– Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries
– rs1944919 on chromosome 11q23.1 and its effector genes COLCA1/COLCA2 confer susceptibility to primary biliary cholangitis
– Association of mitochondrial DNA copy number with prevalent and incident type 2 diabetes in women: A population-based follow-up study
– A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity
– A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals
– Whole-genome sequencing of African Americans implicates differential genetic architecture in inflammatory bowel disease
– Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
– Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women
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Los avances sostenidos en las tecnologías de secuenciación acercan la posibilidad de mejorar en el conocimiento del genoma humano, y producir una versión cada vez más precisa. Las perspectivas y retos para alcanzarlo son comentadas en Eisenstein M. Closing in on a complete human genome. Nature 2021;590:679-681.
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Un panel de expertos ha propuesto una selección de los hechos más significativos en relación con la medicina genómica durante el año 2020: farmacogenética, diagnóstico prenatal, síndrome del QT largo, diabetes tipo 1, entre otros. Lea los detalles en Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, et al. Genomic Medicine Year in Review: 2020. Am J Human Genetics, 2020;107(6):1007-1010.
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La secuenciación en el estudio de cadáveres en el laboratorio de Anatomía reveló variantes asociadas a riesgo incrementado de enfermedades. La experiencia es descrita en Anandakrishnan R, Carpenetti TL, Samuel P, Wasko B, Johnson C, Smith C, et al. DNA sequencing of anatomy lab cadavers to provide hands-on precision medicine introduction to medical students. BMC Medical Education 2020;20:437.
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Un microbioma común conformado por proteobacterias, actinobacterias y firmicutes, además de algunas clases de hongos, fue identificado en siete cuadros realizados por Leonardo Da Vinci. Así se describe en Piñar G, Sclocchi MC, Pinzari F, Colaizzi P, Graf A, Sebastiani ML, et al. The Microbiome of Leonardo da Vinci’s Drawings: A Bio-Archive of Their History. Front. Microbiol., 20 November 2020; https://doi.org/10.3389/fmicb.2020.593401.
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Además de toda la información generada a partir de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) en los últimos 15 años, se esperan nuevas oportunidades para la práctica clínica. Lea dos artículos sobre el tema:
– 15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down
– Functional studies of GWAS variants are gaining momentum
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Las potencialidades de los estudios de cohorte integrados y estandarizados, sobre todo en el actual escenario de la pandemia de Covid-19, son presentadas en Manolio TA, Goodhand P, Ginsburg G. The International Hundred Thousand Plus Cohort Consortium: integrating large-scale cohorts to address global scientific challenges. The Lancet Digital Health, 2020;2(11):e567-e568.
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El Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos, ha divulgado su nueva visión estratégica de las prioridades y oportunidades para la genómica, con especial énfasis en la salud humana, de acuerdo con Green ED, Gunter C, Biesecker LG, Di Francesco V, Easter CL, Feingold EA, et al. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature 2020;586:683–692.
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El gobierno británico ha publicado el informe Genome UK: the future of healthcare, en el que declaran su intención de crear “el más avanzado ecosistema sanitario genómico del mundo”, donde la genómica mejore el bienestar físico y mental de su población y de millones de personas en el planeta. Read more on Gran Bretaña apuesta por la medicina genómica…
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