Las dificultades en la interpretación de los resultados de la secuenciación y comparación entre genomas ha llevado a proponer unas directrices para evaluar la patogenicidad de las variaciones, de acuerdo con MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, Rehm HL, Shendure J, Abecasis GR, et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 24 April 2014;508:469–476.
Por medio de la secuenciación del exoma y su análisis bioinformático se ha encontrado que las mutaciones en el gen NFS1 son responsables de una forma por primera vez reportada de enfermedad mitocondrial caracterizada por acidemia láctica, hipotonía y fallo multiorgánico. El caso es presentado en Farhan SMK, Wang J, Robinson JF, Lahiry P, Siu VM, Prasad C. Exome sequencing identifies NFS1 deficiency in a novel Fe-S cluster disease, infantile mitochondrial complex II/III deficiency. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):73–80.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico by on . Comment. 
Gentrepid es una herramienta computacional que permite extraer información de estudios de asociación y proponer los genes candidatos para el riesgo de enfermedad arterial coronaria. Su evaluación es descrita en Ballouz S, Liu JY, Oti M, Gaeta B, Fatkin D, Bahlo M, et al. Candidate disease gene prediction using Gentrepid: application to a genome-wide association study on coronary artery disease. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):44–57.
Filed under Bioinformática, Cardiopatías, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
Una estrategia bioinformática que combina la teoría de grafos y la ontología de genes permitió identificar ocho genes candidatos para el lupus eritematoso sistémico. Puede leer el reporte completo en Siddani BR, Pochineni LP, Palanisamy M. Candidate Gene Identification for Systemic Lupus Erythematosus Using Network Centrality Measures and Gene Ontology. PLoS ONE 2013;8(12):e81766.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico by on . Comment.
La identificación de 20 genes como potenciales dianas de medicamentos que actúen sobre la memoria en pacientes neuropsiquiátricos fue el resultado de la minería de datos de la información genómica sobre conjuntos de genes. La experiencia se describe en Papassotiropoulos A, Gerhards A, Heck A, Ackermann S, Aerni A, Schicktanz N, et al. Human genome–guided identification of memory-modulating drugs. PNAS 2013;110(46):E4369-E4374.
Filed under Bioinformática, Tratamientos by on . Comment.
A partir de conjuntos de datos de microarreglos se obtuvo un clasificador para predecir el riesgo de recaída en pacientes con cáncer de mama positivo a HER2 y con ganglio linfático negativo. La herramienta es presentada en Griffith OL, Pepin F, Enache OM, Heiser LM, Collisson EA, Spellman PT et al. A robust prognostic signature for hormone-positive node-negative breast cancer. Genome Medicine 2013, 5:92 doi:10.1186/gm496.
Filed under Bioinformática, Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
A partir de métodos bioinformáticos y secuencias transcritas de linfocitos B, se han identificado cadenas pesadas y ligeras que podrían formar anticuerpos funcionales con capacidad de neutralizar al VIH-1. El procedimiento y sus resultados pueden ser revisados en Zhu J, Wu X, Zhang B, McKee K, O’Dell S, Soto C, et al. De novo identification of VRC01 class HIV-1–neutralizing antibodies by next-generation sequencing of B-cell transcripts. PNAS October 8, 2013, doi: 10.1073/pnas.1306262110.
Filed under Bioinformática, Inmunoinformática, Patógenos, Tratamientos by on . Comment.
La editorial Springer ofrece, hasta el 31 de octubre para los usuarios de Infomed, acceso a varios de sus recursos, como imágenes, textos y protocolos. Entre ellos, puede consultar los protocolos de bioinformática y genómica.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Capacitación, Publicaciones by on . Comment.
Web Apollo es un nuevo editor de genomas que puede emplearse con los principales navegadores de internet para hacer anotaciones en línea en tiempo real. Sus características son presentadas en Lee E, Helt G, Reese J, Munoz-Torres MC, Childers C, Buels RM, et al. Web Apollo: a web-based genomic annotation editing platform. Genome Biology 2013;14:R93.
Filed under Algoritmos, Bioinformática, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
DrGaP se apoya en poderosos métodos estadísticos y algoritmos bioinformáticos para revelar las mutaciones y vías de señalización con un papel clave en los procesos de malignización. El resumen de su descripción puede ser consultado en Hua X, Xu H, Yang Y, Zhu J, Liu P, Lu Y. DrGaP: A Powerful Tool for Identifying Driver Genes and Pathways in Cancer Sequencing Studies. The American Journal of Human Genetics 2013;93(3):439-451.
Filed under Algoritmos, Bioinformática, Cáncer by on . Comment.
