Modelo para predecir drogas teratogénicas

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Un modelo matemático ha sido desarrollado para predecir el potencial teratogénico de los fármacos y es aplicable desde las etapas preclínicas de desarrollo de los productos. El análisis de los datos de relaciones entre 619 medicamentos de conocida clasificación de riesgo y sus genes diana reveló que los productos cuyas dianas tienen una alta proporción de genes asociados al desarrollo fetal tienden a ubicarse en los grupos de mayor riesgo. El modelo desarrollado mostró una precisión del 79%, de acuerdo con el reporte en Reproductive Toxicology.

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Herramienta para recombinaciones en la influenza

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GiRaF (Graph-incompatibility-based Reassortment Finder) es un método computacional para predecir los cambios genéticos en la composición del virus de la influenza, que pudieran dar lugar a cepas pandémicas de este agente. Compara para ello las distribuciones de árboles y determina las discordancias filogenéticas por medio de un algoritmo de búsqueda que prescinde de aproximaciones o heurísticas. El modelo ha sido validado con conjuntos de secuencias genómicas de la base de datos de virus de la Influenza del NCBI. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research.

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Pronóstico en cáncer de mama con firmas genéticas

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Los perfiles de expresión de genes en el cáncer de mama, al ser combinados con variables clínicas, pueden mejorar las predicciones sobre la evolución y respuesta de las pacientes. Por medio de una colección de 323 módulos de expresión génica y elementos clínicos se identificaron modelos pronósticos para la supervivencia libre de recaídas a los siete años. La adición de otras variables, como el número de copias y el estado de las mutaciones, podrían incrementar la utilidad de tales modelos, en opinión de los autores del artículo en BMC Medical Genomics.

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Plataforma para la integración clínico-genómica

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La integración de los resultados de los proyectos de secuenciación genómica, la asignación de estructuras y funciones a los genes y sus productos, así como la información clínica detallada relacionada con los pacientes o sujetos investigados son un requisito imprescindible para el avance de la medicina personalizada y “ómica“. Científicos de la Universidad de Medicina Dental de Tokio, Japón, han desarrollado una plataforma para integrar información relacionada con manifestaciones clínicas, imágenes médicas (tomografías, ultrasonidos, rayos X), resultados de laboratorio clínico y de anatomía patológica y sobre estilos de vida de los pacientes, junto a datos de perfiles de expresión génica e hibridación genómica comparativa. En la actualidad la base de datos contiene 140 casos de carcinoma hepatocelular, de acuerdo con lo reportado en BMC Genomics.

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Nuevos resultados de sensibilidad a antitumorales

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pgx-1El proyecto sobre genómica de la sensibilidad medicamentosa en el cáncer busca una mejor comprensión de los genes implicados los procesos de malignización y de los aspectos genéticos que pueden predecir la respuesta de un paciente al tratamiento. Los fármacos son evaluados en líneas celulares caracterizadas de cáncer humano y los resultados pueden ser descargados para su análisis. Los últimos datos liberados corresponden a los medicamentos Docetaxel, Gefitinib, CI-1040, BIBW 2992 y PLX4720. Puede acceder a los datos publicados en el sitio de Genomics of Drug Sensitivity in Cancer.

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Secuencian genoma de homínido antiguo

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El genoma nuclear de un homínido de 30 000 a 50 000 años de antigüedad, diferente del hombre de Neandertal y del Homo sapiens, ha sido secuenciado a partir de una muestra de ADN extraida de un fragmento de hueso de un dedo encontrado en una caverna rusa en el 2008. Las comparaciones de secuencias llevaron a establecer que el individuo, de sexo femenino, era más cercano al Neandertal que al hombre actual, aunque se encontraron regiones compartidas con poblaciones actuales residentes en Papua Nueva Guinea. El artículo completo aparece en Nature. También han sido secuenciados los genomas del cacao y de la fresa.

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Herramienta para la búsqueda de promotores

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La Base de Datos sobre Promotores de Mamíferos (Mammalian Promoter Database, MPromDb) contiene información de más de 42 000 promotores humanos encontrados en seis tipos celulares y más de 48 000 de promotores de ratones, extraídos de grandes repositorios como Gene Expression Omnibus (GEO) y ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE). MPromDb permite encontrar las secuencias en el ADN con sitios potenciales de unión de la ADN polimerasa II, evento esencial para el inicio de la transcripción de proteínas. Lea los detalles del diseño de este recurso bioinformático en Nucleic Acids Research.

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ADN no codificador es útil en cáncer

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La región promotora del gen ERR-gamma (del inglés estrogen-related receptor gamma) contiene entre cinco y 21 copias de la secuencia AAAG. Un reciente estudio ha revelado que las pacientes que tienen más de 13 copias tienen un riesgo tres veces mayor de desarrollar cáncer de mama. El estudio, que muestra el papel cada vez mejor conocido de la mayoritaria porción del genoma que no codifica para proteínas, también encontró que las variaciones del número de esta secuencia no afectan la traducción pero puede influir en la cantidad de proteína producida. Lea el artículo completo en Breast Cancer Research and Treatment.

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Base de datos sobre proteoma sináptico

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Los resultados del análisis proteómico de las 1461 moléculas presentes en la unión sináptica neuronal han sido puestos al servicio público en una base de datos llamada Genes to Cognition database (G2Cdb). Los investigadores sugieren que los datos pueden conducir a la mejor comprensión de las funciones cerebrales y derivarán elementos útiles en el diagnóstico y tratamiento de más de cien enfermedades neurológicas. El análisis filogenético mostró que estas proteínas han sido muy conservadas en la evolución y son mucho más similares de lo esperado entre roedores y el humano. Puede leer el artículo completo en Nature Neuroscience.

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Más en el camino hacia la vida artificial

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Un nuevo método de síntesis química para el ensamblaje de secuencias de ADN ha sido desarrollado por el grupo de Craig Venter, uno de los protagonistas del Proyecto Genoma Humano. Se trata de un método isotérmico de un solo paso a partir de oligonucleótidos que se solapan, con ciclos de recombinación in vitro y amplificación hasta que se alcanza la longitud deseada. En el reporte original se comenta la síntesis del genoma mitocondrial completo del ratón, de 16.3 kilobases, a partir de 600 oligómeros de 60 nucleótidos cada uno. Puede leer el artículo completo en Nature Methods.

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