La presencia en el genoma de un individuo, cuando se le toma como propia referencia, de una variación en células somáticas o también en línea germinal es crucial para definirla como mutación. Así se fundamenta en Karki R, Pandya D, Elston RC, Ferlini C. Defining “mutation” and “polymorphism” in the era of personal genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:37.
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Un metanálisis de cuatro estudios de asociación de genoma completo ha encontrado nuevos loci de riesgo para el glioma en los cromosomas 10, 11, 12 y 15. Así se publica en Kinnersley B, Labussière M, Holroyd A, Di Stefano AL, Broderick P, Vijayakrishnan J, et al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma. Nature Communications 2015;6:8559; doi:10.1038/ncomms9559.
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Un haplotipo que confiere un 33 % de protección frente a la infección grave por Plasmodium falciparum es el hallazgo divulgado en Malaria Genomic Epidemiology Network. A novel locus of resistance to severe malaria in a region of ancient balancing selection. Nature 2015; doi:10.1038/nature15390.
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La medición de las variaciones poblacionales y su influencia en la respuesta a la vacunación, por medio de mediciones de alto flujo y análisis computacionales podría reportar avances para la inmunización en humanos. Así se propone en Tsangemail JS. Utilizing population variation, vaccination, and systems biology to study human immunology. Trends in Immunology August 2015;36(8):479–493.
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La búsqueda de las variaciones relacionadas con las enfermedades es un reto mayor que secuenciar el genoma de cien mil habitantes del Reino Unido. Tal es la opinión a la que puede acceder en Marx V. The DNA of a nation. Nature August 2015;524:503–505.
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Un metanálisis ha encontrado tres loci de riesgo para el síndrome de ovario poliquístico, ubicados en los cromosomas 8, 9 y 11. El hallazgo es comentado en Hayes MG, Urbanek M, Ehrmann DA, Armstrong LL, Lee JY, Sisk R, et al. Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations. Nature Communications 2015;6:7502; doi:10.1038/ncomms8502.
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Dos loci ubicados en el cromosoma 10 han sido relacionados con la enfermedad depresiva mayor, tras la secuenciación del genoma de más de cinco mil mujeres chinas y un número similar de controles. Así aparece en CONVERGE consortium. Sparse whole-genome sequencing identifies two loci for major depressive disorder. Nature 15 July 2015; doi:10.1038/nature14659.
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Además de un mapa de la tasa de mutaciones de novo en todo el genoma, un reciente estudio muestra, entre otras características, que los cambios son más numerosos y frecuentes en la descendencia de padres de mayor edad. Lea otros resultados en Francioli LC, Polak PP, Koren A, Menelaou A, Chun S, Renkens I, et al. Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans. Nature Genetics 2015;47:822–826.
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38 variantes de riesgo para la colitis ulcerativa y la enfermedad de Crohn han sido identificadas en un estudio de asociación que incluyó a sujetos de poblaciones europeas y asiáticas. Puede acceder al artículo en Liu JZ, van Sommeren S, Huang H, Ng SC, Alberts R, Takahashi A, et al. Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic risk across populations. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3359.
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Varios genes asociados a la retinosis pigmentaria, el síndrome de Joubert y el síndrome de Jeune han sido identificados por secuenciación del genoma completo y del exoma. Lea al respecto en Wheway G, Schmidts M, Mans DA, Szymanska K, Nguyen TMT, Racher H, et al. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. Nature Cell Biology 13 July 2015; doi:10.1038/ncb3201.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
