El secuenciamiento de los genomas de 112 aislamientos de la bacteria Burkholderia dolosa en 14 pacientes con fibrosis quística permitió identificar los patrones recurrentes de mutaciones y localizar los genes con relevancia para la patogenia. 17 genes bacterianos adquirieron mutaciones no sinónimas en múltiples individuos, lo que indica una evolución adaptativa paralela. Algunos de los genes se relacionan con la resistencia a antibióticos, composición de la membrana y regulación dependiente del oxígeno. Lea sobre estos hallazgos en Nature Genetics.
En un taller realizado en Bruselas varias agencias de seguridad alimentaria y sanitarias concordaron en que el secuenciamiento de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) será la tecnología de elección para monitorear los brotes de patógenos a escala global. Se espera que en una década los laboratorios de microbiología clínica dispongan de un secuenciador de ADN para el uso diario y los costos de un genoma bacteriano completo se hayan reducido a menos de $138. El mayor reto será la creación y mantenimiento de las bases de datos donde almacenar la información obtenida.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on . 
El mayor y más detallado mapa de interacciones entre proteínas en un organismo multicelular condujo a identificar que son unas 5000 las proteínas que cooperan para mantener la vida. El estudio, realizado en la mosca drosófila, puede ser clave para comprender el comportamiento de las moléculas que causan enfermedades en el humano, así como la evolución de las redes de proteínas. El estudio aparace en Cell.
Filed under Bases de datos, Filogenética, Genómica, Otros Proyectos Genoma by on .
Investigadores chinos han obtenido la copia de trabajo del genoma del Ascaris suum, lo que abre el camino para el desarrollo de fármacos, vacunas y ensayos diagnóstico para el control de este parásito y otros nemátodos. Se estima que su genoma tiene un tamaño de 273 Mb y unos 18500 genes codificadores. Se encontró un candidato terapéutico (acr-23) con capacidad para destruir al A. suum. El artículo original aparece en Nature.
Filed under Bioinformática, Filogenética, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on .
Un grupo de 15 instituciones científicas de seis países ha lanzado un proyecto para crear una de las mayores bibliotecas de datos sobre funciones genéticas en mamíferos. El objetivo es facilitar el acceso internacional a los recursos e información derivados de los experimentos de inactivación de genes (knockout, en inglés) en ratones. En la primera fase de diez años se espera bloquear cinco mil genes murinos y describir los fenotipos resultantes. Está disponible una nota sobre el Consorcio Internacional de Fenotipos de Ratón (International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC) en el Instituto Sanger.
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma by on .
El genoma completo de la cepa de Yersinia pestis que asoló Europa entre 1347 y 1351 ha sido secuenciado por investigadores canadienses, alemanes y estadounidenses. Las muestras empleadas fueron obtenidas y enriquecidas a partir de los restos de cinco víctimas de la epidemia que aniquiló a unos 50 millones de personas en el viejo continente. Se espera entender la evolución de este patógeno y los cambios en su virulencia, según se lee en Nature.
Filed under Filogenética, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos, Polimorfismos by on .
La comparación de los genomas de 29 especies de mamíferos, veinte de ellos secuenciados por vez primera, ha revelado la existencia de 4000 exones nunca antes detectados, mil nuevas familias de ARN con diversas funciones reguladoras y unos tres millones de sitios de unión de factores de transcripción. Igualmente se han encontrado las regiones de más rápida evolución en los genomas del hombre y otros primates, de acuerdo con el reporte original en Nature.
Filed under Filogenética, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on .
La rata topo desnuda es el roedor de más larga vida, resistente al cáncer, insensible a algunos tipos de dolor y capaz de vivir en oscuridad absoluta y bajas condiciones de oxígeno. Su genoma ha sido secuenciado, alcanza unos 2,6 Gb y se predicen 22561 genes. La expresión estable de TERT y otros genes puede explicar su longevidad; la función de p16Ink4a y p19Arf se relaciona con la supresión tumoral y las mutaciones en HIF1a y VHL favorecen la tolerancia a la hipoxia. Al menos el 10 % de los 200 genes implicados en la visión humana está inactivados o ausentes en este animal. Lea el artículo completo en Nature.
Filed under Cáncer, Filogenética, Genómica, Otros Proyectos Genoma by on .
El secuenciamiento del genoma de una especie de canguro ha permitido encontrar un gen que podría estar implicado en el desarrollo humano temprano. También se reportan genes propios para esta curiosa especie animal, tales como los que codifican para proteínas antimicrobianas que protegen al feto durante su maduración en la bolsa marsupial. El trabajo es publicado como parte de una serie temática en Genome Biology.
Filed under Filogenética, Otros Proyectos Genoma by on .
Las bacterias que no pueden ser cultivadas serán secuenciadas a partir de un nuevo método que permite ensamblar virtualmente un genoma completo a partir de secuencias de ADN de una sola célula bacteriana. Los programas computacionales tradicionales permiten recuperar el 70 % de los genes de una muestra, mientras que el nuevo algoritmo captura el 90 % de los genes de una célula, una mejoría notable. Acceda al trabajo en Nature Biotechnology.
Filed under Algoritmos, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on .
