Tratamientos

Farmacogenética en cáncer de mama

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Un metanálisis sobre los polimorfismos de CYP19A1 y la respuesta a los inhibidores de aromatasa en los pacientes con cáncer de mama sugiere que una variante podría predecir el beneficio terapéutico en estos enfermos. El reporte preliminar aparece en Artigalás O, Vanni T, Hutz MH, Ashton-Prolla P, Schwartz IV. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine 2015;13:139.

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AINES para prevenir cáncer de colon

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Dos variantes genéticas en los cromosomas 12 y 15 se relacionan con un menor riesgo de cáncer colorrectal en los sujetos portadores que consumieron aspirina u otros antinflamatorios no esteroideos. Así se reporta en Nan H, Hutter CM, Lin Y, Jacobs EJ, Ulrich CM, White E, et al. Association of Aspirin and NSAID Use With Risk of Colorectal Cancer According to Genetic Variants. JAMA. 2015;313(11):1133-1142.

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Edición del genoma corrige hemoglobinopatía

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La edición del genoma en células madres pluripotenciales humanas inducidas derivadas de pacientes con anemia drepanocítica permitió corregir uno de los alelos del gen HBB, lo que acerca más la posibilidad de resolver el defecto genético de esta enfermedad. El reporte está disponible en Huang X, Wang Y, Yan W, Smith C, Ye Z, Wang J, et al. Production of gene-corrected adult beta globin protein in human erythrocytes differentiated from patient iPSCs after genome editing of the sickle point mutation. Stem Cells 2015; DOI: 10.1002/stem.1969.

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Potencialidades de la edición terapéutica del genoma

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La disponibilidad de nucleasas programables ha permitido hacer cambios precisos en los genomas ecucarióticas. La posibilidad de corregir mutaciones responsables de enfermedades es la gran expectativa que se aborda en Turitz DB, Platt RJ, Zhang F. Therapeutic genome editing: prospects and challenges. Nature Medicine 2015;21:121–131.

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Controversias sobre farmacogenética del clopidogrel

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Una revisión sistemática sobre los metanálisis publicados en torno a los alelos CYP2C19 y su influencia en la respuesta al clopidogrel no encuentra evidencia suficiente sobre la utilidad de las pruebas genéticas en este fármaco. Léala en Osnabrugge RL, Head SJ, Zijlstra F, Ten Berg JM, Hunink MG, Kappetein AP, et al. A systematic review and critical assessment of 11 discordant meta-analyses on reduced-function CYP2C19 genotype and risk of adverse clinical outcomes in clopidogrel users. Genet Med. 2015 Jan;17(1):3-11.

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Farmacogenética de la artritis juvenil

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La mejor caracterización de los mecanismos metabólicos de procesamiento de los fármacos empleados en el tratamiento de la artritis juvenil idiopática, puede ser de utilidad para reducir las tasas de reacciones adversas y la ineficacia terapéutica actuales. El tema es abordado en Schmeling H, Horneff G, Benseler SM, Fritzler MJ. Pharmacogenetics: can genes determine treatment efficacy and safety in JIA? Nature Reviews Rheumatology 2014;10:682–690.

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Caracterización genómica de variante de leucemia

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Los perfiles de expresión genética de pacientes afectados por una variante “Philadelphia chromosome–like” de leucemia linfoblástica aguda han arrojado la activación de un número limitado de vías de señalización, que podrían tratarse con inhibidores de tirocina cinasa. Puede acceder al reporte en Roberts KG, Li Y, Payne-Turner D, Harvey RC, Yang YL, Pei D, et al. Targetable Kinase-Activating Lesions in Ph-like Acute Lymphoblastic Leukemia. N Engl J Med 2014;371:1005-1015.

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Toxicidad a radioterapia tiene base genética

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Un estudio de asociación de genoma completo en una cohorte de 741 españoles tratados por cáncer prostático ha señalado al gen TANC1 con alguna participación en el daño inducido por radioterapia. Puede acceder al texto completo del artículo en Fachal L, Gómez-Caamaño A, Barnett GC, Peleteiro P, Carballo AM, Calvo-Crespo P, et al. A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3020.

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Reclamo a favor de medicina genómica

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Aún es escaso el uso en la práctica clínica de la información derivada de la secuenciación de los genomas individuales. Un reciente comentario clama por su introducción en la práctica médica, de acuerdo con Ginsburg G. Medical genomics: Gather and use genetic data in health care. Nature 23 April 2014; 508:451–453.

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Predicen respuesta terapéutica en tumores

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A partir de los datos de expresión de genes de un tumor antes de comenzar los regímenes terapéuticos, es posible predecir la sensibilidad a la quimioterapia. Los resultados que soportan tal hipótesis se muestran en Geeleher P, Cox NJ, Huang RS. Clinical drug response can be predicted using baseline gene expression levels and in vitro drug sensitivity in cell lines. Genome Biology 2014;15:R47.

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