Los avances tecnológicos en el estudio del genoma, así como sus aplicaciones a la prevención y el tratamiento de las enfermedades humanas, han influido en la historia de la genética, de acuerdo con Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020;577:179–189.
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El portal bio.tools contiene información sobre unos 12000 recursos para procesar datos de las ciencias de la vida. Allí pueden ser consultadas van desde líneas de comandos, aplicaciones web, bases de datos y otros tipos de herramientas. El registro es descrito en Ison J, Ienasescu H, Chmura P, Rydza E, Ménager H, Kalaš M, et al. The bio.tools registry of software tools and data resources for the life sciences. Genome Biology 2019;20:164.
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Los nuevos métodos para detectar las variaciones estructurales en el genoma humano, como paso previo para dilucidar su influencia en la salud y la enfermedad, son abordados en De Coster W, Van Broeckhoven C. Newest Methods for Detecting Structural Variations. Trends in Biotechnology 2019;37(9):973-982.
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– Risk of spontaneous preterm birth and fetal growth associates with fetal SLIT2.
– Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
– CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
– Pathologic gene network rewiring implicates PPP1R3A as a central regulator in pressure overload heart failure.
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Artículos al respecto:
– Gulilat M, Lamb T, Teft WA, Wang J, Dron JS, Robinson JF, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Medical Genomics 2019;12:81.
– Wuyts S, Segata N. At the forefront of the sequencing revolution—notes from the RNGS19 conference. Genome Biology 2019;20:93.
– Amemiya HM, Kundaje A, Boyle AP. The ENCODE Blacklist: Identification of Problematic Regions of the Genome. Scientific Reports, 2019;9:9354.
– Bylstra Y, Davila S, Lim WK, Wu R, Teo JX, Kam S, et al. Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population. npj Genomic Medicine, 2019;4:12.
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La herramienta OncoGenomic Landscapes, disponible en https://oglandscapes.irbbarcelona.org/, permite mostrar y analizar miles de perfiles genómicos tumorales en un espacio bidimensional. Es descrita en Mateo L, Guitart-Pla O, Duran-Frigola M, Aloy P. Exploring the OncoGenomic Landscape of cancer. Genome Medicine 2018;10:61.
GIVE, https://www.givengine.org/, es una biblioteca de programación de código abierto que permite incorporar a una página web personal las posibilidades de visualización de datos genómicos, como aparece en Cao X, Yan Z, Wu Q, Zheng A, Zhong S. GIVE: portable genome browsers for personal websites. Genome Biology 2018;19:92.
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La extracción de potenciales biomarcadores genómicos, transcriptómicos y proteómicos a partir de datos tomados de DEPO (Database of Evidence for Precision Oncology) y una cohorte de 6570 tumores, produjo un incremento en las posibles interacciones mutaciones-fármacos. Así se reporta en Sengupta S, Sun SQ, Huang K, Oh C, Bailey MH, Varghese R, et al. Integrative omics analyses broaden treatment targets in human cancer. Genome Medicine 2018;10:60.
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Los análisis filogenéticos aclaran y aportan información sobre brotes e infecciones: ébola en África occidental, zika en América Central, la peste bubónica en la Era de Bronze y sífilis. Los detalles en:
– Phylodynamic assessment of intervention strategies for the West African Ebola virus outbreak
– Analysis of 3800-year-old Yersinia pestis genomes suggests Bronze Age origin for bubonic plague
– Genomic Epidemiology Reconstructs the Introduction and Spread of Zika Virus in Central America and Mexico
– Sequence Variation of Rare Outer Membrane Protein ß-Barrel Domains in Clinical Strains Provides Insights into the Evolution of Treponema pallidum subsp. pallidum, the Syphilis Spirochete
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El catálogo GWAS, mantenido por el Instituto Europeo de Bioinformática, cumple el 28 de abril su décimo aniversario. Contiene casi 5000 trabajos publicados y cerca de 70000 asociaciones entre polimorfismos genéticos y enfermedades humanas o rasgos no patológicos. Puede consultar este excelente recurso en su sitio web.
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Un nuevo ensamblaje de alta calidad de cientos de kilobases de la región centromérica del cromosoma Y humano ha sido obtenido por una moderna variante de secuenciación. El reporte está publicado en Jain M, Olsen HE, Turner DJ, Stoddart D, Bulazel KV, Paten B, et al. Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome. Nature Biotechnology, 2018;36;321–323.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
