Medicina personalizada

Evalúan resultados del diagnóstico genómico pediátrico en Inglaterra

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Las experiencias obtenidas con el Proyecto 100000 Genomas han permitido mejorar las tasas de diagnóstico y reducir la edad para la indicación de los estudios en el Servicio de Medicina Genómica del Servicio Nacional de Salud inglés, según el reporte de Wakeling E, Baptiste R, Rocca C, Clarkson C, Chitty LS, Tucci A, et al. Delivering effective genome sequencing in pediatric care: From research in the 100,000 Genomes Project to routine clinical practice. Genetics in Medicine, 2025;101619.

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Retos del uso clínico de la escala de riesgo poligénico

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Una revisión sistemática resume los desafíos de la implementación de la evaluación del riesgo poligénico en la práctica clínica, así como las alternativas para solucionar las actuales brechas. El trabajo puede ser consultado como PDF en Martínez-Minguet D, Noel D, Simón AG, Pastor O. Challenges in Clinical Translation of Polygenic Risk Score Analyses: A Systematic Review. Genetics in Medicine, 2025;101662.

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Asociación (norte)Americana del Corazón define posición sobre estudios genómicos

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El reconocimiento de la importancia de la integración de la genómica cardiovascular a la práctica clínica, incluyendo la farmacogenómica, las escalas de riesgo poligénico y el empleo de biobancos, entre otros, es parte del contenido de la reciente declaración de la Asociación (norte)Americana del Corazón, según aparece en Landstrom AP, Ferguson JF, James CA, Key KV, Lanfear D, Natarajan P, et al. Genetic and Genomic Testing in Cardiovascular Disease: A Policy Statement From the American Heart Association. Circulation, 2025; https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001385

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Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global

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En el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, recién celebrado en España, entre el 6 y el 10 de octubre de 2025, se ha emitido la Declaración de Murcia, un decálogo de principios que promueve la equidad de acceso a los beneficios de las tecnologías ómicas, sobre todo para el diagnóstico de las enfermedades raras. Read more on Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global…

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Análisis multiómico de la persona más longeva del mundo

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En el momento del estudio, María Branyas tenía 117 años, y las tecnologías ómicas revelaron un perfil de resistencia a la inflamación de bajo grado, un epigenoma rejuvenecido y un microbioma correspondiente a una menor edad. Lea este curioso estudio en Santos-Pujol E, Noguera-Castells A, Casado-Pelaez M, García-Prieto CA, Vasallo C, Campillo-Marcos I, et al. The multiomics blueprint of the individual with the most extreme lifespan. Cell Reports Medicine, 2025; 102368.

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Colombia: los retos de la medicina genómica

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A pesar de los avances en la genética médica, la implementación de iniciativas locales en genómica y la integración a organizaciones regionales en esa área, son varios y diversos los retos que Colombia enfrenta para que la medicina genómica aporte todo su potencial a la salud pública. El tema es abordado en Rojas PLP, Mora LM, Rincón JS, Zarante I, León-Sanabria MC, et al. Strengthening Medical Genetics and Genomic Medicine in Colombia: Progress, Challenges, and Strategic Opportunities. J Community Genet 2025; https://doi.org/10.1007/s12687-025-00826-y.

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Potencialidades de la proteómica en las enfermedades neurodegenerativas

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El Consorcio Global sobre Proteómica y Neurodegeneración ha publicado algunos resultados con potenciales aplicaciones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, el párkinson, la demencia frontotemporal, el deterioro cognitivo y el envejecimiento. La serie de reportes, algunos de acceso abierto, es divulgada hoy, 15 de julio, en Nature portfolio.

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Farmacogenética delinea el camino a la medicina personalizada en Cardiología

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Una revisión narrativa de los ensayos clínicos aleatorizados relacionados con los factores genéticos que influyen en el riesgo de enfermedad cardiovascular, muestra las potencialidades para el ajuste de la terapia antiplaquetaria, la intolerancia a estatinas y la respuesta a los diuréticos, entre otras oportunidades para la medicina de precisión. Puede leer a Khan SA, Khan S, Kausar H, Sharma P, Adhikari A, et al. Pharmacogenomics and risk stratification in cardiovascular care: Insights from randomized controlled trials. Medicine (Baltimore). 2025 Jun 13;104(24):e42868.

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Disponibles nuevos principios de la OMS sobre ética y datos genómicos

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El consentimiento informado, la privacidad, la transparencia y la equidad están entre los principios que la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado en relación con colectar, acceder, utilizar y compartir los datos genómicos humanos. Puede acceder al documento en el sitio web de la OMS.

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