El estudio de genomas antiguos permite encontrar secuencias que han sido heredadas por el hombre moderno, y otras que no lo han sido, lo que revela las complejidades de la evolución. Un breve comentario sobre el tema aparece en Simonti C, Seale M. Glimpses of genomes past. Science, 2023;382(6666):46-47.
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Una serie de artículos aparecidos esta semana reportan la secuencación de 233 especies de las 16 familias de primates no humanos. Las repercusiones para la conservación de estos animales, las relaciones con el genoma humano y el origen de las estructuras sociales, son comentadas en Lewis D. Biggest ever study of primate genomes has surprises for humanity. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-01776-6.
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La secuenciación de ADN ambiental en un sitio del norte de Groenlandia ha revelado la existencia en ese lugar, hace dos millones de años de especies vegetales y animales, tanto marinas como terrestres, entre ellas mastodontes, ciervos, roedores y gansos. Los detalles, en Kjær KH, Pedersen MW, De Sanctis B, De Cahsan B, Korneliussen TS, Michelsen CS, et al. A 2-million-year-old ecosystem in Greenland uncovered by environmental DNA. Nature, 2022;612:283–291.
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El análisis de aislamientos, en pacientes cubanos, del genoma del Treponema pallidum subsp. endemicum, agente causal del bejel o sífilis endémica, ha revelado evidencias que sugieren una infección persistente, más que un brote a partir de un caso importado, de acuerdo con Vrbová E, Noda AA, Grillová L, Rodríguez I, Forsyth A, Oppelt J, et al. Whole genome sequences of Treponema pallidum subsp. endemicum isolated from Cuban patients: The non-clonal character of isolates suggests a persistent human infection rather than a single outbreak. PLoS Negl Trop Dis. 2022 Jun 10;16(6):e0009900.
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– GMrepo v2: a curated human gut microbiome database with special focus on disease markers and cross-dataset comparison
– OncoDB: an interactive online database for analysis of gene expression and viral infection in cancer
– mBodyMap: a curated database for microbes across human body and their associations with health and diseases
– Genomicus in 2022: comparative tools for thousands of genomes and reconstructed ancestors
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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.
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Muestras pulmonares obtenidas por cirugía de pacientes tuberculosos tuvieron un 40 % de infecciones por al menos dos cepas no relacionadas, a partir de la secuenciación genómica, lo que puede pasar inadvertido en muestras de esputo. Las implicaciones clínicas son discutidas en Moreno-Molina M, Shubladze N, Khurtsilava I, Avaliani Z, Bablishvili N, Torres-Puente M, et al. Genomic analyses of Mycobacterium tuberculosis from human lung resections reveal a high frequency of polyclonal infections. Nature Communications. 2021;12:2716.
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La herramienta GISAID ha recibido 1,2 millones de secuencias de genoma del SARS-CoV-2, provenientes de 178 países. Ello ha sido crucial para estudiar los brotes y la aparición de variantes, un ejemplo de la nueva “epidemiología genómica”. Un comentario al respecto aparece en Maxmen A. One million coronavirus sequences: popular genome site hits mega milestone. Nature, 2021; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01069-w.
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– The Human Genome Organisation (HUGO) and the 2020 COVID-19 pandemic
– Policy for Evaluating Impact of Viral Mutations on COVID-19 Tests Guidance for Test Developers and Food and Drug Administration Staff February 2021
– Genomic sequencing in pandemics
– Insights from SARS-CoV-2 sequences
– SARS-CoV-2 within-host diversity and transmission
– Alarming COVID variants show vital role of genomic surveillance
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El análisis filogenético de muestras de hongos del género Aspergilo identificó las especies A. niger, A. flavus, A. fumigatus, y A. tubingensis como los más abundantes en los hogares de la capital cubana. Los detalles en Sánchez KC, Almaguer M, Duarte-Escalante E, Rojas TI, Frías-De-León MG, Reyes-Montes MR. Phylogenetic Identification, Diversity, and Richness of Aspergillus from Homes in Havana, Cuba. Microorganisms 2021;9(1):115.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
