 poblaciones diferentes de Europa, África y Asia. El objetivo es cubrir todos los tipos de variaciones: los polimorfismos nucleotídicos (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphisms), las inserciones y deleciones (indels) y las variantes en el número de copias (en inglés Copy Number Variants, CNV). Sus tres primeros experimentos pilotos, cuyos resultados ya están disponibles, se dirigieron a:
– secuenciar el genoma de dos familias nucleares (seis personas) con una alta cobertura: 20 a 60 veces cada muestra, como promedio.
– secuenciar el genoma de 179 individuos con baja cobertura: tres pases por muestra.
– secuenciar los exones o regiones codificadoras de 1000 genes en 700 individuos .
Los sets de datos totalizan 7,3 terabytes de información y pueden ser descargados del sitio del proyecto, del NCBI o del EBI.
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Ya están disponibles los primeros resultados del mayor estudio realizado para relacionar la genética tumoral con la respuesta a los fármacos anti-cancerosos, como parte del Proyecto Genoma del Cáncer. La expectativa es estudiar la respuesta de unas mil líneas celulares genéticamente caracterizadas, entre las que están representadas neoplasias malignas comunes como las de mama, colorrectal y del pulmón, a más de 400 medicamentos, aprobados o en fase preclínica. Se espera con la iniciativa identificar marcadores genómicos de sensibilidad tumoral a los fármacos en uso o en desarrollo, así como mejorar la respuesta de los pacientes a los tratamientos. Visite el sitio Genómica de la Sensibilidad a Medicamentos en el Cáncer.
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