Bases de datos

Diez años de los estudios de asociación (GWAS)

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2017 07 22 GWASLos estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS) han conducido a avances en genética poblacional, la biología de las enfermedades y su traducción en nuevos fármacos. La predicción de lo que está por venir en los próximos diez años, aparecen en Visscher PM, Wray NR, Zhang Q, Sklar P, McCarthy MI. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. The American Journal of Human Genetics 2017;101(1):5-22.

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Actualizan importantes bases de datos

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2017 07 22 uniprotLa versión 7 del 2017 de la base de datos UniProt está disponible desde este mes de julio, e incluye ahora un total de 88588026 proteínas, lo que la mantiene como uno de los más importantes recursos de referencia para este tipo de biomoléculas.
También ha sido actualizado a la edición 132 el Archivo Europeo de Nucleótidos (European Nucleotide Archive, ENA), que contiene la cifra de 838955095 secuencias y 2209428677754 nucleótidos. Este volumen de datos alcanza los 4.7 TB de información.

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Medicina Genómica cumple siete años

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2017 06 26 BlogsEste sitio web fue publicado por primera vez el 26 de junio de 2010, con el nombre de Bioinformática para la salud, como resultado de un proyecto aprobado por la Delegación del CITMA en Las Tunas. Desde el año 2014 cambió su denominación a Medicina Genómica para ampliar su alcance a todas las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la salud humana. Trabajamos para diseminar información científica sobre la importancia actual y futura de las tecnologías ómicas para la práctica de la medicina. Agradecemos a Infomed, que ha apoyado este empeño desde el primer día.

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Recurso que integra repositorios biomédicos

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2017 06 24 DataMedDataMed es un recurso en el cual se pretende integrar múltiples repositorios de datos en un solo espacio. Forma parte de la Iniciativa Big Data to Knowledge, de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Puede leer al respecto en Ohno-Machado L, Sansone SA, Alter G, Fore I, Grethe J, Xu H, et al. Finding useful data across multiple biomedical data repositories using DataMed. Nature Genetics 2017;49:816–819.

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Nueva base de datos de antígenos tumorales

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2017 04 16 TAgTANTIGEN es una base de datos que ha catalogado más de mil péptidos derivados de 368 proteínas, que tienen al menos dos características comunes: están asociados a tumores malignos y son reconocidos en la interación HLA-célula T. Lea al respecto en Olsen LR, Tongchusak S, Lin H, Reinherz EL, Brusic V, Zhang GL. TANTIGEN: a comprehensive database of tumor T cell antigens. Cancer Immunol Immunother. 2017; doi: 10.1007/s00262-017-1978-y.

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Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

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2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

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En busca de nuevos medicamentos

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PharosPharos es una interfase para facilitar el hallazgo de información relevante que conduzca al desarrollo de fármacos a partir de la información disponible sobre familias de proteínas. Lea más en Nguyen DT, Mathias S, Bologa C, Brunak S, Fernandez N, Gaulton N, et al. Pharos: Collating protein information to shed light on the druggable genome. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw1072.

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Herramienta para brotes por virus

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2016 12 27 VVRVirus Variation Resource es una plataforma para el trabajo con secuencias de siete grupos virales: influenza, dengue, del Nilo occidental, ébola, MERS, rotavirus A y zika. Sus características se resumen en Hatcher EL, Zhdanov SA, Bao Y, Blinkova O, Nawrocki EP, Ostapchuck Y,  et al. Virus Variation Resource – improved response to emergent viral outbreaks.  Nucl. Acids Res. (2016) doi: 10.1093/nar/gkw1065.

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Actualizan recurso sobre familias de genes

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2016 09 30 HUGOLas posibilidades de visualización, búsqueda y descarga de datos sobre las familias de genes, de acuerdo con el nuevo rediseño de The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), son explicadas en el reporte Gray KA, Seal RL, Tweedie S, Wright MW, Bruford EA. A review of the new HGNC gene family resource. Human Genomics 2016;10:6.

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