Medicina personalizada

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El reconocimiento de la importancia de la integración de la genómica cardiovascular a la práctica clínica, incluyendo la farmacogenómica, las escalas de riesgo poligénico y el empleo de biobancos, entre otros, es parte del contenido de la reciente declaración de la Asociación (norte)Americana del Corazón, según aparece en Landstrom AP, Ferguson JF, James CA, Key KV, Lanfear D, Natarajan P, et al. Genetic and Genomic Testing in Cardiovascular Disease: A Policy Statement From the American Heart Association. Circulation, 2025; https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001385

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En el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, recién celebrado en España, entre el 6 y el 10 de octubre de 2025, se ha emitido la Declaración de Murcia, un decálogo de principios que promueve la equidad de acceso a los beneficios de las tecnologías ómicas, sobre todo para el diagnóstico de las enfermedades raras. Read more on Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global…

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En el momento del estudio, María Branyas tenía 117 años, y las tecnologías ómicas revelaron un perfil de resistencia a la inflamación de bajo grado, un epigenoma rejuvenecido y un microbioma correspondiente a una menor edad. Lea este curioso estudio en Santos-Pujol E, Noguera-Castells A, Casado-Pelaez M, García-Prieto CA, Vasallo C, Campillo-Marcos I, et al. The multiomics blueprint of the individual with the most extreme lifespan. Cell Reports Medicine, 2025; 102368.

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A pesar de los avances en la genética médica, la implementación de iniciativas locales en genómica y la integración a organizaciones regionales en esa área, son varios y diversos los retos que Colombia enfrenta para que la medicina genómica aporte todo su potencial a la salud pública. El tema es abordado en Rojas PLP, Mora LM, Rincón JS, Zarante I, León-Sanabria MC, et al. Strengthening Medical Genetics and Genomic Medicine in Colombia: Progress, Challenges, and Strategic Opportunities. J Community Genet 2025; https://doi.org/10.1007/s12687-025-00826-y.

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El Consorcio Global sobre Proteómica y Neurodegeneración ha publicado algunos resultados con potenciales aplicaciones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, el párkinson, la demencia frontotemporal, el deterioro cognitivo y el envejecimiento. La serie de reportes, algunos de acceso abierto, es divulgada hoy, 15 de julio, en Nature portfolio.

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Una revisión narrativa de los ensayos clínicos aleatorizados relacionados con los factores genéticos que influyen en el riesgo de enfermedad cardiovascular, muestra las potencialidades para el ajuste de la terapia antiplaquetaria, la intolerancia a estatinas y la respuesta a los diuréticos, entre otras oportunidades para la medicina de precisión. Puede leer a Khan SA, Khan S, Kausar H, Sharma P, Adhikari A, et al. Pharmacogenomics and risk stratification in cardiovascular care: Insights from randomized controlled trials. Medicine (Baltimore). 2025 Jun 13;104(24):e42868.

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El consentimiento informado, la privacidad, la transparencia y la equidad están entre los principios que la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado en relación con colectar, acceder, utilizar y compartir los datos genómicos humanos. Puede acceder al documento en el sitio web de la OMS.

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Más allá de las muestras para el diagnóstico de condiciones patológicas, avanza la propuesta de tomar biopsias en individuos sanos para el estudio de los estados fisiológicos y la construcción de atlas de tejidos normales. Esta intención es comentada en Kimmel PL, Wendler DS. Biopsies from Healthy Volunteers to Advance Precision Medicine. N Engl J Med, 2023;389:1834-1837.