Polimorfismos

Secuencian genoma de 40 000 años de antigüedad

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2017 10 22 ChinaEl análisis del genoma de un individuo hallado en la cueva Tianyuan, de China, con edad estimada en 40 000 años, ha encontrado una relación más cercana a los asiáticos antiguos y modernos que con los europeos. También, un número mayor de alelos compartidos con nativos sudamericanos que de otras regiones de nuestro continente. El resumen aparece en Yang MA, Gao X, Theunert C, Tong H, Aximu-Petri A, Nickel B et al. 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Current Biology 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2017.09.030.

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Otros ejemplos de medicina genómica en varias especialidades

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– Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example
– The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
– Functional precision cancer medicine—moving beyond pure genomics
– A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology

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Genómica puede mejorar respuesta a terapias anti-EGFR

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EGFRLa secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Identification of 153 new loci associated with heel bone mineral density and functional involvement of GPC6 in osteoporosis
– Human venous valve disease caused by mutations in FOXC2 and GJC2
– A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis
– The first genome-wide association study identifying new susceptibility loci for obstetric antiphospholipid syndrome
– Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth
– A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease
– Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in µ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene
– Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts
– A functional genomics predictive network model identifies regulators of inflammatory bowel disease

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Genómica avanza en estudio de metástasis

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2017 07 26 - MetastasisLa secuenciación de muestras tomadas de quinientos pacientes con tumores sólidos metastásicos ha mostrado que los genes más representados son TP53, CDKN2A, PTEN, PIK3CA y RB1. Los defectos en la reparación del ADN son los cambios más frecuentes. Otros hallazgos sobre el complejo microambiente en los tumores malignos metastásicos aparecen en Robinson DR, Wu YM, Lonigro RJ, Vats P, Cobain E, Everett J, et al. Integrative clinical genomics of metastatic cancer. Nature 2017;548:297–303.

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Precisan bases genéticas de susceptibilidad a cáncer cervicouterino

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2017 07 26 - CCUUn estudio de asociación genómica sobre los determinantes del cáncer cervicouterino relacionado con la infección por el virus del papiloma humano, ha ubicado en las posiciones 13 y 71 del bolsillo (pocket) 4 de la molécula HLA-DRB1, así como en la posición 156 en HLA-B, las variantes más relevantes para la génesis de la enfermedad. Lea más en Leo PJ, Madeleine MM, Wang S, Schwartz SM, Newell F, Kymmer U, et al. Defining the genetic susceptibility to cervical neoplasia—A genome-wide association study. PLoS Genet 2017;13(8):e1006866.

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Conocimientos sobre edición del genoma en la sicklemia

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2017 07 26 - ClinicaltrialsUn nuevo ensayo clínico ha sido diseñado para determinar los conocimientos y las actitudes de pacientes con anemia drepanocítica, sus familiares y los trabajadores sanitarios con relación a las posibilidad de tratamiento a través de la edición del genoma por medio de la tecnología CRISPR-Cas9, Planean también diseñar una herramienta educativa para mejorar la comprensión de CRISPR Cas9. Los detalles del ensayo Examining the Knowledge, Attitudes, and Beliefs of Sickle Cell Disease Patients, Parents of Patients With Sickle Cell Disease, and Providers Towards the Integration of CRISPR in Clinical Care están disponibles en el sitio de ClinicalTrials.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Human venous valve disease caused by mutations in FOXC2 and GJC2
– A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis
– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
– Identification of sequence variants influencing immunoglobulin levels

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Secuenciación en diagnóstico de inmunodeficiencias primarias

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2017 08 18 - NGSLa utilización de las tecnologías de secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias, así como la factibilidad de su introducción en el tamizaje neonatal y las terapias individualizadas son, entre otros aspectos relacionados, tema del artículo de revisión Seleman M, Hoyos-Bachiloglu R, Geha RS, Chou J. Uses of Next-Generation Sequencing Technologies for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies. Front. Immunol., 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00847.

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Medicina genómica, lípidos y riesgo cardiovascular

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2017 07 22 ANGPTL3Dos estudios abordan las variantes genéticas en ANGPTL3, inhibidor endógeno de la actividad de LPL, y los resultados de su inhibición farmacológica con un anticuerpo monoclonal y oligonucleótidos antisentido: Dewey FE, Gusarova V, Dunbar RL, O’Dushlaine C, Schurmann C, Gottesman O, et al. Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease. N Engl J Med 2017;377:211-221, y Graham MJ, Lee RG, Brandt TA, Tai LJ, Fu W, Peralta R, et al. Cardiovascular and Metabolic Effects of ANGPTL3 Antisense Oligonucleotides. N Engl J Med 2017;377:222-232.

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