Los genes BCL9L, RBM10, CTCF y KLF5 son afectados por mutaciones en pacientes con cáncer de colon. De los cambios en los linfocitos que infiltran el tumor también se comenta en Giannakis M, MuXJ, Shukla SA, Qian ZR, Cohen O, Nishihara R, et al. Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma. Cell Reports 2016;15(4):857–865.
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La pesquisa en más de medio millón de genomas identificó a 13 sujetos sin manifestaciones clínicas que portaban mutaciones relacionadas con ocho trastornos mendelianos severos. En torno a la penetrancia incompleta se discute en Chen R, Shi L, Hakenberg J, Naughton B, Sklar P, Zhang J, et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nature Biotechnology 2016;34:531–538.
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Las divergencias entre las secuencias del cromosoma Y entre neandertales y el hombre moderno pudo ser la causa de que no se mezclaran ambas especies de homínidos. Así especulan los autores del artículo Mendez FL, Poznik GD, Castellano S, Bustamante CD. The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. The American Journal of Human Genetics 7 April 2016;98(4):728–734.
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Varios loci de riesgo para el ictus y la enfermedad de vasos pequeños, alrededor del gen FOXF2, han sido identificados por un estudio de asociación genómica. Lea el estudio en CHARGE, SiGN, ISGC. Identification of additional risk loci for stroke and small vessel disease: a meta-analysis of genome-wide association studies. The Lancet Neurology; doi: 10.1016/S1474-4422(16)00102-2.
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Al menos tres regiones independientes en el genoma parecen asociarse a la dependencia a cannabis. Primer reporte de su tipo, en opinión de sus autores, aparece en Sherva R, Wang Q, Kranzler H, Zhao H, Koesterer R, Herman A, et al. Genome-wide Association Study of Cannabis Dependence Severity, Novel Risk Variants, and Shared Genetic Risks. JAMA Psychiatry March 30, 2016; doi:10.1001/jamapsychiatry.2016.0036.
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El lnc13 es un ARN largo no codificador cuyos niveles están disminuidos en los pacientes con enfermedad celiaca y pudiera participar en otros trastornos inmunológicos. Tal opinión puede apreciarse en el resumen de Castellanos-Rubio A, Fernandez-Jimenez N, Kratchmarov R, Luo X, Bhagat G, Green PHR, et al. A long noncoding RNA associated with susceptibility to celiac disease. Science 01 Apr 2016;352(6281):91-95.
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Los portadores de mutaciones en el gen ANGPTL4 tienen bajos niveles de triglicéridos y mejor riesgo de enfermedad coronaria, de acuerdo con Myocardial Infarction Genetics and CARDIoGRAM Exome Consortia Investigators. Coding Variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the Risk of Coronary Disease. N Engl J Med 2016;374:1134-1144.
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Tres nuevos polimorfismos han sido relacionados con el índice de masa corporal en niños, y se unen a otros ya conocidos para la obesidad en el adulto. Son reportados en Felix JF, Bradfield JP, Monnereau C, van der Valk RJP, Stergiakouli E, Chesi A, et al. Genome-wide association analysis identifies three new susceptibility loci for childhood body mass index. Hum. Mol. Genet. 2016;25(2):389-403.
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Numerosas variantes genéticas ubicadas en regiones reguladoras de la región HLA clase II incrementan la expresión de moléculas vinculadas a la actividad en el lupus eritematoso sistémico. Así puede leerse en Raj P, Rai E, Song R, Khan S, Wakeland BE, Viswanathan K, Carlos Arana, et al. Regulatory polymorphisms modulate the expression of HLA class II molecules and promote autoimmunity. eLife 2016;5:e12089.
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GT198 es un producto génico cuyas mutaciones aparecen en las células estromales de tumores malignos de mama y se relaciona con la angiogénesis, de acuerdo con Yang Z, Peng M, Cheng L, Jones K, Maihle NJ, Mivechi NF, et al. GT198 Expression Defines Mutant Tumor Stroma in Human Breast Cancer. The American Journal of Pathology 18 March 2016.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
