Terapia génica ayuda a mejorar comprensión del genoma humano

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El uso de vectores lentivirales, además de su utilidad en la terapia de enfermedades, permite identificar los sitios de inserción, su relación con la estructura tridimensional del genoma, el riesgo de mutagénesis e, incluso, la respuesta clínica al tratamiento. Así se comenta en Yan KK, Condori J, Ma Z, Metais JY, Ju B, Ding L, et al. Integrome signatures of lentiviral gene therapy for SCID-X1 patients. Science Advances, 2023;9(40).

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Secuenciación en pesquisa neonatal y diagnóstico pediátrico

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– Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units. Genetics in Medicine, 2023;25(10):100926.
– Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study. The Lancet Neurology, 2023;22(9):812-825.
– Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2331162.

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El legado de Ian Wilmut y la oveja Dolly

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El fallecimiento de Ian Wilmut, el pasado septiembre, ha recolocado el impacto de la clonación de la oveja Dolly en la generación de modelos animales de enfermedades humanas y la edición del genoma de animales domésticos. Así se reconoce en Ledford H. How Dolly the sheep’s legacy lives on: CRISPR cattle and cloned camels. Nature, 2023; doi: 10.1038/d41586-023-02921-x.

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Prosiguen ensayos para tratar sicklemia con edición del genoma

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La disrupción de los promotores de los genes HBG1 y HBG2, por medio de CRISPR-Cas9, incrementó significativamente los niveles de hemoglobina fetal en tres pacientes con anemia de células falciformes, quienes presentaron menos síntomas de la enfermedad. El ensayo clínico es reportado en Sharma A, Boelens JJ, Cancio M, Hankins JS, Bhad P, Azizy M, et al. CRISPR-Cas9 Editing of the HBG1 and HBG2 Promoters to Treat Sickle Cell Disease. N Engl J Med 2023;389:820-832.

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Centro Nacional de Genética Médica cumple veinte años

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Fundado el 5 de agosto de 2003, el Centro Nacional de Genética Médica es la institución rectora del diagnóstico, la prevención, el tratamiento y la rehabilitación de las enfermedades genéticas, así como del estudio de los factores hereditarios y genéticos de otras afecciones humanas. Es líder, igualmente, en las investigaciones en torno al genoma humano y la Iniciativa País para la Medicina Personalizada. Read more on Centro Nacional de Genética Médica cumple veinte años…

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Secuenciación del genoma supera a la del exoma, para diagnóstico en recién nacidos

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La secuenciación del genoma completo superó en más de cuatro veces, a un panel de 268 genes, en la identificación de condiciones de riesgo en neonatos aparentemente sanos. Los detalles, en Balciuniene J, Liu R, Bean L, Guo F, Nallamilli BRR, Guruju N, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2326445.

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Inteligencia artificial en la medicina de precisión

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– Artificial Intelligence in Molecular Medicine. N Engl J Med 2023; 388:2456-2465.
– Precision Medicine 2.0: How Digital Health and AI Are Changing the Game. J. Pers. Med. 2023;13: 1057.
– From function to translation: Decoding genetic susceptibility to human diseases via artificial intelligence. Cell Genomics, 2023;3(6):100320.
– Pharmacogenomics of Statins: A View from ChatGPT. Am J Med. 2023 Jul 7;S0002-9343(23)00430-8.

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Identifican variantes genómicas de riesgo para glaucoma y cáncer colorrectal

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El análisis de una de las fuentes de variabilidad en el genoma humano, conocida como repeticiones en tándem de números variables (en inglés, variable numbers of tandem repeats, VNTRs), ha revelado la contribución de dos regiones no codificadoras en TMCO1 y EIF3H, que incrementan el riesgo de padecer glaucoma y cáncer colorrectal, respectivamente. Lea el reporte en Mukamel RE, Handsaker RE, Sherman MA, Barton AR, Hujoel MLA, McCarroll SA, et al. Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer. Cell, 31 July 2023; https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.07.002.

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Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas

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En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…

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