Farmacogenómica

Predicen respuesta terapéutica en tumores

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A partir de los datos de expresión de genes de un tumor antes de comenzar los regímenes terapéuticos, es posible predecir la sensibilidad a la quimioterapia. Los resultados que soportan tal hipótesis se muestran en Geeleher P, Cox NJ, Huang RS. Clinical drug response can be predicted using baseline gene expression levels and in vitro drug sensitivity in cell lines. Genome Biology 2014;15:R47.

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Farmacogenética explica mala respuesta en malaria

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El fallo de la primaquina en el control del Plasmodium vivax puede relacionarse con la actividad de la enzima CYP2D6. Tal es la hipótesis presentada en Bennett JW, Pybus BS, Yadava A, Tosh D, Sousa JC, McCarthy WF, et al. Primaquine Failure and Cytochrome P-450 2D6 in Plasmodium vivax Malaria. N Engl J Med 2013; 369:1381-1382.

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Cuba: farmacogenética del diclofenaco

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Un estudio multinacional que incluyó voluntarios cubanos encontró diferencias étnicas en el metabolismo del diclofenaco, lo que parece estar relacionado con los alelos CYP2C9*3 y CYP2C9*8. El reporte es publicado en Llerena A, Alvarez M, Dorado P, González I, Peñas-LLedó E, Pérez B, et al. Interethnic differences in the relevance of CYP2C9 genotype and environmental factors for diclofenac metabolism in Hispanics from Cuba and Spain. The Pharmacogenomics Journal 20 August 2013; doi: 10.1038/tpj.2013.28.

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Disponibles secuencias de líneas tumorales

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Los datos de secuencia del panel de líneas tumorales NCI-60, así como las correlaciones farmacogenómicas en la respuesta a varios citostáticos, han sido obtenidos y son comentados en Abaan OD, Polley EC, Davis SR, Zhu Y, Bilke S, Walker RL, et al. The Exomes of the NCI-60 Panel: A Genomic Resource for Cancer Biology and Systems Pharmacology. Cancer Research July 15 2013, doi: 10.1158/0008-5472.CAN-12-3342.

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Aprueban ensayo farmacogenético

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La Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado la comercialización de una nueva versión del ensayo xTAG CYP2D6, para evaluar el metabolismo de medicamentos cardiovasculares, antipsicóticos, antidepresivos y analgésicos, entre otros. La noticia es divulgada por GenomeWeb, el 15 de julio de 2013.

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Impactos del Proyecto Genoma Humano

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El más reciente reporte sobre el impacto económico del Proyecto Genoma Humano estima en 965 mil millones de dólares de actividad económica y más de 53 mil puestos de trabajos generados por esta iniciativa. En términos de salud, son alrededor de 5 mil las enfermedades cuya causa genómica ha sido identificada y más de cien los medicamentos que hoy tienen una advertencia farmacogenética. Lea el Informe Battelle 2013.

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Número de JAMA sobre medicina genómica

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Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).

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Nuevo instituto para medicina genómica

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El Colegio Médico Weill Cornell y el Hospital Presbiteriano de Nueva York (NYP) han creado el Instituto de Medicina de Precisión, destinado al cuidado personalizado. Invertirá en la secuenciación genómica y un biobanco, al tiempo que contratará bioinformáticos para el análisis de los datos de pacientes, que conduzcan a tratamientos individualizados en cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos neurodegenerativos. La noticia es divulgada por el propio hospital NYP.

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Manejo de nueva insuficiencia adrenal

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Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.

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Costo y velocidad de medicina genómica

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La reducción de la magnitud de las reacciones adversas a medicamentos podría requerir décadas y costar miles de millones de dólares. La introducción de los avances de la farmacogenómica, que relaciona las variaciones individuales con la respuesta a los fármacos, podría ayudar en este y otros problemas. Lea un trabajo al respecto publicado en Clinical Chemistry January 2013;59:4.

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