La presencia de segmentos mitocondriales en el ADN nuclear fue detectada tanto en recién nacidos como en tumores malignos, con al menos una probable asociación causal en un tipo de liposarcoma. Los hallazgos son presentados en Wei W, Schon KR, Elgar G, Orioli A, Tanguy M, Giess A, et al. Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes. Nature, 2022;611:105–114.
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La secuenciación de segmentos largos (long-read sequencing) incrementa las posibilidades de identificar variantes estructurales y los defectos de metilación en el ADN nativo, entre otras ventajas que puede leer en Kobayashi E, Batalov S, Wenger AM, Lambert C, Dhillon H, Hall RJ, et al. Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate. Scientific Reports, 2022;12:16945.
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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…
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– Developing a classification of hematologic neoplasms in the era of precision medicine. Blood, 2022;140(11):1193–1199.
– Genomic Profiling for Clinical Decision Making in Myeloid Neoplasms and Acute Leukemia. Blood, 2022; blood.2022015853.
– Single Cell Genomics – a new chapter in how technological advances propel Hemato-Oncology. Blood. 2022 Sep 14;blood.2022017361.
– Whole-genome and transcriptome analysis enhances precision cancer treatment options. Annals of Oncology, September 2022;33(9):939-949.
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– Diverse Parental Perspectives of the Social and Educational Needs for Expanding Newborn Screening through Genomic Sequencing. Public Health Genomics, 2022; doi: 10.1159/000526382.
– Precision medicine from a citizen perspective: a survey of public attitudes towards pharmacogenomics in Flanders. BMC Medical Genomics, 2022;15:193.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics, 2022; https://doi.org/10.1159/000525684
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– The Human “Contaminome” and Understanding Infectious Disease. N Engl J Med 2022;387:943-946.
– Integrating genomic and epidemiologic data to accelerate progress toward schistosomiasis elimination. eLife, 2022; https://doi.org/10.7554/eLife.79320
– Next Generation and Other Sequencing Technologies in Diagnostic Microbiology and Infectious Diseases. Genes 2022;13(9):1566.
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Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.
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– Global genomic surveillance strategy for pathogens with pandemic and epidemic potential, 2022–2032. Geneva: World Health Organization; 2022.
– Accelerating access to genomics for global health: promotion, implementation, collaboration, and ethical, legal, and social issues. A report of the WHO Science Council. Geneva: World Health Organization; 2022.
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– A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003.
– Exome/Genome-Wide Testing in Newborn Screening: A Proportionate Path Forward. Front Genet. 2022; 13: 865400.
– Precision Medicine via the Integration of Phenotype-Genotype Information in Neonatal Genome Project. Fundamental Research; https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.07.003.
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Un atlas de la retina, basado en la expresión de genes y la accesibilidad de la cromatina, caracteriza 13 tipos celulares y prioriza a los polimorfismos no codificantes en el riesgo de enfermedades oculares. El reporte es Wang SK, Nair SM, Li R, Kraft K, Pampari A, Patel A, et al. Single-cell multiome of the human retina and deep learning nominate causal variants in complex eye diseases. Cell Genomics, 2022; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100164.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
