El análisis del genoma de 300 meningiomas, el tumor cerebral primario más común, ha permitido distinguir varios subtipos de la enfermedad y descubierto mutaciones implicadas en su génesis, que afectan a TRAF7, KLF4 y SMO. Puede acceder al resumen del reporte en Clark VE et al. Genomic Analysis of Non-NF2 Meningiomas Reveals Mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO. Science 2013;339(6123):1077-1080.
La heterogeneidad de 149 casos con leucemia linfocítica crónica fue estudiada por secuenciación del exoma y el número de copias, tras lo cual se encontró que las mutaciones subclonales son un factor de riesgo para la rápida progresión de la enfermedad. Tales resultados aparecen en Landau DA et al. Evolution and Impact of Subclonal Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia. Cell 3013;152(4):714-726.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment. 
El gobierno de la provincia canadiense de Quebec aportará cerca de US$ 10 millones para una colaboración entre entidades públicas y privadas con el objetivo de, en un periodo de cuatro años, integrar las tecnologías genómicas, proteómicas, bioinformáticas y de información en busca de biomarcadores que mejoren los tratamientos de tumores de pulmón, colon y mama. La nota es divulgada por Genomeweb.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
Investigadores de UT MD Anderson Cancer Center han identificado al microARN 506 (miR-506) como candidato potencial en el tratamiento del cáncer de ovario metastático o avanzado, al inhibir la invasividad y reducir la supervivencia tumoral. El resumen del trabajo fue difundido en Yang D et al. Integrated Analyses Identify a Master MicroRNA Regulatory Network for the Mesenchymal Subtype in Serous Ovarian Cancer. Cancer Cell 2013;23(2):186-199.
Filed under Cáncer, Tratamientos by on . Comment.
Veinticinco pacientes con cáncer de mama fueron recuperados para el tratamiento dirigido a HER2 por medio de la secuenciación de nueva generación. Debido a que en estos enfermos el gen HER2 no tenía amplificaciones, los pacientes no habían sido identificados por FISH ni inmunohistoquímica. Estos resultados se comentan en Cancer Discovery.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Tratamientos by on . Comment.
La universidad belga de Ghent se ha asociado con el fabricante de reactivos MDxHealth para el desarrollo de métodos diagnósticos basados en la epigenómica para personalizar los tratamientos de tumores malignos y enfermedades inflamatorias. MDxHealth aportará sus capacidades de secuenciación, en tanto la universidad aprovechará su experiencia en bioinformática y análisis de datos. La noticia fue publicada el 12 de diciembre por GenomeWeb.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Tratamientos by on . Comment.
El manejo clínico del cáncer de pulmón de células no pequeñas y las decisiones con relación a su terapéutica pueden beneficiarse de la evaluación del genoma. La detección de mutaciones en genes como BRAF, HER2, PIK3CA, ALK, EGFR y KRAS, en un tiempo promedio de 31 días, ha beneficiado a más de 400 pacientes, según se informa en Journal of Thoracic Oncology.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
La secuenciación del ADN libre que circula en la sangre periférica permite detectar las alteraciones cromosómicas de tumores malignos de colon o mama. Un estudio abarcó diez enfermos y otros sujetos sanos, al tiempo que empleó un método denominado personalized analysis or rearranged ends (PARE). El reporte original es publicado en Science Translational Medicine 2012;4(162):162ra154.
Filed under Cáncer, Diagnóstico by on . Comment.
Resultados recién divulgados del secuenciamiento de 125 pares de muestras en el Proyecto de Tumores Cerebrales Pediátricos del International Cancer Genome Consortium, ha revelado que la tetraploidía es un evento frecuente en los meduloblastomas de los grupos 3 y 4 y que existe una correlación positiva entre la edad del paciente y la tasa de mutaciones. Lea el texto completo en Nature 2012;488:100–105.
Filed under Bases de datos, Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
Smart-Seq es un nuevo método para la secuenciación genómica de células individuales. Ello permite apreciar mejor las diferencias en la expresión de genes, la variabilidad intrínseca de los tejidos, los procesos de transformación maligna, entre otras aplicaciones potenciales. La novedosa herramienta es descrita en Nature Biotechnology 2012;30:777–782.
Filed under Algoritmos, Bioinformática, Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
