Genoma lleva a terapia en neurotrastorno

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El uso del secuenciamiento genómico para caracterizar a dos gemelos con distonía sensible a DOPA (dopa-responsive dystonia, DRD) reveló la presencia de mutaciones en el gen SPR (sepiapterin reductase), responsables de la persistencia de algunos síntomas. Tal resultado llevó a asociar 5-HTP con la L-dopa y obtener una mejoría clínica de los enfermos. El reporte aparece en Science Translational Medicine.

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Mutación en leucemia facilita tratamiento

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El secuenciamiento del exoma en un paciente con leucemia de células peludas identificó una variante de la mutación BRAF, denominada mutación V600E, que luego fue confirmada en otros 47 casos con la enfermedad. Hoy están en ensayo clínico inhibidores de BRAF, como vemurafenib (PLX4032), para el tratamiento del melanoma, por lo que la transición clínica podría ser rápida. Puede leer el artículo completo en NEJM.

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Bioinformática y evaluación del secuenciamiento

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La Asociación de Patología Molecular (AMP, por sus siglas en inglés) ha comentado a la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos que, aunque un instrumento de secuenciación tenga una validez intrínsecamente muy alta, la conversión de datos y los software de análisis pueden tener defectos de diseño o limitaciones en su funcionamiento. La revisión óptima de los sistemas en prueba y la capacidad de los algoritmos bioinformáticos deben ser evaluados independientemente y como un sistema único. Puede leer sobre el evento organizado por la FDA y el comentario de la AMP.

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Primer aniversario del sitio web Bioinformática

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El sitio web Bioinformática para la Salud, que persigue la extensión de las aplicaciones bioinformáticas en el sistema nacional de salud, llega a su primer año de vida. Disponible desde el 23 de junio de 2010, en vísperas del décimo aniversario del anuncio de la obtención de la copia de trabajo del genoma humano, el sitio ha publicado 60 notas relacionadas con las aplicaciones médicas de esta disciplina, al tiempo que brinda acceso a bases de datos y otras herramientas y recursos bioinformáticos.

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Proyecto Mil Genomas identifica 20 millones de SNP

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El Proyecto de los 1000 Genomas ha concluido el secuenciamiento de baja cobertura del genoma completo de 1094 muestras y espera llegar a la cifra de 1167 individuos de 13 poblaciones diferentes durante el presente año. El secuenciamiento genómico ha revelado 39 millones de polimorfismos mononucleotídicos (SNP en inglés), veinte millones de los cuales son nuevos, así como 4.7 millones de indels (inserciones/deleciones). Las variantes nuevas son raras, con una frecuencia alélica por debajo del 1% y se estima tengan algún efecto funcional. El proyecto planea incluir poblaciones de África, Asia, Europa y América para llegar hasta los 2500 sujetos secuenciados. El anuncio fue hecho en el evento Biology of Genomes en Cold Spring Harbor, Estados Unidos.

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Liberan datos del proyecto ENCODE

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El equipo internacional que participa en el proyecto Encyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) ha publicado de manera gratuita algunos de los datos obtenidos en la iniciativa, los cuales pueden ser útiles en la interpretación de asociaciones entre las variaciones nucleotídicas y las enfermedades humanas. Los hallazgos de ENCODE confirman que los cambios en la secuencia pueden afectar la unión de factores de transcripción a regiones potenciadoras, lo que altera la expresión de oncogenes y conduce al cáncer. El grupo también ha desarrollado herramientas computacionales para el procesamiento y la interpretación de los datos genómicos a gran escala, lo que agiliza el proceso de anotación de las características de los genes, pseudogenes y regiones no codificadoras. Acceda al reporte completo en PLoS Biology.

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Edición 53 de COSMIC

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El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (COSMIC por sus siglas en inglés) ha incluido en su más reciente actualización la curación completa de los genes IKZF1, PIK3R1, PAX5 y 11 nuevos pares de fusión. De ese modo el número de genes relacionados con el cáncer se eleva a 98 y a un total de 11 111 las mutaciones identificadas en 19439 genes. Dos interesantes recursos están asimismo disponibles: el Censo de Genes de Cáncer (una lista de genes implicados en la promoción maligna) y el Análisis del Número de Copias en Cáncer (sobre las ganancias y pérdidas de contenido genómico).

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Modelan funciones de proteína implicada en enfermedades

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La modelación computacional de la estructura e interacciones de la proteína p21 permite complementar los experimentos bioquímicos y biofísicos acerca de sus funciones. Se trata de una proteína intrínsecamente desordenada, sin una estructura tridimensional definida, con funciones como kinasa dependiente de ciclina y reguladora de la división celular en eucariotas. Lea el artículo completo en Nature Chemical Biology.

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Identifican genes de resistencia a terapia antipalúdica

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Por medio de un microarreglo de amplitud genómica de alta densidad que examina más de 17 000 mutaciones, se analizó el ADN de 57 plasmodios de tres continentes y la respuesta de los parásitos a 13 medicamentos antipalúdicos. Los investigadores identificaron 20 loci de rápida evolución en el genoma del patógeno y 11 variantes de genes implicadas en resistencia a los fármacos, diez de ellos completamente nuevos. Tales descubrimientos son útiles en la selección de los mejores tratamientos, la vigilancia de la resistencia y el diseño de nuevas drogas, y son publicados en PLoS Genetics.

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Desarrollan mapa de genes del cerebro humano

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El primer atlas de genes del cerebro humano, que relaciona la anatomía con la genómica del órgano, ha sido desarrollado por el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro. Los datos incorporados se basan en el estudio de dos cerebros humanos adultos normales e incluyen imágenes de resonancia magnética y de tensor de difusión, la histología y la expresión de genes a partir de microarreglos e hibridización in situ. Su análisis revela un 94 % de similitud entre los cerebros y que al menos el 82% de todos los genes humanos se expresan en el órgano. Se espera que este nuevo recurso pueda ser de utilidad en el estudio de enfermedades como la obesidad, Parkinson, autismo, esquizofrenia, Alzheimer y la esclerosis multiple.

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