Genómica y oncología, a favor y en contra

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La pertinencia de la toma de decisiones clínicas a partir de los resultados de técnicas que emplean la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en la caracterización de tumores, es respaldada o rechazada por expertos. Lea un debate al respecto publicado en Tripathy D, Harnden K, Blackwell K, Robson M. Next generation sequencing and tumor mutation profiling: are we ready for routine use in the oncology clinic? BMC Medicine 2014;12:140.

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Seis nuevos genes para el párkinson

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Un metanálisis de más de siete millones de variantes en el genoma humano identificó seis nuevos loci relacionados con la enfermedad de Parkinson. Entre ellos, GBA, GAK–DGKQ, SNCA y una región del HLA. Puede leer el texto completo del reporte en Nalls MA, Pankratz N, Lill CM, Do CB, Hernandez DG, Saad M, et al. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson’s disease. Nature Genetics 27 July 2014; doi:10.1038/ng.3043.

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En busca de una vacuna contra T. cruzi

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El análisis del proteoma de Trypanosoma cruzi, agente causal de la enfermedad de Chagas, permitió seleccionar un grupo de secuencias que son candidatas en el diseño de una vacuna contra el protozoario. El procedimiento es descrito en Teh-Poot C, Tzec-Arjona E, Martinez-Vega P, Ramirez-Sierra MJ, Rosado-Vallado M, Dumonteil E. From genome to a vaccine against Trypanosoma cruzi by immunoinformatics. J Infect Dis. 2014 Jul 28; doi: 10.1093/infdis/jiu418.

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Genomas de cepas del cólera revelan secretos

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La secuenciación del genoma de 274 cepas del Vibrio cholerae reveló que los genes de fagos, profagos, trasposones y plásmidos son los de más rápida evolución en los genomas bacterianos. Tales son los resultados expuestos en Dutilh BE, Thompson CC, Vicente ACP, Marin MA, Lee C, Silva GGZ, et al. Comparative genomics of 274 Vibrio cholerae genomes reveals mobile functions structuring three niche dimensions. BMC Genomics 2014;15:654.

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Diagnóstico genómico de arteritis de células gigantes

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La arteritis de células gigantes es la forma más común de vasculitis que afecta al anciano. Para su diagnóstico puede emplearse un microarreglo de alta calidad a partir de muestras embebidas en parafina, según se comenta en Cremin K, Leo P, Harris JE, De Smit E, Bradbury L, McKelvie P, et al. Utility of temporal artery biopsy samples for genome-wide analysis of giant cell arteritis. Genes and Immunity 2014;15:338-340.

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Nueva causa genética de autoinmunidad

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Algunas mutaciones de novo en el gen STAT3 parecen ser la causa de un grupo de enfermedades autoinmunes de debut temprano, incluida la diabetes mellitus tipo 1, en cinco individuos estudiados. El hallazgo es publicado en Flanagan SE, Haapaniemi E, Russell MA, Caswell R, Allen HL, De Franco E, et al. Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease. Nature Genetics 2014;46:812-814.

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Factores genéticos en esofagitis eosinofílica

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Un análisis de asociación de genoma completo en sujetos de ascendencia europea con esofagitis eosinofílica, un trastorno inflamatorio crónico relacionado con la hipersensibilidad a los alimentos, ha revelado una asociación significativa con el gen CAPN14 y la influencia de la exposición local a interleucina 13. Los detalles pueden ser consultados en Kottyan LC, Davis BP, Sherrill JD, Liu K, Rochman M, Kaufman K, et al. Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease. Nature Genetics 2014;46:895-900.

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Mutaciones que reducen lípidos sanguíneos

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Un grupo de mutaciones raras que afectan el gen que codifica para APOC3 se asocia con niveles más bajos de triglicéridos en el plasma y un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria en sus portadores. El reporte aparece en TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby J, Peloso GM, Auer PL, Crosslin DR, et al. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. N Engl J Med 2014;371:22-31.

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Genomas revelan historia de las poblaciones

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Un proyecto para caracterizar el genoma de la población holandesa ha estudiado a 250 familias y encontrado evidencias de múltiples migraciones antiguas, en correspondencia con los cambios históricos relativos a las inundaciones y el nivel del mar en ese país. Así se describe en Francioli LC, Menelaou A, Pulit SL, van Dijk F, Palamara FP, Elbers CC et al. Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3021.

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Un gen para el cabello rubio

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Si bien son varios los loci asociados al color del cabello humano, un estudio reciente ha encontrado que una región reguladora en el gen KITLG es muy frecuente en individuos del norte europeo con cabello rubio. Los efectos moleculares de un polimorfismo en esa secuencia son caracterizados en Guenther CA, Tasic B, Luo L, Bedell MA, Kingsley DM. A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nature Genetics 2014;46:748–752.

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