Con el seguimiento a dos muestras del proyecto All of Us se determinó que las lecturas largas en la secuenciación del genoma producen los resultados más precisos. Otros resultados son comentados en Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, Handsaker RE, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. BioRXiv, 2023.
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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.
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El hallazgo de variantes génicas, a partir de estudios de asociación de genoma completo, y su traducción en la medicina de precisión para pacientes con psoriasis, son temas revisados en Sun LD. Research Progress of Genomic Variation in Psoriasis. International Journal of Dermatology and Venereology, 2022;5(4):207-212.
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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.
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La secuenciación de ADN ambiental en un sitio del norte de Groenlandia ha revelado la existencia en ese lugar, hace dos millones de años de especies vegetales y animales, tanto marinas como terrestres, entre ellas mastodontes, ciervos, roedores y gansos. Los detalles, en Kjær KH, Pedersen MW, De Sanctis B, De Cahsan B, Korneliussen TS, Michelsen CS, et al. A 2-million-year-old ecosystem in Greenland uncovered by environmental DNA. Nature, 2022;612:283–291.
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– Integrating genome-wide polygenic risk scores and non-genetic risk to predict colorectal cancer diagnosis using UK Biobank data: population based cohort study. BMJ 2022;379:e071707.
– Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies. J. Pers. Med. 2022;12(12), 2040.
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La utilidad potencial de la genómica en la atención a los pacientes con multimorbilidades, además de aspectos básicos sobre medicina genómica, son revisados en Masoli JAH, Pilling LC, Frayling TM. Genomics and multimorbidity. Age and Ageing, 2022;512.
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En unas tres horas fue posible descartar el diagnóstico y el estado de portador de acrodermatitis enteropática, por medio de la secuenciación del genoma completo en un recién nacido con un hermano afectado por la enfermedad. El reporte está disponible en Galey M, Reed P, Wenger T, Beckman E, Chang IJ, Paschal CR, et al. 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk. MedRiXv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.09.09.22279746.
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– Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease. Cell Genomics, 2022;2(10):100192.
– Proteome-wide Mendelian randomization in global biobank meta-analysis reveals multi-ancestry drug targets for common diseases. Cell Genomics, 2022;2(10):100195.
– A practical guideline of genomics-driven drug discovery in the era of global biobank meta-analysis. Cell Genomics, 2022;2(10):100190.
– Best practices for multi-ancestry, meta-analytic transcriptome-wide association studies: Lessons from the Global Biobank Meta-analysis Initiative. Cell Genomics, 2022;2(10):100180.
– Genome-wide study on 72,298 individuals in Korean biobank data for 76 traits. Cell Genomics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100189.
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La presencia de segmentos mitocondriales en el ADN nuclear fue detectada tanto en recién nacidos como en tumores malignos, con al menos una probable asociación causal en un tipo de liposarcoma. Los hallazgos son presentados en Wei W, Schon KR, Elgar G, Orioli A, Tanguy M, Giess A, et al. Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes. Nature, 2022;611:105–114.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
