La Organización Mundial de la Salud ha abierto a comentarios públicos el borrador de su informe Principios de la OMS sobre acceso, uso e intercambio de datos sobre el genoma humano. Se aceptarán sugerencias hasta el 3 de mayo de 2024. Read more on Disponible borrador de OMS sobre acceso a datos del genoma humano…
– Nurchis MC, Radio FC, Salmasi L, Alizadeh AH, Raspolini GM, Altamura G, et al. Cost-Effectiveness of Whole-Genome vs Whole-Exome Sequencing Among Children With Suspected Genetic Disorders. JAMA Netw Open. 2024;7(1):e2353514.
– Bhérer C, Eveleigh R, Trajanoska K, St-Cyr J, Paccard A, Ravindran PN, et al. A cost-effective sequencing method for genetic studies combining high-depth whole exome and low-depth whole genome. npj Genom. Med. 2024;9:8.
– Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. Nat Commun. 2024 Jan 29;15(1):837.
– Liu X, Hu F, Zhang D, Li Z, He J, Zhang S, et al. Whole genome sequencing enables new genetic diagnosis for inherited retinal diseases by identifying pathogenic variants. npj Genom. Med. 204;9:6.
Un comentario en Nature propone, entre las principales tecnologías a vigilar en el año 2024, a la inteligencia artificial en el diseño de proteínas, la inserción de grandes fragmentos de ADN y los atlas celulares. Así se propone en Eisenstein M. Seven technologies to watch in 2024. Nature. 2024 Jan;625(7996):844-848.
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Un marco para incluir la genómica en la vigilancia de las enfermedades infecciosas y la toma de decisiones sobre la salud pública, en países de bajos recursos, es la propuesta que se presenta en Pronyk PM, de Alwis R, Rockett R, Basile K, Boucher YF, Pang V, et al. Advancing pathogen genomics in resource-limited settings. Cell Genomics, 2023;3(12):100443.
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¿El estudio del genoma será tan rutinario como un hemograma completo en la próxima década? Esta y otras predicciones son adelantadas por voces autorizadas en la genómica humana: Gunter C, Green ED. To boldly go: Unpacking the NHGRI’s bold predictions for human genomics by 2030. Am J Hum Gen, 2023;110(11):1829-1831.
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La secuenciación de próxima generación (NGS, del inglés next generation sequencing) tiene numerosas aplicaciones en la medicina. La modalidad de secuenciación por síntesis (SBS, sequencing by synthesis) es explicada en la revisión: Uhlen M, Quake SR. Sequential sequencing by synthesis and the next-generation sequencing revolution. Trends Biotech, 2023;41(12):1565-1572.
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La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.
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Las herramientas de transcriptómica espacial, que combinan la imagenología con las tecnologías de secuenciación, han permitido avances sin precedentes en las neurociencias, de acuerdo con Jung N, Kim TK. Spatial transcriptomics in neuroscience. Experimental & Molecular Medicine, 2023; https://doi.org/10.1038/s12276-023-01093-y.
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El estudio de genomas antiguos permite encontrar secuencias que han sido heredadas por el hombre moderno, y otras que no lo han sido, lo que revela las complejidades de la evolución. Un breve comentario sobre el tema aparece en Simonti C, Seale M. Glimpses of genomes past. Science, 2023;382(6666):46-47.
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El uso de vectores lentivirales, además de su utilidad en la terapia de enfermedades, permite identificar los sitios de inserción, su relación con la estructura tridimensional del genoma, el riesgo de mutagénesis e, incluso, la respuesta clínica al tratamiento. Así se comenta en Yan KK, Condori J, Ma Z, Metais JY, Ju B, Ding L, et al. Integrome signatures of lentiviral gene therapy for SCID-X1 patients. Science Advances, 2023;9(40).
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