Organizado por The Wellcome Trust y celebrado en el Instituto de Higiene de Montevideo, Uruguay, sesionó entre el 12 y el 16 de septiembre el curso Human and Vertebrate Genomics: Bioinformatics Tools and Resources. Con estudiantes de Argentina, Brasil, Cuba, Perú y el país sede, se abordaron las aplicaciones de herramientas como Ensembl, UCSC Genome Browser, BioMart y muchos otros.
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Las posibilidades de visualización, búsqueda y descarga de datos sobre las familias de genes, de acuerdo con el nuevo rediseño de The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), son explicadas en el reporte Gray KA, Seal RL, Tweedie S, Wright MW, Bruford EA. A review of the new HGNC gene family resource. Human Genomics 2016;10:6.
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Un incremento de la tercera parte de los datos, con relación a 2015, es el resultado de la reciente actualización de The Comparative Toxicogenomics Database, especializada en las interacciones entre las sustancias químicas y los productos génicos. Sus avances son comentados en Davis AP, Grondin CJ, Johnson RJ, Sciaky D, King BL, McMorran R, et al. The Comparative Toxicogenomics Database: update 2017. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw838.
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El viroma o población viral del planeta es más amplio, diverso y complejo de lo que se pensaba. Un abarcador estudio en busca de secuencias virales ha duplicado el número de especies microbianas infectadas por estos agentes y ha identificado el más grande fago hasta ahora. Otros hallazgos son comentados en Paez-Espino D, Eloe-Fadrosh EA, Pavlopoulos GA, Thomas AD, Huntemann M, Mikhailova N, et al. Uncovering Earth’s virome. Nature 25 August 2016;536(425–430).
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EXCAVATOR2 es el nombre de un algoritmo de descarga gratuita que mejora la detección de variantes del número de copias (CNVs en inglés) a partir de los datos obtenidos en experimentos de secuenciación del exoma. La herramienta es descrita en D’Aurizio R, Pippucci T, Tattini L, Giusti B, Pellegrini M, Magi A. Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw695.
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La identificación de secuencias características de la familia Flaviviridae y de al menos un compuesto con capacidad de inhibir la actividad de la polimerasa viral son hallazgos divulgados en Fleming AM, Ding Y, Alenko A, Burrows CJ. Zika Virus Genomic RNA Possesses Conserved G-Quadruplexes Characteristic of the Flaviviridae Family. ACS Infect. Dis. 2016, DOI: 10.1021/acsinfecdis.6b00109.
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La expresión diferenciada de genes puede revelar la vulnerabilidad a la enfermedad de Alzheimer mucho antes de su inicio típico, de acuerdo con Freer R, Sormanni P, Vecchi G, Ciryam P, Dobson CM, Vendruscolo M. A protein homeostasis signature in healthy brains recapitulates tissue vulnerability to Alzheimer’s disease. Science Advances 10 Aug 2016;2(8):e1600947.
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Las herramientas computacionales desarrolladas para el análisis genómico de las interacciones entre el sistema inmunitario y las células tumorales son revisadas en Hackl H, Charoentong P, Finotello F, Trajanoski Z. Computational genomics tools for dissecting tumour–immune cell interactions. Nature Reviews Genetics 2016;17:441–458.
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Diversas iniciativas en torno a la formación de habilidades y competencias sobre las tecnologías ómicas son presentadas en:
– Applying, Evaluating and Refining Bioinformatics Core Competencies (An Update from the Curriculum Task Force of ISCB’s Education Committee)
– Training in High-Throughput Sequencing: Common Guidelines to Enable Material Sharing, Dissemination, and Reusability
– Continuing Education Workshops in Bioinformatics Positively Impact Research and Careers
– What works in genomics education: outcomes of an evidenced-based instructional model for community-based physicians
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El análisis de datos de microarreglos y de varias bases de datos condujo a la identificación de marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de la artritis reumatoidea, y otros para la osteoartritis. El artículo original es He P, Zhang Z, Liao W, Xu D, Fu M, Kang Y. Screening of gene signatures for rheumatoid arthritis and osteoarthritis based on bioinformatics analysis. Molecular Medicine Reports 2016;14(2):1587-1593.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
