Bases de datos

Bioinformática reclama atención en formación e investigación

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2017 12 13 AITres artículos abordan la importancia de la bioinformática desde perspectivas diversas: su inclusión en las especialidades médicas, los cambios que reclama desde la academia y la financiación, así como su aplicación en la identificación de nuevas dianas en la esclerosis lateral amiotrófica:
– La bioinformática en las especialidades biomédicas: ¿por qué y para qué?
– Computational biologists: moving to the driver’s seat
– Artificial intelligence in neurodegenerative disease research: use of IBM Watson to identify additional RNA-binding proteins altered in amyotrophic lateral sclerosis

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Edición 90 de Ensembl incrementa número de genomas

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Ensembl_logo_150Los genomas de al menos 19 roedores han sido actualizados o adicionados en la última versión del proyecto Ensembl. En el caso de las secuencias humanas, están disponibles nuevos datos sobre mutaciones en cáncer, polimorfismos y otras variantes, así como de fenotipos y resultados de microarrays. Puede leer la nota publicada por el Instituto Europeo de Bioinformática.

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Incertidumbres en torno a la secuenciación en la clínica

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Un modelo que incluye ejes, dominios y dimensiones relacionados con las incertidumbres alrededor de la introducción de la secuenciación de nueva generación en la práctica clínica, busca facilitar la interpretación de los hallazgos de esta tecnología. La taxonomía propuesta se acompaña de un sitio web, todos explicados en el artículo Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, et al. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genetics in Medicine 2017;19:918–925.

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Diez años de los estudios de asociación (GWAS)

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2017 07 22 GWASLos estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS) han conducido a avances en genética poblacional, la biología de las enfermedades y su traducción en nuevos fármacos. La predicción de lo que está por venir en los próximos diez años, aparecen en Visscher PM, Wray NR, Zhang Q, Sklar P, McCarthy MI. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. The American Journal of Human Genetics 2017;101(1):5-22.

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Actualizan importantes bases de datos

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2017 07 22 uniprotLa versión 7 del 2017 de la base de datos UniProt está disponible desde este mes de julio, e incluye ahora un total de 88588026 proteínas, lo que la mantiene como uno de los más importantes recursos de referencia para este tipo de biomoléculas.
También ha sido actualizado a la edición 132 el Archivo Europeo de Nucleótidos (European Nucleotide Archive, ENA), que contiene la cifra de 838955095 secuencias y 2209428677754 nucleótidos. Este volumen de datos alcanza los 4.7 TB de información.

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Medicina Genómica cumple siete años

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2017 06 26 BlogsEste sitio web fue publicado por primera vez el 26 de junio de 2010, con el nombre de Bioinformática para la salud, como resultado de un proyecto aprobado por la Delegación del CITMA en Las Tunas. Desde el año 2014 cambió su denominación a Medicina Genómica para ampliar su alcance a todas las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la salud humana. Trabajamos para diseminar información científica sobre la importancia actual y futura de las tecnologías ómicas para la práctica de la medicina. Agradecemos a Infomed, que ha apoyado este empeño desde el primer día.

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Recurso que integra repositorios biomédicos

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2017 06 24 DataMedDataMed es un recurso en el cual se pretende integrar múltiples repositorios de datos en un solo espacio. Forma parte de la Iniciativa Big Data to Knowledge, de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Puede leer al respecto en Ohno-Machado L, Sansone SA, Alter G, Fore I, Grethe J, Xu H, et al. Finding useful data across multiple biomedical data repositories using DataMed. Nature Genetics 2017;49:816–819.

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Nueva base de datos de antígenos tumorales

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2017 04 16 TAgTANTIGEN es una base de datos que ha catalogado más de mil péptidos derivados de 368 proteínas, que tienen al menos dos características comunes: están asociados a tumores malignos y son reconocidos en la interación HLA-célula T. Lea al respecto en Olsen LR, Tongchusak S, Lin H, Reinherz EL, Brusic V, Zhang GL. TANTIGEN: a comprehensive database of tumor T cell antigens. Cancer Immunol Immunother. 2017; doi: 10.1007/s00262-017-1978-y.

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