Bioinformática

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A propósito del año que termina, los más importantes repositorios y bases de datos ómicos resumen el trabajo realizado durante el 2022 y adelantan sus proyecciones para el próximo periodo. Así se puede leer en:
EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2022. Nucleic Acids Research, gkac1098.
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La secuenciación de ADN ambiental en un sitio del norte de Groenlandia ha revelado la existencia en ese lugar, hace dos millones de años de especies vegetales y animales, tanto marinas como terrestres, entre ellas mastodontes, ciervos, roedores y gansos. Los detalles, en Kjær KH, Pedersen MW, De Sanctis B, De Cahsan B, Korneliussen TS, Michelsen CS, et al. A 2-million-year-old ecosystem in Greenland uncovered by environmental DNA. Nature, 2022;612:283–291.

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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…

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La integración de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático a la medicina genómica y de precisión, con ejemplos en la oncología, la cardiología y otras áreas de la salud humana, son temas de una amplia revisión en Quazi S. Artificial intelligence and machine learning in precision and genomic medicine. Medical Oncology, 2022;39:120.

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Los avances aportados por las tecnologías ómicas, entre otras innovaciones, han permitido vivir una intensa década de caracterización de tipos celulares y el desarrollo de atlas a nivel molecular. La evolución y estado actual son revisados en Quake SR. A decade of molecular cell atlases. Trends in Genetics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.tig.2022.01.004.

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La inteligencia artificial, sobre todo el aprendizaje automático y el aprendizaje profundo, puede impulsar el desarrollo de la medicina genómica, no solo en el análisis de datos. Ese es el tema en Gulfidan G, Beklen H, Arga KY. Artificial Intelligence as Accelerator for Genomic Medicine and Planetary Health. OMICS: A Journal of Integrative Biology, 2021;25(12).

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Un método de inteligencia artificial ha expandido el número de estructuras predichas para el 98.5 % de las proteínas humanas, lo cual beneficiará el desarrollo de fármacos, entre otras aplicaciones. El reporte y dos comentarios están disponibles en:
Highly accurate protein structure prediction for the human proteome
New public database of AI-predicted protein structures could transform biology
DeepMind’s AI predicts structures for a vast trove of proteins

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Con herramientas computacionales se diseñó una miniproteína con afinidad por PD-1 (del inglés Programmed cell death protein-1), que inhibe la activación de células T, con aplicaciones potenciales en enfermedades autoinmunes e inflamatorias. Así se declara en Bryan CM, Rocklin GJ, Bick MJ, Ford A, Majri-Morrison S, Kroll AV, et al. Computational design of a synthetic PD-1 agonist. PNAS. 2021;118(29):e2102164118.

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Transcriptomics1El haloperidol y la clofazimina están entre los 11 medicamentos con actividad antiviral frente a SARS-CoV-2, a partir de las diferencias en los patrones de expresión génica entre muestras de infectados y controles. El reporte aparece en Le BL, Andreoletti G, Oskotsky T, Vallejo-Gracia A, Rosales R, Yu K, et al. Transcriptomics-based drug repositioning pipeline identifies therapeutic candidates for COVID-19. Scientific Reports 2021;11:12310.

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GisaidLa herramienta GISAID ha recibido 1,2 millones de secuencias de genoma del SARS-CoV-2, provenientes de 178 países. Ello ha sido crucial para estudiar los brotes y la aparición de variantes, un ejemplo de la nueva “epidemiología genómica”. Un comentario al respecto aparece en Maxmen A. One million coronavirus sequences: popular genome site hits mega milestone. Nature, 2021; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01069-w.