Con el seguimiento a dos muestras del proyecto All of Us se determinó que las lecturas largas en la secuenciación del genoma producen los resultados más precisos. Otros resultados son comentados en Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, Handsaker RE, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. BioRXiv, 2023.
La propuesta de “de-extinguir” al dodo, ave no voladora desaparecida en el siglo XVII por la depredación humana, implica retos tecnológicos y ecológicos. Estas y otras consideraciones son abordadas en Callaway E. What it would take to bring back the dodo. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/d41586-023-00379-5.
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– Personalized Precision Medicine for Health Care Professionals: Development of a Competency Framework. JMIR Med Educ 2023;9:e43656.
– Advancing Precision Medicine in Medical Education: Integrated, Precise and Data-driven Smart Solutions. Appl. Res. 2023; https://doi.org/10.1002/appl.202200131
– Awareness, understanding, and interest in personalized medicine: A cross-sectional survey study of college students. PLoS ONE, 2023;18(1):e0280832.
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La heredabilidad de las influencias farmacogenéticas hace pensar en la necesidad de recolectar la información sobre la medicación como parte de la historia de salud familiar, antes de tomar decisiones terapéuticas. El tema es propuesto en Haga SB, Orlando LA. Expanding Family Health History to Include Family Medication History. J. Pers. Med. 2023;13(3):410.
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De acuerdo con una publicación en el sitio web del Ministerio de Salud Pública (Minsap), el viernes 20 de enero se produjo un fructífero intercambio entre las autoridades del Minsap, representantes de organismos y expertos, para impulsar acciones encaminadas al desarrollo de la Medicina personalizada y las ciencias ómicas en Cuba. Read more on Ministerio de Salud Pública debate sobre Medicina personalizada…
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Las ventajas y desventajas de los vectores empleados en la edición del genoma para el tratamiento de las enfermedades hematológicas, los progresos y retos en la entrega de los elementos para la edición, y otros aspectos son revisados críticamente en Gol TM, Ureña-Bailén G, Hou Y, Sinn R, Antony JS, Handgretinger R, et al. CRISPR medicine for blood disorders: Progress and challenges in delivery. Front Genome Ed. 2023 Jan 6;4:1037290.
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Variantes de secuenciación de ADN y proteínas, de enzimas Cas para la edición del genoma, y de metabolómica están entre las tecnologías más destacadas en el año recién finalizado o entre las que generan expectativas para el 2023. Al respecto se comenta en:
– Method of the year: long-read sequencing. Nature Methods, 2023;20:6-11.
– Seven technologies to watch in 2023. Nature, 2023;613:794-797.
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