Otros Proyectos Genoma

La comparación de los genomas de 29 especies de mamíferos, veinte de ellos secuenciados por vez primera, ha revelado la existencia de 4000 exones nunca antes detectados, mil nuevas familias de ARN con diversas funciones reguladoras y unos tres millones de sitios de unión de factores de transcripción. Igualmente se han encontrado las regiones de más rápida evolución en los genomas del hombre y otros primates, de acuerdo con el reporte original en Nature.

La rata topo desnuda es el roedor de más larga vida, resistente al cáncer, insensible a algunos tipos de dolor y capaz de vivir en oscuridad absoluta y bajas condiciones de oxígeno. Su genoma ha sido secuenciado, alcanza unos 2,6 Gb y se predicen 22561 genes. La expresión estable de TERT y otros genes puede explicar su longevidad; la función de p16Ink4a y p19Arf se relaciona con la supresión tumoral y las mutaciones en HIF1a y VHL favorecen la tolerancia a la hipoxia. Al menos el 10 % de los 200 genes implicados en la visión humana está inactivados o ausentes en este animal. Lea el artículo completo en Nature.

El secuenciamiento del genoma de una especie de canguro ha permitido encontrar un gen que podría estar implicado en el desarrollo humano temprano. También se reportan genes propios para esta curiosa especie animal, tales como los que codifican para proteínas antimicrobianas que protegen al feto durante su maduración en la bolsa marsupial. El trabajo es publicado como parte de una serie temática en Genome Biology.

Las bacterias que no pueden ser cultivadas serán secuenciadas a partir de un nuevo método que permite ensamblar virtualmente un genoma completo a partir de secuencias de ADN de una sola célula bacteriana. Los programas computacionales tradicionales permiten recuperar el 70 % de los genes de una muestra, mientras que el nuevo algoritmo captura el 90 % de los genes de una célula, una mejoría notable. Acceda al trabajo en Nature Biotechnology.

Los genomas de 17 líneas diferentes de ratones han sido secuenciados y publicados en dos artículos, lo que incluye 13 de las más empleadas en experimentos de laboratorio y cuatro cepas salvajes. Estos resultados promoverán estudios sobre la variabilidad genética, la susceptibilidad a enfermedades y la evolución de las especies, entre muchas otras aplicaciones. Lea los reportes de Keane et al. y Yalcin et al. Las secuencias pueden ser revisadas en el Instituto Sanger.

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Cuatro especies animales de la región de Mongolia interior, de gran valor doméstico y comercial, han sido secuenciados con la colaboración del Instituto de Genómica de Beijing (BGI, por sus siglas en inglés). El carnero mongol, el camello bactriano, el caballo mongol y la res mongola tienen genomas de 3 Gb, 2.4 Gb, 2.8 Gb y 2.8 Gb, respectivamente. Estos resultados son parte del Proyecto de los 1000 Genomas de Animales y Plantas de Referencia, iniciativa internacional del BGI.

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El genoma del parásito Trichinella spiralis ha sido secuenciado y se estima que contiene 15 808 genes. El análisis comparativo ha revelado un predominio de eventos de ganancia y pérdida de genes en los nemátodos en relación con el genoma de la mosca Drosophila melanogaster. Se espera que estos resultados favorezcan el desarrollo de nuevas estrategias para el combate a este parásito zoonótico, en opinión de los autores del artículo publicado en Nature Genetics.

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El genoma nuclear de un homínido de 30 000 a 50 000 años de antigüedad, diferente del hombre de Neandertal y del Homo sapiens, ha sido secuenciado a partir de una muestra de ADN extraida de un fragmento de hueso de un dedo encontrado en una caverna rusa en el 2008. Las comparaciones de secuencias llevaron a establecer que el individuo, de sexo femenino, era más cercano al Neandertal que al hombre actual, aunque se encontraron regiones compartidas con poblaciones actuales residentes en Papua Nueva Guinea. El artículo completo aparece en Nature. También han sido secuenciados los genomas del cacao y de la fresa.

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Un nuevo método de síntesis química para el ensamblaje de secuencias de ADN ha sido desarrollado por el grupo de Craig Venter, uno de los protagonistas del Proyecto Genoma Humano. Se trata de un método isotérmico de un solo paso a partir de oligonucleótidos que se solapan, con ciclos de recombinación in vitro y amplificación hasta que se alcanza la longitud deseada. En el reporte original se comenta la síntesis del genoma mitocondrial completo del ratón, de 16.3 kilobases, a partir de 600 oligómeros de 60 nucleótidos cada uno. Puede leer el artículo completo en Nature Methods.

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La enfermedad de Lyme, que afecta el sistema nervioso, el corazón, la piel y las articulaciones, es causada por la bacteria Borrelia burgdorferi y su diagnóstico se ha incrementado notablemente en Estados Unidos y Europa en los últimos diez años. La secuencia genética completa de trece cepas de la bacteria ha sido determinada, lo que permitiría incrementar los conocimientos sobre la infección y su agente etiológico, para el cual no hay aún una vacuna disponible. El reporte aparece en The Journal of Bacteriology.
El genoma del tercer mosquito en la triada de los principales transmisores de enfermedades ya ha sido secuenciado. Los genomas del Aedes aegypti y el Anopheles gambiae ya eran conocidos, y ahora se publica el del Culex quinquefasciatus, vector del virus del Nilo Occidental y del virus de la encefalitis de Saint Louis, así como de los nemátodos que causan filariasis linfática. Ahora se está en mejores condiciones para entender a fondo la biología de los mosquitos y así poder reducir su actividad como vectores de tantas enfermedades. Se estima el repertorio del Culex quinquefasciatus en 18.883 genes codificadores de proteínas, un 22% mayor que el del Aedes aegypti y un 52% más grande que el del Anopheles gambiae. Varias familias de genes están ampliadas, incluyendo aquellas de receptores olfativos y gustativos así como los genes asociados al funcionamiento de las glándulas salivares y el sistema inmune. Lea el artículo en Science.