Los genes EXOC4 y CTNNA3 para descendientes de europeos y africanos, respectivamente, mostraron una asociación significativa en individuos caribeños para la enfermedad de Alzheimer por medio del estudio del genoma completo. El resumen del reporte aparece en Ghani M, Sato C, Lee JH, Reitz C, Moreno D, Mayeux R, et al. Evidence of Recessive Alzheimer Disease Loci in a Caribbean Hispanic Data SetGenome-wide Survey of Runs of Homozygosity. JAMA Neurol. 2013;70(10):1261-1267.
Un metanálisis de reportes de cuatro países sobre estudios de genoma completo en busca de loci para las enfermedades de Alzheimer y Parkinson no ha encontrado evidencias que apoyen la existencia de genes que incrementen en riesgo para ambas entidades. Así concluye el artículo de Moskvina V, Harold D, Russo G, Vedernikov A, Sharma M, Saad M, et al. Analysis of Genome-Wide Association Studies of Alzheimer Disease and of Parkinson Disease to Determine If These 2 Diseases Share a Common Genetic Risk. JAMA Neurol. 2013;70(10):1268-1276.
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La secuenciación del gen SYNE1 condujo a la identificación de cinco nuevas mutaciones en pacientes procedentes de Canadá, Francia y Brasil, aquejados por ataxia cerebelosa recesiva autosómica de tipo I o de Beauce. Puede acceder al resumen en Noreau A, Bourassa CV, Szuto A, Levert A, Dobrzeniecka S, Gauthier J, et al. SYNE1 Mutations in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. JAMA Neurol. 2013;70(10):1296-1301.
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En un grupo de pacientes japoneses con estenosis/oclusión de la arteria intracraneal principal se ha encontrado una variante genética que afecta al gen RNF213 y parece ser un alelo de alto riesgo. Lea un resumen al respecto en Miyawaki S, Imai H, Shimizu M, Yagi S, Ono H, Mukasa A, et al. Genetic Variant RNF213 c.14576G>A in Various Phenotypes of Intracranial Major Artery Stenosis/Occlusion. Stroke. 2013;44:2894-2897.
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Un grupo de polimorfismos en el gen NLGN1 se asoció con la variabilidad de la presión arterial, sin relacionarse con un riesgo incrementado de ictus isquémico. Tal es la conclusión de Yadav S, Cotlarciuc I, Munroe PB, Khan MS, Nalls MA, Bevan S, et al. Genome-Wide Analysis of Blood Pressure Variability and Ischemic Stroke. Stroke. 2013;44:2703-2709.
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El Estudio de la Red para la Genética del Ictus (SiGN, del inglés Stroke Genetics Network Study) busca revelar los determinantes genéticos del ictus isquémico. Las concepciones de este proyecto son presentadas en Meschia JF, Arnett DK, Ay H, Brown RD, Benavente OR, Cole JW, et al. Design and Rationale for a Genome-Wide Association Study of Ischemic Stroke Subtypes. Stroke. 2013;44:2694-2702.
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El fallo de la primaquina en el control del Plasmodium vivax puede relacionarse con la actividad de la enzima CYP2D6. Tal es la hipótesis presentada en Bennett JW, Pybus BS, Yadava A, Tosh D, Sousa JC, McCarthy WF, et al. Primaquine Failure and Cytochrome P-450 2D6 in Plasmodium vivax Malaria. N Engl J Med 2013; 369:1381-1382.
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La evaluación de 250 pacientes con sospecha de enfermedades genéticas, por medio de tecnologías genómicas y bioinformáticas, permitió identificar el defecto genético subyacente en el 25 % de los sujetos estudiados. Vea un editorial al respecto y los resultados originales en Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, et al. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. N Engl J Med 2013;369:1502-1511.
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Las mutaciones en el gen PLS3 se relacionan con fracturas osteoporóticas, tanto en modelos animales como en familias con una forma de osteoporosis ligada al cromosoma X. El hallazgo es reportado en van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D, Riessland M, Marcelis CLM, de Die-Smulders CE, et al. PLS3 Mutations in X-Linked Osteoporosis with Fractures. N Engl J Med 2013; 369:1529-1536O.
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El análisis filogenético de las cepas de VIH-1 circulantes en Cuba condujo a que la causa de la epidemia en la isla fue la introducción de unas pocas cepas que circularon ampliamente. Los detalles aparecen en Delatorre E, Bello G. Phylodynamics of the HIV-1 Epidemic in Cuba. PLoS ONE 2013;8(9):e72448.
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