Con el objetivo de secuenciar, catalogar y caracterizar los genomas de toda la biodiversidad eucariótica del planeta, en un periodo de diez años, ha sido lanzado el Proyecto BioGenoma de la Tierra (en inglés, Earth BioGenome Project – EBP). Un comentario al respecto puede ser consultado en Lewin HA, Robinson GE, Kress WJ, Baker WJ, Coddington J, Crandall KA, et al. Earth BioGenome Project: Sequencing life for the future of life. PNAS, 2022;119(4).
Filed under Otros Proyectos Genoma by on . Comment. 
– Application of a next-generation sequencing (NGS) panel in newborn screening efficiently identifies inborn disorders of neonates
– Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders
– Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología by on . Comment.
Los riesgos de la selección de embriones según los resultados del estudio de su genoma son tema en:
– Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos
– The alarming rise of complex genetic testing in human embryo selection
– Liquid biopsy at the frontier of detection, prognosis and progression monitoring in colorectal cancer
– Liquid biopsy: a step closer to transform diagnosis, prognosis and future of cancer treatments
– A clinician’s handbook for using ctDNA throughout the patient journey
– The many facets of liquid biopsies in lymphoma
Filed under Cáncer, Diagnóstico by on . Comment.
– Genomics and Newborn Screening: Perspectives of Public Health Programs
– Establishing Newborn Screening for SCID in the USA: Experience in California
– Scalable Newborn Screening Solutions: Bioinformatics and Next-Generation Sequencing
– Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment.
Los avances aportados por las tecnologías ómicas, entre otras innovaciones, han permitido vivir una intensa década de caracterización de tipos celulares y el desarrollo de atlas a nivel molecular. La evolución y estado actual son revisados en Quake SR. A decade of molecular cell atlases. Trends in Genetics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.tig.2022.01.004.
Filed under Bioinformática, Biología de sistemas by on . Comment.
Los polimorfismos en los receptores olfatorios no solo afectan la percepción de los olores sino también su intensidad, al tiempo que la diversidad del repertorio genético olfatorio parece haber degenerado en los primates. Así se reporta en Li B, Kamarck ML, Peng Q, Lim FL, Keller A, MAM Smeets, et al. From musk to body odor: Decoding olfaction through genetic variation. PLoS Genet, 2022;18(2):e1009564.
Filed under Polimorfismos by on . Comment.
