Genómica

Disponibles nuevos principios de la OMS sobre ética y datos genómicos

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El consentimiento informado, la privacidad, la transparencia y la equidad están entre los principios que la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado en relación con colectar, acceder, utilizar y compartir los datos genómicos humanos. Puede acceder al documento en el sitio web de la OMS.

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Secuenciación del genoma: costos, precisión, oftalmología

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– Nurchis MC, Radio FC, Salmasi L, Alizadeh AH, Raspolini GM, Altamura G, et al. Cost-Effectiveness of Whole-Genome vs Whole-Exome Sequencing Among Children With Suspected Genetic Disorders. JAMA Netw Open. 2024;7(1):e2353514.
– Bhérer C, Eveleigh R, Trajanoska K, St-Cyr J, Paccard A, Ravindran PN, et al. A cost-effective sequencing method for genetic studies combining high-depth whole exome and low-depth whole genome. npj Genom. Med. 2024;9:8.

– Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. Nat Commun. 2024 Jan 29;15(1):837.
– Liu X, Hu F, Zhang D, Li Z, He J, Zhang S, et al. Whole genome sequencing enables new genetic diagnosis for inherited retinal diseases by identifying pathogenic variants. npj Genom. Med. 204;9:6.

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Proponen marco para introducir genómica en países subdesarrollados

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Un marco para incluir la genómica en la vigilancia de las enfermedades infecciosas y la toma de decisiones sobre la salud pública, en países de bajos recursos, es la propuesta que se presenta en Pronyk PM, de Alwis R, Rockett R, Basile K, Boucher YF, Pang V, et al. Advancing pathogen genomics in resource-limited settings. Cell Genomics, 2023;3(12):100443.

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Predicciones sobre genómica humana para 2030

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¿El estudio del genoma será tan rutinario como un hemograma completo en la próxima década? Esta y otras predicciones son adelantadas por voces autorizadas en la genómica humana: Gunter C, Green ED. To boldly go: Unpacking the NHGRI’s bold predictions for human genomics by 2030. Am J Hum Gen, 2023;110(11):1829-1831.

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Secuenciación de próxima generación, basada en la síntesis

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La secuenciación de próxima generación (NGS, del inglés next generation sequencing) tiene numerosas aplicaciones en la medicina. La modalidad de secuenciación por síntesis (SBS, sequencing by synthesis) es explicada en la revisión: Uhlen M, Quake SR. Sequential sequencing by synthesis and the next-generation sequencing revolution. Trends Biotech, 2023;41(12):1565-1572.

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Avanzamos hacia el genoma visualizable

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La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.

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Transcriptómica espacial permite avance de neurociencias

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Las herramientas de transcriptómica espacial, que combinan la imagenología con las tecnologías de secuenciación, han permitido avances sin precedentes en las neurociencias, de acuerdo con Jung N, Kim TK. Spatial transcriptomics in neuroscience. Experimental & Molecular Medicine, 2023; https://doi.org/10.1038/s12276-023-01093-y.

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